7 Screeningstests op geboortedefecten tijdens het tweede trimester

Hier vindt u de prenatale onderzoeken die in het tweede trimester van uw zwangerschap kunnen worden uitgevoerd.

Routine-onderzoeken

Bij elk bezoek aan de arts wordt uw urine onderzocht op proteïne, suiker en eventuele tekenen van infectie. De arts of verpleegkundige controleert ook uw gewicht en bloeddruk.

Nog spannender zijn de metingen van je snel groeiende buik en de geluiden van het hartje van je baby.

  • Fundale hoogte. Bij elk bezoek zal uw arts de hoogte van uw baarmoeder (fundale hoogte) meten. Dit helpt om de groei van de baby te controleren.

  • Foetale harttonen. Uw arts kan waarschijnlijk een foetale harttoon horen met behulp van een hand-held echografie apparaat.

Echografieën

Echografieën worden meestal aangeboden in week 20, maar kunnen op elk moment van de zwangerschap worden uitgevoerd. Een echografie kan om verschillende redenen worden aangeboden, bijvoorbeeld om de uitgerekende datum te controleren, om na te gaan of er meerdere foetussen zijn, om complicaties zoals placenta previa (een laagliggende placenta) of een trage groei van de foetus te onderzoeken, of om misvormingen zoals een gespleten gehemelte op te sporen.

Soms, als er bevindingen zijn die verdacht zijn voor een genetische afwijking gezien, kunt u worden doorverwezen naar een specialist of voor verdere genetische tests.

Tijdens de procedure wordt een apparaat over de buik bewogen dat geluidsgolven uitzendt om een beeld van de baarmoeder en de foetus op een computermonitor te maken. Nieuwe driedimensionale echogrammen geven een nog duidelijker beeld van uw baby, maar ze zijn niet overal beschikbaar en het is niet duidelijk of ze beter zijn dan tweedimensionale beelden als bijdrage tot een gezonde zwangerschap of geboorte.

Een Doppler-echografie maakt gebruik van geluidsgolven om het bloed te beoordelen terwijl het door een bloedvat stroomt. Met een foetale Doppler-echografie kan worden vastgesteld of de bloedstroom naar de placenta en de foetus normaal is.

Glucoseonderzoek

Deze test wordt meestal na 24 tot 28 weken uitgevoerd en is een routinetest voor de opsporing van zwangerschapsdiabetes, die kan leiden tot te grote baby's, moeilijke bevallingen en gezondheidsproblemen voor u en uw baby. Deze test meet uw bloedsuikerspiegel een uur nadat u een glas speciale frisdrank hebt gedronken. Als de waarde hoog is, wordt een gevoeligere glucosetolerantietest gedaan, waarbij je op een lege maag een glucoseoplossing drinkt en 2-3 uur lang elk uur bloed laat prikken.

Optionele screening op geboorteafwijkingen

Tijdens je tweede trimester zal je arts een andere screening op geboorteafwijkingen aanbieden, vooral als je een familiegeschiedenis hebt van geboorteafwijkingen of ouder bent dan 35 jaar. Uw arts zal u voorstellen wat voor u het beste is, afhankelijk van uw risicofactoren en de resultaten van de screening in het eerste trimester. Artsen bieden het onderzoek met meerdere markers aan alle vrouwen aan, ongeacht hun leeftijd of risico.

Vruchtwaterpunctie: Deze test wordt meestal uitgevoerd tussen 15 en 18 weken zwangerschap voor vrouwen die 35 jaar of ouder zijn, een hoger dan gebruikelijke risico op genetische aandoeningen hebben, of van wie de MSAFP, multiple marker, of celvrij DNA-testresultaten verdacht waren.

De procedure wordt uitgevoerd door een naald via de buik in de vruchtzak te brengen en er vocht uit te halen dat foetale cellen bevat. Analyse kan neurale buisdefecten en genetische afwijkingen opsporen. Het percentage miskramen na een vruchtwaterpunctie varieert afhankelijk van de ervaring van de arts die de procedure uitvoert en bedraagt gemiddeld 0,2% tot 0,5% bij 15 weken, maar de test kan 99% van de neurale buisdefecten en bijna 100% van bepaalde genetische afwijkingen opsporen.

Maternaal serum alfa-fetoproteïne (MSAFP) en screening op multipele markers: Het een of het ander wordt routinematig aangeboden in het tweede trimester. Deze test is een optionele genetische screeningstest en zoals bij alle screeningstests moet u met uw arts over de voor- en nadelen praten om te zien of deze test voor u geschikt is. De MSAFP-test meet het niveau van alfa-foetoproteïne, een eiwit dat door de foetus wordt geproduceerd. Abnormale waarden wijzen op de mogelijkheid (maar niet het bestaan) van het Down-syndroom of een neurale buisdefect zoals spina bifida, wat vervolgens kan worden bevestigd door een echografie of vruchtwaterpunctie.

Wanneer het bloed dat voor de MSAFP-test wordt afgenomen, ook wordt gebruikt om het gehalte van de hormonen estriol en hCG te controleren, wordt dit de drievoudige test genoemd. Wanneer een marker, inhibine-A genaamd, aan het onderzoek wordt toegevoegd, wordt dit de quad marker genoemd. De quad marker test verhoogt het opsporingspercentage voor Down syndroom aanzienlijk. De test pikt ongeveer 75% van de neuraalbuisdefecten en 75% tot 90% van de gevallen van het Down-syndroom op (afhankelijk van de leeftijd van de moeder), maar veel vrouwen zullen een vals-positieve screening hebben. Ongeveer 3% tot 5% van de vrouwen die de screening test hebben een abnormale meting, maar slechts een klein percentage van deze vrouwen zal daadwerkelijk een kind krijgen met een genetisch probleem.

Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) screening: Deze celvrije foetale DNA-test kan al na 10 weken zwangerschap worden gedaan. De test maakt gebruik van een bloedmonster om de relatieve hoeveelheid vrij foetaal DNA in het bloed van een moeder te meten. Aangenomen wordt dat de test 99% van alle zwangerschappen met het Down-syndroom kan opsporen. Hij test ook op enkele andere chromosoomafwijkingen.

Fetoscopie: Fetoscopie stelt een arts in staat om de foetus te zien door middel van een dun, flexibel instrument dat een fetoscoop wordt genoemd. Met foetoscopie kunnen bepaalde ziekten of afwijkingen worden opgespoord die niet met andere onderzoeken, zoals vruchtwaterpunctie, echografie of vlokkentests, kunnen worden gevonden. Omdat een foetoscopie aanzienlijke risico's voor de moeder en de foetus met zich meebrengt, is het een ongebruikelijke procedure die alleen wordt aanbevolen als er een veel grotere kans dan normaal bestaat dat de baby een afwijking zal hebben.

Hot