Het is vaak een lang en moeilijk proces om de diagnose hATTR-CM te krijgen, die wordt veroorzaakt door een zeldzame genetische mutatie, maar het is mogelijk om een ziektemanagementplan op te stellen dat behandeling omvat.
Van verzorger tot patiënte, Faye wil een licht werpen op erfelijke ATTR-CM
Voor Faye, een 44-jarige moeder van twee kinderen uit South Carolina, is familie alles. Zij was jarenlang de verzorger van haar vader totdat hij uiteindelijk overleed aan de gevolgen van erfelijke transthyretine amyloïde cardiomyopathie (hATTR-CM), een ernstige en vaak ondergediagnosticeerde aandoening die leidt tot hartfalen.
Zelfs toen Faye vocht begon vast te houden in haar benen en in één maand 25 pond aankwam omdat haar maag verhardde, legde ze niet meteen het verband met de aandoening van haar vader.
Het duurde meerdere doktersbezoeken voordat ze een cardioloog vond die de juiste tests uitvoerde, waaronder een elektrocardiogram (ECG) en een pyrofosfaat (PYP) scan, die bevestigden dat ze inderdaad ATTR-CM C had, dezelfde ziekte die ze haar vader had zien doorstaan.
"Toen ik de diagnose officieel kreeg, was ik denk ik in ontkenning," herinnert ze zich. "Ik wachtte tot de dokter zou zeggen dat ze het mis hadden."
Hoor over Faye's hATTR-CM Journey C en wat haar gaande houdt
ATTR-CM C vaak verward met andere hartaandoeningen
ATTR-CM is een vorm van amyloïdose, een ziekte waarbij bepaalde eiwitten van vorm veranderen, of "misvouwen". Na verloop van tijd kunnen de verkeerd gevouwen eiwitten zich ophopen in andere delen van het lichaam en zich verzamelen in het hart. Hierdoor wordt de hartspier dikker en stijver, wat uiteindelijk tot hartfalen leidt. ATTR-CM is een progressieve ziekte, waardoor een vroege diagnose belangrijk is.
ATTR-CM veroorzaakt veel van dezelfde klachten als hartfalen, zoals vermoeidheid, kortademigheid en zwelling in de onderbenen en voeten, maar het kan ook carpaal tunnel syndroom, bicepspeesruptuur, maag-darmklachten en stenose van de onderste ruggengraat veroorzaken C klachten die gewoonlijk niet met het hart worden geassocieerd.
Dit, in combinatie met een lage bekendheid van de ziekte, zelfs onder professionals in de gezondheidszorg, betekent dat ATTR-CM vaak wordt verward met meer algemene hartaandoeningen, zoals hartfalen. Het gevolg is dat de reis van een patiënt met ATTR-CM lang en ingewikkeld kan zijn. Sommige patiënten melden dat ze wel vijf artsen hebben bezocht voordat ze de juiste diagnose kregen.
De genetische connectie van ATTR-CM
Er zijn twee soorten ATTR-CM: wild-type en erfelijk. Wild-type is de meest voorkomende vorm van de ziekte en wordt geassocieerd met veroudering, en treft voornamelijk blanke/Caukasische mannen boven de 60 jaar. Erfelijke ATTR-CM, Faye's aandoening, wordt veroorzaakt door een genmutatie en kan zowel mannen als vrouwen treffen.
Na haar diagnose ging Faye naar een genetisch consulent die bevestigde dat zij de T60A genmutatie had die erfelijke ATTR-CM C veroorzaakt, net als haar vader. Maar in tegenstelling tot haar vader kreeg Faye haar diagnose in een vroeg stadium en werkte ze samen met haar cardioloog om een ziektemanagementplan op te stellen dat een passende behandeling omvat.
"De vroege diagnose heeft mijn kijk op het leven totaal veranderd," zegt ze. "Nu wil ik mijn verhaal met zoveel mogelijk mensen delen om anderen te helpen voorlichten over ATTR-CM."
Faye geeft haar man Brad de schuld dat hij haar de energie en steun heeft gegeven om een lichtpunt te zijn voor anderen die met een soortgelijke diagnose worden geconfronteerd. "Ik kon het niet alleen," vertrouwt ze toe. "Ik zou deze reis niet zonder hem kunnen maken."
Met uw arts praten over ATTR-CM
Als u symptomen ervaart die ogenschijnlijk niets met elkaar te maken hebben (bijv. onregelmatige hartslag, vermoeidheid, kortademigheid, carpaletunnelsyndroom) of een familiegeschiedenis van hartproblemen hebt, en bij u is hartfalen gediagnosticeerd, praat dan met uw huisarts of een cardioloog. Of ze nu verband met elkaar houden of niet, het is belangrijk om al uw klachten met uw arts te delen. Zo kan uw arts een volledig beeld krijgen van uw medische geschiedenis in het verleden en het heden, en een passende diagnose stellen. U kunt uw eigen aangepaste gids maken om u te helpen bij de voorbereiding van uw volgende bezoek aan uw arts op www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist.
? 2022 Pfizer Inc. Alle rechten voorbehouden
arts keurt geen specifiek product, dienst of behandeling goed.
