Nieuwe tests, waaronder at-home kits, maken het nu gemakkelijker dan ooit om uw kansen op het krijgen van een baby met een genetische aandoening te kennen voordat je zwanger wordt.
Artsen raden meestal genetische tests aan als u of uw partner een hoger risico heeft op het doorgeven van bepaalde ziekten, zoals cystic fibrosis. En als gevolg van deze screeningtests, is het aantal mensen dat bepaalde aandoeningen heeft, zoals de ziekte van Tay-Sachs, aanzienlijk gedaald.
Maar wat als je geen hoog risico loopt? Moet je je genen controleren voordat je zwanger wordt? Uw arts of een genetisch consulent kan u helpen beslissen.
Hoe genetische tests werken
Veel genetische aandoeningen gebeuren wanneer iemand twee slechte kopieën van een gen heeft, een van elke ouder. Als u slechts één defecte kopie hebt, zult u geen symptomen van de aandoening hebben, maar bent u er "drager" van. Uw baby zal alleen met de aandoening geboren worden als zowel u als uw partner het slechte gen aan hen doorgeven.
Om te testen of je drager bent van een genetische ziekte, neemt je arts een klein monster van je speeksel of bloed af tijdens een controle voordat je zwanger wordt. Hij stuurt de monsters naar een laboratorium om ze te testen. Als je een thuiskit gebruikt, neem je zelf het monster en stuurt het naar een laboratorium.
De tests kijken nauwkeurig naar je DNA voor genen die verband houden met bepaalde ziekten. Standaard screeningstesten controleren op:
-
Cystic fibrosis
-
Fragiele X syndroom
-
Bloedziekten zoals sikkelcelziekte
-
Ziekte van Tay-Sachs
-
Spinale musculaire atrofie
Nieuwere tests, genaamd uitgebreide genetische dragerschap screenings, kunnen ook foutieve genen vinden voor meer dan 400 andere aandoeningen, waarvan sommige zeldzaam zijn en weinig behandelingen hebben.
Wie moet er gescreend worden?
Als u of uw partner een genetische aandoening heeft die in de familie voorkomt, zal uw arts waarschijnlijk aanbevelen dat u beiden een genetische test laat doen. Ze kunnen ook voorstellen om te testen als u behoort tot een etnische groep met een hoog risico op bepaalde genetische ziekten, zoals:
-
Asjkenazisch Joods (ziekte van Tay-Sachs en andere)
-
Afro-Amerikaans (sikkelcelziekte)
-
Mediterraan en Zuidoost-Aziatisch (thalassemie)
Als u niet tot een van deze groepen behoort, denk dan na over wat de resultaten van een screening voor u zouden kunnen betekenen voordat u besluit er een te laten uitvoeren.
Voor- en nadelen van genetische testen
Een test voordat je zwanger bent kan je niet met zekerheid zeggen of je kind een aandoening zal hebben. De resultaten van een genetische screeningtest helpen artsen alleen om nauwkeuriger te voorspellen wat uw kansen zijn op het doorgeven van probleemgenen aan uw kinderen.
Enkele van de voordelen van genetische tests zijn:
Vindt onbekende problemen. Veel van de gebrekkige genen die deze tests vinden zijn niet gekoppeld aan uw ras, etniciteit, of familiegeschiedenis. Je zult misschien nooit weten dat jij of je partner ze draagt. Als u uw risico kent, kunt u weloverwogen beslissingen nemen over uw familie.
Geeft antwoorden over uw familiegeschiedenis. De resultaten kunnen u helpen erachter te komen of u tot een risicogroep behoort, vooral als u uw familiegeschiedenis niet kent of als u een multi-etnische achtergrond hebt.
De test is eenvoudig. Een bloed- of speekselmonster afnemen voor je zwanger bent, is snel en ongevaarlijk.
Enkele nadelen:
De resultaten kunnen onjuist zijn. Geen enkele test is 100% nauwkeurig. De jouwe kan zeggen dat je geen drager bent van een gen terwijl je dat wel bent. Aan de andere kant, heel zelden, kan een resultaat zeggen dat je drager bent van een defect gen wanneer je dat niet bent. Deze onjuiste resultaten, of de mogelijkheid dat uw tests verkeerd kunnen zijn, kan stressvol zijn wanneer u beslissingen neemt over het krijgen van een baby.
U kunt niet altijd weten hoe de genen uw baby zullen beïnvloeden. Zelfs als je weet dat er een kans is dat je kind gebrekkige genen zal erven, kun je misschien niet zeggen of hij of zij symptomen van de aandoening zal vertonen, hoe ernstig die zullen zijn, of dat ze na verloop van tijd erger zullen worden, afhankelijk van de ziekte.
Wat verder te overwegen
Genetische dragerschapstesten kunnen mensen belangrijke informatie geven, maar ze zijn niet voor iedereen geschikt. Denk goed na voordat u een beslissing neemt:
Hoe kunnen de resultaten mij beïnvloeden? Zal het weten van uw kans op het doorgeven van een genetische aandoening u meer of minder ongerust maken tijdens de zwangerschap?
Hoe zouden de resultaten mijn familie kunnen beïnvloeden? Het delen (of juist niet delen) van uw resultaten met familieleden voor wie de informatie ook gevolgen kan hebben, kan spanning veroorzaken.
Wat zullen mijn volgende stappen zijn? Denk van tevoren na over hoe u het nieuws over uw uitslag wilt verwerken. Het kan helpen om met een genetisch consulent te praten, die u kan helpen bij het nadenken over de mogelijkheden en uw opties. Vraag uw arts om een aanbeveling.
