Arts legt uit wat kattenoog syndroom is, een chromosomale aandoening die verschillende delen van het lichaam beïnvloedt.
Het krijgt zijn naam omdat een van de meest voorkomende symptomen is dat de ogen lijken op die van een kat. Dit komt doordat er een gaatje in de iris zit (het gekleurde deel van je oog).
Slechts 1 op de 50.000 tot 1 op de 150.000 mensen in de wereld hebben het. Het wordt ook wel het Schmid-Fraccaro syndroom genoemd.
Symptomen
Kattenoog syndroom heeft invloed op de manier waarop bepaalde delen van het lichaam van een baby worden gevormd voordat ze geboren worden. Symptomen die je kunt zien zijn onder andere:
-
Gespleten lip of gehemelte
-
Gekruiste ogen
-
Neerwaartse scheefheid van de ooghoeken
-
Ogen die ver uit elkaar staan (hypertelorisme)
-
Skin tags (kleine stukjes hangende huid)
-
Kleine gaatjes, of putjes, aan de voorkant van de oren
-
Ongewoon gevormde oren
Een kind geboren met deze aandoening kan ook..:
-
Anale atresie -- de anus is niet correct gevormd en mist een opening
-
Aangeboren hartafwijking -- het hart vormt zich niet goed voor de geboorte
-
Kromme wervelkolom (scoliose), vergroeide wervels, ontbrekende ribben, of ontwrichte heupen
-
Geelzucht of andere leverproblemen
-
Nier- en urinewegproblemen
-
Problemen met helder zien
-
Problemen met horen door de vorm van de oren
Het kind kan ook een lichte ontwikkelings- of leerachterstand hebben, gedragsproblemen, of problemen met spreken. Het kan ook onder de gemiddelde lengte zijn.
Oorzaken
Cat eye syndroom ontstaat wanneer er een probleem is met het 22ste chromosoom. Dokters zijn niet zeker waarom het niet correct gevormd wordt. Het wordt zelden doorgegeven van de ouders, maar het is mogelijk dat het op die manier gebeurt.
Diagnose
Om zeker te weten of uw kind kattenoogsyndroom heeft, kan de arts een weefselmonster onderzoeken. Hij of zij zal bloed afnemen of een botbiopsie doen (met een naald wat beenmerg wegnemen).
Als u zwanger bent, kan de arts op een echografie, waarbij met hoge frequentie geluidsgolven worden gebruikt om gedetailleerde beelden van uw baby te maken, tekenen zien die erop wijzen dat uw kind kattenoogsyndroom heeft.
Als de arts denkt dat uw baby het syndroom heeft, kan hij een vruchtwaterpunctie laten doen, waarbij met een lange naald vocht uit de baarmoeder wordt gehaald. Of ze kunnen een vlokkentest (chorion villus sampling, CVS) aanraden. De arts neemt dan een klein monster van de placenta via de buik met een naald of via de vagina met een klein, dun slangetje, een katheter.
Het monster zou worden verzonden naar een specialist, die zou kijken naar tekenen van het probleemchromosoom. De twee soorten van genetische tests die de specialist zou kunnen doen zijn:
-
Karyotype: Dit geeft uw arts een beeld van de chromosomen gerangschikt van kleinste naar grootste. Het helpt hem om eventuele afwijkingen te zien.
-
Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH): Hierbij wordt fluorescerende kleurstof gebruikt om de chromosomen te markeren zodat artsen ze kunnen zien.
Behandeling
Cat eye syndroom kan niet genezen worden omdat het veroorzaakt wordt door een permanente verandering aan een chromosoom. Maar veel van de symptomen kunnen wel behandeld worden.
Omdat uw kind symptomen kan hebben in verschillende delen en systemen van zijn lichaam, heeft u een team van artsen nodig om te helpen bij de behandeling. De behandeling kan bestaan uit:
-
Chirurgie om hart-, darm-, skelet-, of gespleten gehemelte problemen te corrigeren
-
Hormoontherapie voor groeiproblemen
-
Fysieke of bezigheidstherapie voor vertraagde motoriek
-
Spraaktherapie voor problemen met praten
-
Speciaal onderwijs om te helpen omgaan met leerstoornissen
Cat eye syndroom treft iedereen anders. De lange termijn vooruitzichten van uw kind hangen af van hoe ernstig de symptomen zijn.
