Arts legt uit wat Prader-Willi syndroom is, een zeldzame, gecompliceerde aandoening die invloed heeft op veel delen van uw lichaam.
Slechts ongeveer 1 op de 10.000 tot 30.000 mensen in de wereld heeft PWS.
Oorzaken
PWS ontstaat meestal door genetische veranderingen op een deel van chromosoom 15.?
Er is geen manier om het te voorkomen. Maar als je van plan bent een baby te krijgen, kunnen jij en je partner worden gescreend op het risico op PWS.
Een hoofd- of hersenletsel kan het syndroom ook veroorzaken.
Tekenen en Symptomen
Een baby kan al vroeg tekenen van PWS vertonen. Hij kan amandelvormige ogen hebben, zijn hoofd kan smal worden aan de slapen, zijn mond kan naar beneden draaien aan de hoeken, en hij kan een dunne bovenlip hebben.
Hij kan ook deze symptomen hebben:
-
Slechte spierspanning of ledematen die los hangen als je ze vasthoudt
-
Onvermogen om goed te zuigen of te voeden, waardoor ze langzaam aankomen
-
Ogen die kruisen of afdwalen
-
Verschijning van steeds moe zijn
-
Zwakke of zachte huil
-
Slechte reactie op jou
In de vroege kinderjaren, beginnen kinderen met PWS andere tekenen te vertonen. Het tast een deel van hun hersenen aan dat de hypothalamus heet -- dit is wat je vertelt dat je vol zit als je genoeg eet. Mensen met PWS krijgen niet het gevoel dat ze vol zitten, dus de meest voorkomende tekenen zijn non-stop honger en gewichtstoename.
Een kind met PWS kan altijd meer voedsel willen, grote porties eten, of proberen voedsel te verbergen of op te slaan om het later op te eten. Sommige kinderen eten zelfs voedsel dat nog bevroren is of in de vuilnisbak ligt.
Je kind kan ook:
-
Kort zijn voor hun leeftijd
-
Kleine handen of voeten hebben
-
Extra lichaamsvet hebben en niet genoeg spiermassa
-
Geslachtsorganen hebben die zich misschien niet ontwikkelen
-
Lichte tot matige leerproblemen hebben
-
Leren langzaam praten, zitten, staan of lopen
-
Hebben driftbuien
-
Pick at their skin
-
Hebben slaapproblemen
-
Heb stemmings- en spraakproblemen
-
Hebben scoliose -- een kromme ruggengraat
-
Te weinig schildklier- of groeihormonen hebben
Deze tekenen van PWS komen minder vaak voor, maar sommige mensen hebben ze:
-
Problemen met het gezichtsvermogen, zoals bijziendheid
-
Lichtere huid en haarkleur dan de rest van de familie
-
Hoge tolerantie voor pijn
-
Onvermogen om de lichaamstemperatuur onder controle te houden tijdens koorts of op een warme of koude plaats
-
Dik speeksel dat tandbederf of andere problemen kan veroorzaken
-
Osteoporose, of dunne, zwakke botten die gemakkelijk breken
Omdat hun geslachtsorganen zich niet ontwikkelen, kunnen vrouwen met PWS nooit ongesteld worden. Of ze beginnen hun menstruatie veel later dan anderen. Mannen met PWS kunnen geen gezichtshaar hebben. Ze kunnen kleine geslachtsorganen hebben, en hun stem kan niet veranderen in de puberteit. Mensen met PWS zijn meestal niet in staat om kinderen te krijgen.
Diagnose
Je arts kan de diagnose PWS meestal stellen met een bloedonderzoek, chromosomenonderzoek genaamd. Dit toont aan of er een probleem is met het gen dat PWS kan veroorzaken.
Behandelingen
Er is geen genezing, maar als je een kind hebt met PWS, kun je hem helpen op een gezond gewicht te blijven, een goede kwaliteit van leven te hebben, en gezondheidsproblemen in de toekomst te voorkomen. De behandeling zal afhangen van de symptomen.
-
Babies
: Formule met veel calorieën kan een baby helpen op een gezond gewicht te blijven als hij niet goed kan eten vanwege een zwakke spierspanning. U kunt ook speciale spenen gebruiken of een maagsonde, die moedermelk of flesvoeding rechtstreeks in de maag van uw baby brengt, om ervoor te zorgen dat hij genoeg voedsel binnenkrijgt.
-
Oudere kinderen en tieners:
Stel duidelijke grenzen aan hoe en wanneer uw kind eet om een te grote gewichtstoename te voorkomen. Een evenwichtig dieet met weinig calorieën en veel beweging kunnen helpen om op een gezond gewicht te blijven. Sommige kinderen met PWS moeten extra vitamine D of calcium innemen.
Als je kind voedsel probeert te pakken en te verstoppen, kun je kasten, de voorraadkast of de koelkast op slot doen.
Voor tieners met PWS kunnen hormonen zoals testosteron, oestrogeen, of menselijk groeihormoon (HGH) helpen bij een kleine gestalte, een zwakke spiertonus, of extra lichaamsvet. Hormoonvervangers kunnen sterkere botten opbouwen en later osteoporose voorkomen.
Antidepressiva, zoals selectieve serotonine heropname remmers (SSRI's), kunnen helpen om gedragsproblemen veroorzaakt door PWS te verlichten.
Gespecialiseerde therapie kan uw kind helpen om te gaan met slaapapneu, schildklierproblemen, en andere symptomen die bij deze aandoening voorkomen.
Kinderen met PWS zouden regelmatig een oogonderzoek moeten krijgen om te controleren op problemen met het gezichtsvermogen. De arts moet uw kind screenen op scoliose, heupdysplasie, of schildklierproblemen.
De Prader-Willi Syndrome Association heeft online steungroepen en tips voor ouders.
