Down Syndroom: Oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling

Wat is het syndroom van Down?

Downsyndroom is een genetische aandoening die lichte tot ernstige lichamelijke en ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt.

Mensen met Downsyndroom worden geboren met een extra chromosoom. Chromosomen zijn bundels van genen, en je lichaam is afhankelijk van het juiste aantal. Dit extra chromosoom leidt bij Downsyndroom tot allerlei problemen die je geestelijk en lichamelijk beïnvloeden.

Downsyndroom is een levenslange aandoening. Hoewel het niet te genezen is, weten artsen er nu meer over dan ooit. Als uw kind het heeft, kan de juiste zorg in een vroeg stadium een groot verschil maken voor een volwaardig en zinvol leven.

Symptomen van het syndroom van Down

Downsyndroom kan veel gevolgen hebben, en het is voor iedereen anders. Sommigen groeien op om bijna volledig zelfstandig te leven, terwijl anderen meer hulp nodig hebben om voor zichzelf te zorgen.

De geestelijke vermogens variëren, maar de meeste mensen met Downsyndroom hebben lichte tot matige problemen met denken, redeneren en begrijpen. Ze leren en leren hun hele leven nieuwe vaardigheden, maar het kan langer duren voordat ze belangrijke doelen bereiken, zoals lopen, praten en het ontwikkelen van sociale vaardigheden.

Mensen met het syndroom van Down hebben vaak bepaalde lichamelijke kenmerken gemeen. Deze kunnen zijn:

• Ogen die schuin omhoog staan in de buitenste hoek

• Kleine oren

• Platte neuzen

• Uitstekende tong

• Kleine witte vlekken in het gekleurde deel van de ogen

• Korte nek

• Kleine handen en voeten

• Korte gestalte

• Losse gewrichten

• Zwakke spiertonus

Veel mensen met Downsyndroom hebben geen andere gezondheidsproblemen, maar sommigen wel. Veel voorkomende aandoeningen zijn hartproblemen en problemen met horen en zien.

Oorzaken en risicofactoren van downsyndroom

Bij de meeste mensen heeft elke cel in uw lichaam 23 paar chromosomen. Van elk paar is één chromosoom afkomstig van je moeder en de andere van je vader.

Maar bij het syndroom van Down gaat er iets mis en krijg je een extra kopie van chromosoom 21. Dat betekent dat je drie exemplaren hebt in plaats van twee, wat leidt tot de symptomen van het syndroom van Down. Artsen weten niet zeker waarom dit gebeurt. Er is geen verband met iets in de omgeving of iets wat de ouders wel of niet hebben gedaan.

Hoewel artsen niet weten wat de oorzaak is, weten ze wel dat vrouwen van 35 jaar en ouder een grotere kans hebben op een baby met het syndroom van Down. Als je al een kind met Downsyndroom hebt gehad, is de kans groter dat een ander kind het ook heeft.

Het komt niet vaak voor, maar het is mogelijk om Downsyndroom van ouder op kind door te geven. Soms heeft een ouder wat deskundigen noemen "getransloceerde" genen. Dat betekent dat sommige van hun genen niet op hun normale plaats zitten, misschien op een ander chromosoom dan normaal.

De ouder heeft niet het Down-syndroom omdat hij het juiste aantal genen heeft, maar zijn kind kan wel het zogenaamde "translocatie Down-syndroom" hebben. Niet iedereen met translocatie Down syndroom krijgt het van zijn ouders - het kan ook toevallig gebeuren.

Soorten Down Syndroom

Er zijn drie soorten downsyndroom:

• Trisomie 21. Dit is veruit het meest voorkomende type, waarbij elke cel in het lichaam drie kopieën van chromosoom 21 heeft in plaats van twee.

• Translocatie Down syndroom. Bij dit type heeft elke cel een deel van een extra chromosoom 21, of een geheel extra chromosoom. Maar het zit vast aan een ander chromosoom in plaats van op zichzelf.

• Mozaïek Down syndroom. Dit is het zeldzaamste type, waarbij slechts enkele cellen een extra chromosoom 21 hebben.

Aan het uiterlijk kun je niet zien welk type downsyndroom iemand heeft. De effecten van alle drie de typen lijken erg op elkaar, maar iemand met mozaïek-Downsyndroom heeft misschien minder symptomen omdat minder cellen het extra chromosoom hebben.

Diagnose Down Syndroom

Een arts kan bij een pasgeborene het Down-syndroom vermoeden op basis van het uiterlijk van de baby. Dat kan worden bevestigd door een bloedonderzoek, een karyotypetest, waarbij de chromosomen op een rij worden gezet en wordt aangetoond of er een extra chromosoom 21 is.

Screening op downsyndroom tijdens de zwangerschap

Met routineonderzoek tijdens de zwangerschap kan worden nagegaan of het waarschijnlijk is dat uw kind het syndroom van Down heeft. Als de uitslag positief is, of als u een hoog risico loopt, kunt u kiezen voor aanvullende, meer invasieve onderzoeken om zekerheid te krijgen.

In het eerste trimester kan dat gebeuren:

• Bloedonderzoek. Uw arts zal in uw bloed het gehalte meten van een eiwit genaamd PAPP-A en een hormoon genaamd hCG. Alles wat buiten het normale bereik valt, kan een probleem met de baby betekenen. Als u een hoog risico hebt op het syndroom van Down, kunnen ze in uw bloed ook kijken naar DNA van de baby, dat ze kunnen onderzoeken op chromosoomafwijkingen.

• Echografie. Uw arts bekijkt een foto van uw baby en meet de weefselplooien achter in de nek. Baby's met Downsyndroom hebben daar vaak extra vocht.

In het tweede trimester kun je last hebben van:

• Bloedonderzoek. Een drie- of viervoudige test meet andere stoffen in uw bloed, waaronder het eiwit AFP en het hormoon oestriol. In combinatie met de resultaten van de tests in het eerste trimester geven deze waarden uw arts een goede schatting van de kans dat uw baby het syndroom van Down heeft.

• Echo. Als je baby verder ontwikkeld is, kun je op een echo een aantal kenmerken van downsyndroom zien.

Andere tests kunnen het syndroom van Down vaststellen voordat je baby is geboren, door een monster van het DNA te onderzoeken op een extra chromosoom 21:

• Chorionic villus sampling (CVS). Dit kan in het eerste trimester worden gedaan, met cellen uit de placenta.

• Vruchtwaterpunctie. Er wordt vocht uit de vruchtzak rond de baby genomen, meestal tijdens het tweede trimester.

• Percutane navelstrengbloedafname (PUBS). Dit gebeurt ook in het tweede trimester met bloed uit de navelstreng.

Down Syndroom Behandelingen

Er is geen specifieke behandeling voor Downsyndroom. Maar er is een breed scala aan lichamelijke en ontwikkelingstherapieën om mensen met Downsyndroom te helpen zich volledig te ontplooien. Hoe eerder je daarmee begint, hoe beter. Elk kind heeft andere behoeften. De jouwe kan baat hebben bij:

• Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie

• Gespecialiseerde onderwijsdiensten

• Sociale en recreatieve activiteiten

• Programma's die werktraining bieden en zelfzorgvaardigheden aanleren

U werkt ook nauw samen met de arts van uw kind om eventuele gezondheidsproblemen in verband met de aandoening op te sporen en te behandelen.

Complicaties van het syndroom van Down

Baby's met downsyndroom kunnen worden geboren met andere lichamelijke problemen, en ze lopen een hoger risico op bepaalde gezondheidsproblemen op latere leeftijd.

Mogelijke complicaties van het syndroom van Down zijn:

• Hartproblemen. Ongeveer de helft van de baby's met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking waarvoor een operatie nodig kan zijn.

• Problemen met horen en zien, waaronder scheelzien en staar.

• Maagdarmstoornissen, zoals verstoppingen, reflux en coeliakie

• Obesitas

• Ademhalingsproblemen, waaronder slaapapneu, astma en pulmonale hypertensie

• Onderactieve schildklier

• Aanvallen

• Leukemie bij kinderen

• Vroegtijdige dementie