Normaal gesproken helpt uw EGFR gezonde cellen groeien en zich verspreiden. Veranderingen die kunnen optreden bij EGFR kunnen kanker veroorzaken. Een daarvan is een exon 20 insertie mutatie.
Als uw arts denkt dat u niet-kleincellige longkanker (NSCLC) hebt, zal hij meestal zoeken naar een verandering (hij kan het een mutatie noemen) in een gen dat het EGFR-gen wordt genoemd.
Normaal gesproken helpt EGFR gezonde cellen groeien en zich verspreiden. Een verandering daarin kan sommige cellen te snel doen groeien en tot kanker leiden. Er zijn meer dan 100 veranderingen die kunnen optreden in EGFR. Een daarvan is een exon 20 insertie. Deze mutatie heeft weinig effectieve behandelingen. ?
Maar we leren de EGFR-veranderingen beter kennen, zodat nieuwe behandelingsopties mensen met de exon 20 insertie-mutatie kunnen helpen langer te leven met een betere kwaliteit van leven.
Wat is de oorzaak van een Exon 20 insertie mutatie?
Je wordt niet geboren met een exon 20 insertie mutatie. In plaats daarvan wordt een beetje genetisch materiaal per ongeluk toegevoegd aan het EGFR gen ergens tijdens uw leven. Niemand weet zeker waarom dit gebeurt.
Exon 20 insertie mutatie wordt normaal niet in verband gebracht met roken. Maar je hebt meer kans op deze mutatie als je:
-
Een type NSCLC heeft dat adenocarcinoom genoemd wordt
-
Zijn een vrouw
-
Bent u een jong volwassene met NSCLC
-
Bent van Aziatische afkomst
Een diagnose krijgen
Artsen controleren meestal op genmutaties door het nemen van een monster van cellen (een biopsie genoemd) van uw tumor. Om de cellen te krijgen, kunnen ze gebruik maken van een naald of een bronchoscoop, een dunne buis die via uw mond of neus in uw longen gaat. Soms onderzoeken ze de tumor zelf als die tijdens een operatie is verwijderd. Als er niet genoeg weefsel is voor een monster of als u geen biopsie kunt laten doen, kan uw arts een bloedonderzoek doen dat vloeibare biopsie wordt genoemd.
De test op zich vertelt uw arts niet of u longkanker hebt. Maar in de toekomst kan het een manier worden om zowel de diagnose kanker te stellen als de behandeling te controleren.
Niet alle tests voor EGFR kunnen exon 20 insertiemutaties vinden. Vraag de mensen die in uw laboratorium werken om een proces te gebruiken dat 'next generation sequencing' wordt genoemd op uw weefsel- of bloedmonster. Dit kan hen helpen uit te vinden welke aandoening u precies hebt, hoe u die moet behandelen en wat uw kansen op genezing zijn.
Vragen voor uw dokter
Zodra u ontdekt dat u een exon 20 insertie mutatie heeft, is het belangrijk om openhartige gesprekken met uw arts en zorgteam te hebben. Zij kunnen u de informatie geven die u nodig hebt om de beste beslissingen voor uzelf te nemen. Hier zijn enkele vragen die u kunt overwegen:
-
Wat voor soort testen heb je gebruikt om te controleren op genmutaties?
-
Moet ik naar een andere specialist voor deze vorm van kanker?
-
Ik wil graag een second opinion. Wie beveelt u aan?
-
Wat zijn mijn behandelingskeuzes? Wat zijn de risico's en bijwerkingen van elke behandeling?
-
Wat is het doel van de behandeling? Hoe snel moet ik een behandelingsoptie kiezen?
-
Zal ik in staat zijn om mijn dagelijkse activiteiten voort te zetten tijdens de behandeling?
-
Hoe zal ik weten of de behandeling werkt?
-
Hoe kan ik omgaan met de bijwerkingen?
-
Over welke bijwerkingen moet ik u bellen? Wat als ik u 's nachts of in het weekend moet bereiken?
-
Wat voor soort follow-up zal ik nodig hebben?
-
Wat is mijn prognose?
Hoe wordt een Exon 20 Insertion Mutatie behandeld?
Deze mutatie had ooit weinig effectieve behandelingen, maar dat verandert snel. Nieuwe opties kunnen u helpen langer te leven met een betere kwaliteit van leven.
In tegenstelling tot andere EGFR mutaties, reageren exon 20 insertie tumoren niet op bepaalde medicijnen die het EGFR eiwit aanvallen.
Uw arts kan u voorstellen:
Chemotherapie medicijnen? Zoals carboplatin, cisplatin, en pemetrexed. Uw arts kan u deze geven samen met een soort immunotherapie genaamd een immuun checkpoint inhibitor.
Er zijn ook nieuwe opties, zoals medicijnen die zich specifiek richten op exon 20 insertie mutaties. Uw arts kan deze proberen als chemotherapie niet voor u werkt. Deze geneesmiddelen zijn:
Amivantamab-vmjw (Rybrevant). Goedgekeurd in mei 2021, dit geneesmiddel voorkomt dat tumoren groeien. Maar het is geen chemo of immunotherapie. Het is een antilichaam dat zich richt tegen twee eiwitten die kankercellen helpen groeien. Je krijgt het via een infuus in een ader, meestal in een kliniek. Mogelijke bijwerkingen zijn ernstige long-, huid- en oogproblemen. Als u deze bijwerkingen opmerkt, bel dan meteen uw arts.
Mobocertinib (Exkivity). Dit is de eerste pil voor exon 20 insertiemutaties. Net als Rybrevant, vertraagt of stopt het de groei van kanker. De FDA heeft versnelde goedkeuring verleend in september 2021. Versnelde goedkeuring betekent dat een fabrikant een geneesmiddel moet blijven testen om er zeker van te zijn dat het werkt zoals het zou moeten. Veel voorkomende bijwerkingen zijn misselijkheid, overgeven, diarree en mondzweren. Exkiviteit kan ook leiden tot ernstige long- en hartproblemen en ernstige diarree.
Medicijnen die in klinische trials zitten?Een klinische trial is wanneer wetenschappers een medicijn willen testen om te zien of het goed werkt. Als u geïnteresseerd bent in deelname aan een klinische proef, praat dan met uw arts om te zien of een klinische proef geschikt is voor u.
Wat kunt u verwachten?
Veel van wat u kunt verwachten, hangt af van het stadium van uw kanker en hoe u op de behandeling reageert. Uw kankerzorgteam kan u meer vertellen over wat u te wachten staat.
Ontmoet het team
Uw zorgteam bestaat uit specialisten die samenwerken om ervoor te zorgen dat u de best mogelijke zorg krijgt. Het kan bestaan uit:
Uw medisch oncoloog. Dit is een arts die kanker behandelt met chemotherapie, immuuntherapie en doelgerichte therapieën. Zij beslissen welke medicijnen u moet krijgen, hoeveel en hoe vaak. Zij kunnen ook uw zorg coördineren met andere leden van uw team.
Uw interventiepulmonoloog. Dit is een longarts met een geavanceerde opleiding in technieken om weefselmonsters te nemen en longkanker in stadium te brengen.
Uw patholoog. Deze arts onderzoekt uw weefsels of bloed om te weten te komen welk type kanker u hebt.
Uw diëtist of voedingsdeskundige. Deze specialist laat u zien hoe u moet eten om de bijwerkingen onder controle te houden en alle voedingsstoffen binnen te krijgen die u nodig hebt.
Revalidatieartsen, zoals fysiotherapeuten en ergotherapeuten. Deze deskundigen houden u op de rails met lichaamsbeweging en leren u technieken om met de bijwerkingen om te gaan en de kwaliteit van uw leven te verbeteren.
Uw apotheker. Deze opgeleide deskundige kan u vertellen hoe u uw medicijnen moet gebruiken en u adviseren over bijwerkingen.
Uw arts voor palliatieve zorg. Deze specialist helpt u uw pijn te beheersen en uw algehele kwaliteit van leven te verbeteren.
Uw psycholoog of psychiater. Deze specialisten kunnen u helpen om te gaan met de emotionele uitdagingen van kanker.
Zorg goed voor jezelf
Deze tips kunnen u helpen met de bijwerkingen om te gaan en u op uw best te voelen tijdens en na de behandeling:
Zorg voor een goede nachtrust. Het is normaal dat u moeite heeft met slapen tijdens de behandeling van kanker, maar slapeloosheid kan pijn en angst verergeren. Zorg ervoor dat uw slaapkamer koel en donker is. Gebruik ook geen cafeïne, sport niet te laat op de dag en gebruik geen elektronische apparaten vlak voordat u gaat slapen. Als deze technieken niet helpen, praat dan met uw arts.
Blijf actief. Lichaamsbeweging heeft grote voordelen voor mensen die met kanker leven. Het kan u onder andere helpen om u beter, sterker en gezonder te voelen. Het kan ook de kwaliteit van uw leven verbeteren en bijwerkingen van de behandeling, zoals misselijkheid en vermoeidheid, verlichten. Probeer elke week ten minste 300 minuten aan lichaamsbeweging te doen. Als u voor de kanker al actief was, moet u het misschien wat rustiger aan doen. Als lichaamsbeweging nieuw voor u is, kan een fysiotherapeut of oefenspecialist u op weg helpen.
Eet goed. Geen enkel dieet kan longkanker genezen, maar gezond eten kan u helpen u sterker te voelen en beter op uw behandeling te reageren. Eet veel vers fruit en groenten samen met wat magere eiwitten en volle granen. Probeer rood vlees, suiker, verzadigd vet en zout te vermijden. Als het door mondpijn of misselijkheid moeilijk is om te eten, kan een diëtist met u samenwerken om de bijwerkingen te beheersen en de voedingsstoffen binnen te krijgen die u nodig hebt.
Ondersteuning krijgen
Mensen met longkanker wenden zich vaak tot familie, vrienden en hun zorgteam voor steun tijdens en na de behandeling. U kunt ook emotionele en praktische hulp krijgen van steungroepen voor longkankerpatiënten - mensen die precies weten wat u doormaakt. De groepen kunnen persoonlijk of online zijn. Er kan er een zijn op de plaats waar u wordt behandeld.
De American Lung Association sponsort verschillende algemene steungroepen voor longkanker. Andere zijn specifiek voor mensen met EGFR en exon 20 insertie mutaties. Er zijn ook enkele online steungroepen. Uw arts kan u helpen een groep te vinden die u kan helpen.
