Door Camille Noe Pagán Van de dokter Archief
Als u onlangs bent gediagnosticeerd met een ziekte als diabetes, kan uw arts met u praten over precisiegeneeskunde. Dit type geavanceerde behandeling (ook bekend als gepersonaliseerde geneeskunde of genomische geneeskunde) maakt gebruik van uw genetische informatie, samen met aanwijzingen van uw levensstijl en uw omgeving, om ziekten te voorkomen en te behandelen.
Op dit moment staat dit gebied nog in de kinderschoenen. Maar het wordt elk jaar gewoner. Artsen zien al succes met precisiebehandelingen voor ziekten met een genetische link, zoals kanker en taaislijmziekte. Deskundigen weten niet precies hoe het uw bezoeken aan de huisarts zal veranderen, maar ze denken wel dat u ergens in het volgende decennium een verschil kunt gaan merken.
Is Precisiegeneeskunde geschikt voor u?
Overleg met uw arts of precisiegeneeskunde geschikt is voor u. Als er iets aan u is dat uw kansen op het krijgen van een ziekte verhoogt, zoals een familiegeschiedenis van een genetische aandoening, en u wilt het proberen om het te voorkomen, vraag dan over genetische testen.
Als u al gediagnosticeerd bent met een ernstige aandoening zoals kanker of HIV, kan uw arts degene zijn die over precisiegeneeskunde begint. Maar als ze dat niet doen, kunt u vragen: "Zou het krijgen van een genetische test helpen bij mijn keuze van behandeling?"
"Meestal gebruiken we het voor ziekten in een gevorderd stadium, zoals stadium IV kanker," zegt Milan Radovich, PhD, medisch mededirecteur van het Indiana University/IU Health Precision Genomics Program in Indianapolis. Het wordt al gebruikt tegen HIV en bij farmacogenomica (dat wil zeggen, het voorschrijven van medicijnen op basis van je genen).
Tests en vragen
Meestal begin je het proces met een genetische test. "Vanwege uw genen heeft uw arts een extra set informatie die kan helpen bij het bepalen van uw behandelplan," zegt Stefan C. Grant, MD, een oncoloog in het Wake Forest Baptist Medical Center in Winston-Salem, NC.
De arts kan wat van uw bloed of spuug afnemen. Als u kanker hebt, kan het nodig zijn een biopsie uit te voeren om een klein stukje van de tumor te verwijderen. De monsters worden naar een laboratorium gestuurd voor analyse.
Naast het praten over uw gezondheidsgeschiedenis, uw aandoening en uw behandelingsmogelijkheden, zullen ze u nog een paar vragen stellen. U praat over zaken als waar u bent opgegroeid en waar u nu woont. Misschien komt u terug op vragen over levensstijl die u al een tijdje niet meer hebt beantwoord:
-
Rook je?
-
Drinkt u?
-
Hoe goed slaapt u?
-
Hoeveel - en hoe vaak - beweegt u?
-
Waren het water en de lucht waar u opgroeide schoon of vervuild? Hoe zit het met het water en de lucht waar je nu woont?
Want precisiegeneeskunde gaat niet alleen over hoe je genen je gezondheid beïnvloeden. Het gaat erom hoe genen, omgeving en levensstijl samenwerken om je meer of minder kans te geven op een ziekte of om uit te zoeken of je beter reageert op een bepaalde behandeling dan op een andere.
Hoe zal de behandeling zijn?
Het kan variëren, afhankelijk van welke aandoening je hebt en waar je behandeld wordt. Het IU Health Precision Genomics Program bijvoorbeeld, dat Radovich samen met Bryan Schneider, MD, leidt, is een van de eerste met een volledig geïntegreerd team voor mensen met kanker.
Als je daarheen gaat, word je waarschijnlijk doorverwezen door je kankerarts, zegt Radovich. Je zult een educatieve sessie bijwonen waarin genomics wordt uitgelegd. Een arts zal een biopsie nemen voor genetische tests, die ze misschien genetische sequencing noemen.
Dan komt een raad van ongeveer 20 gezondheidswerkers, variërend van apothekers en verpleegkundigen tot pathologen en oncologen, bij elkaar, bekijkt uw resultaten en stelt een plan op. Uw arts legt u de resultaten uit tijdens een vervolgbezoek, waarna u teruggaat naar uw vaste oncoloog voor behandeling, aldus Radovich.
Het IU Health programma volgt ook uw vooruitgang via uw oncoloog en medische dossiers. Dat geeft hen informatie die ze kunnen gebruiken om anderen in de toekomst te helpen.
Op andere plaatsen werken artsen echter met kleinere teams of werken ze samen met andere medische centra. Als uw arts geen precisiegeneeskunde beoefent, maar denkt dat het u zou helpen, kan hij u doorverwijzen naar een andere arts of een ander ziekenhuis.
Haal het meeste uit uw bezoek
Wat uw gezondheidstoestand ook is en waar u ook zorg ontvangt, hier zijn drie vragen die uw doktersbezoeken kunnen verbeteren:
1. Wat als er geen gerichte behandeling voor mij is? Genetische informatie garandeert geen geïndividualiseerde, of "gerichte" behandeling. "Als uit genetische tests blijkt dat u geen kandidaat bent voor een bepaald medicijn - bijvoorbeeld omdat het alleen werkt op een tumor met specifieke mutaties - vraag dan naar andere opties," zegt Grant.
Zelfs als ze geen genetische bevinding hebben die de behandeling kan beïnvloeden, zegt Radovich: "Onze precision medicine tumor board zal nog steeds de koppen bij elkaar steken om de volgende beste koers voor u te bepalen."
Houd in gedachten dat de meeste standaard, niet-precisie geneeskunde behandelingen, met inbegrip van traditionele chemotherapie voor kanker, nog steeds heel goed werken. En als de ene de klus niet klaart, zal uw medisch team met u blijven samenwerken om andere opties te vinden.
2. Wat zijn de risico's en voordelen van dit behandelplan? Je moet duidelijk zijn over de voor- en nadelen, zegt Grant. Als u niet zeker bent over een aspect van uw behandeling - ook al lijkt het van ondergeschikt belang - zeg het dan. U kunt een vriend of familielid vragen om met u mee te gaan en aantekeningen te maken. Als u iets vergeet te vragen, bel dan zo snel mogelijk de dokterspraktijk. Wacht niet tot uw volgende bezoek om meer informatie te krijgen.
3. Wat is het doel van mijn behandeling? Op dit moment is precisiegeneeskunde gericht op het beheersen van ziekten en niet op het genezen ervan. Maar u moet met uw arts praten over zijn doelen voor u.
Wanneer preventie uw recept is
Behandeling is niet het enige onderdeel van ziektebeheer waarbij precisiegeneeskunde een rol zal spelen. Na verloop van tijd is dit nieuwe gebied ook gericht op:
-
Betere manieren vinden om je risico op het krijgen van een ziekte te meten
-
Screeningstests maken die ziekten kunnen opsporen voordat de symptomen zichtbaar zijn.
-
Ouders helpen uitzoeken of ze ziekten kunnen doorgeven aan hun kinderen
Hoe zou dit in de echte wereld kunnen uitpakken?
Stel dat je naar de dokter gaat en ze zien tekenen dat je waarschijnlijk type 2 diabetes krijgt - je hebt overgewicht en je bloedsuiker stijgt. Het eerste wat ze je zullen vertellen is om meer te bewegen en je dieet te veranderen. Het is aan jou of je het doet of niet, maar stel je voor hoeveel meer die boodschap zou aanslaan als ze zeggen dat je genen bevestigen dat je meer kans hebt om de ziekte te krijgen dan andere mensen.
De arts kan u misschien zelfs bepaalde medicijnen geven die mensen met een genetisch profiel als het uwe helpen de aandoening af te wenden. Of misschien zal ze u in contact brengen met een bewezen preventieprogramma om u te helpen die levensstijl te veranderen.
Of als uw genen en familiegeschiedenis aantonen dat u waarschijnlijk een bepaald type kanker krijgt, kan uw arts een specifieke test bestellen en misschien de kanker vangen voordat het begint.
Vooruitkijken: De rol van biosensoren
Wat is een biosensor? Het klinkt futuristisch, maar de technologie is er. Miljoenen van ons dragen elke dag een niet-medische biosensor. Die fitnesstracker om je pols geeft je tonnen informatie over je trainingsgewoonten, slaappatronen en misschien zelfs je hartslag. Je gebruikt de informatie die het geeft om je gedrag aan te passen en je gezondheid te verbeteren.
Het zal niet lang duren voordat uw arts u voorstelt een ander type biosensor te dragen als onderdeel van een zorgplan voor precisiegeneeskunde.
Misschien implanteert de arts een klein apparaatje onder uw huid, plakt hij een pleister op uw lichaam of geeft hij u een apparaatje om te dragen. Deze gadgets kunnen veel verschillende dingen over uw lichaam meten, zoals bloeddruk en bloedsuikerspiegel.
Of stel dat je onlangs bent flauwgevallen en je weet niet waarom. Ze zouden kunnen kijken naar zowel je genen als je hartslag voor antwoorden. Ze kunnen u een draagbaar elektrocardiogram (EKG)-apparaat geven om uw hartslag in de loop van de tijd bij te houden. U kunt het een paar dagen of een paar jaar gebruiken. Misschien krijgt u een draadloze pleister, een apparaat met elektroden of een implanteerbare biosensor.
Je EKG-gegevens kunnen erop wijzen dat je iets gewoons hebt, zoals een onregelmatige hartslag. Of ze kunnen wijzen op een zeldzame genetische hartziekte zoals het Brugada syndroom. Op basis van de informatie van de biosensor zal uw arts een behandelplan voor u opstellen.
