Door Janie McQueen
Om uw kansen op eierstokkanker te meten, kunnen artsen een bloedtest uitvoeren - of soms speeksel - genaamd de BRCA-gen test. Deze test scant uw DNA om vast te stellen of u een mutatie, of verandering, heeft in één of twee genen: BRCA1 en BRCA2. Deze genen beschermen u meestal tegen het krijgen van borst- of eierstokkanker. Maar varianten in deze genen, die in families voorkomen, kunnen ervoor zorgen dat ze niet werken zoals het hoort.
Andere genen die in verband worden gebracht met een grotere kans op eierstokkanker zijn RAD51C, RAD51D, STK11 ATM, BRIP1, en andere.
Wie moet zich laten testen
Je hebt meer kans om de test aangeboden te krijgen als er een geschiedenis van eierstokkanker in je familie is. Het grote publiek krijgt de test meestal niet. Slechts ongeveer 1,2% van de vrouwen krijgt eierstokkanker in hun leven. Maar ongeveer 40% van de vrouwen met een schadelijke BRCA1-variant en ongeveer 15% van de vrouwen die een gevaarlijke BRCA2-variant erven, krijgen eierstokkanker tegen de tijd dat ze 70-80 jaar oud zijn.
Maar zelfs als eierstokkanker in uw familie voorkomt, erft u de mutatie niet altijd.
Genetische testen kunnen een optie voor u zijn als:
-
U eierstokkanker heeft gehad of gediagnosticeerd werd met eierstokkanker.
-
U heeft tenminste twee andere vormen van kanker gehad.
-
U bent familie van iemand met een BRCA1 of BRCA2 mutatie.
-
U heeft het Lynch syndroom. Vrouwen met deze erfelijke aandoening hebben een kans van 9% tot 12% om eierstokkanker te krijgen in hun leven.
-
U heeft tenminste één familielid dat kanker heeft gehad en voldoet aan de criteria voor dit type genetische test.
-
Je had een negatieve genetische test meer dan 3 jaar geleden. Test technologie wordt steeds beter.
Speciale Bevolkingsgroepen
Als u Ashkenazi - of Oost-Europese - Joodse voorouders heeft, kan uw test een multigenepanel bevatten, dat in één keer op verschillende genen en mutaties scant. Het komt vaak voor dat mensen uit deze populatie drie verschillende BRCA1 en BRCA2 variaties hebben. Dit wordt het founder effect of founder variant genoemd, dat kan optreden wanneer groepen door cultuur of geografie geïsoleerd raken.
Genetische Counseling
Een genetisch consulent is een gecertificeerde professional die speciaal is opgeleid in de medische genetica. Zij lopen met u door uw opties, beoordelen uw familiegeschiedenis, en helpen u beslissen of genetische tests inzichten kunnen geven die uw gezondheid zullen verbeteren. De meeste mensen die geïnteresseerd zijn in genetische tests hebben dit type van advisering.
Een genetisch raadsman zal ook helpen:
-
Tests kiezen die je de meeste informatie geven over je kansen op eierstokkanker.
-
Begeleiden je door het testproces, inclusief praten over de nauwkeurigheid en grenzen van de testen.
-
U te adviseren over de emotionele, psychologische en sociale reacties die u zou kunnen hebben wanneer u uw testresultaten krijgt.
-
Bespreek de volgende stappen in het verkrijgen van een diagnose, en bespreek de behandelingsopties indien nodig.
-
Adviseert u hoe u uw resultaten met familieleden kunt delen.
Getest worden
Een gezondheidsdeskundige zal bloed afnemen uit een ader zoals bij elk ander bloedonderzoek. Daarna wordt uw monster naar een laboratorium gestuurd om uw DNA te analyseren. Bij sommige tests wordt speeksel gebruikt.
Het kan een paar weken duren voor je de uitslag krijgt. Als de uitslag positief is, heb je inderdaad een mutatie die je kans op eierstokkanker verhoogt. Het goede nieuws is dat dit niet betekent dat je het krijgt, en er zijn manieren om je risico verder te verkleinen. De positieve uitslag kan je gezondheidsteam ook alert maken om kanker vroeg op te sporen als die zich toch voordoet.
Het langdurig innemen van anticonceptiepillen - 5 jaar of langer - vermindert de kans op eierstokkanker bij sommige vrouwen met wel 50%. Orale anticonceptiemiddelen brengen echter andere risico's met zich mee die zorgvuldig met uw arts moeten worden afgewogen.
Chirurgische ingrepen die het risico kunnen verlagen zijn eileiderafsluiting (het afbinden van de eileiders) of hysterectomie (het verwijderen van de baarmoeder). Maar deskundigen vinden dat deze alleen moeten worden uitgevoerd als er een andere medische reden voor is.
Genetische testresultaten zijn niet altijd eenduidig. Als uw testresultaat negatief is, wordt u misschien niet gescand op de mutatie. Maar u kunt nog steeds een ander type genetische verandering hebben die nog niet in verband is gebracht met eierstokkanker. Een resultaat van een variant van onzekere betekenis betekent dat het labo een mutatie gevonden heeft die al dan niet verband houdt met eierstokkanker.
Een negatieve test hoeft niet het einde van je genetische test te betekenen. Net als met een onzeker resultaat, neem contact op met je arts of genetisch consulent om te zien of er andere opties zijn.
