Thalassemie is een genetische bloedziekte die invloed heeft op het vermogen van het bloed om zuurstof naar de organen van het lichaam te brengen. Leer meer over de symptomen, hoe het gediagnosticeerd en behandeld wordt.
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte. Als je het hebt, heeft je lichaam minder rode bloedcellen en minder hemoglobine dan zou moeten. Hemoglobine is belangrijk omdat het ervoor zorgt dat uw rode bloedcellen zuurstof naar alle delen van uw lichaam vervoeren. Daarom kunnen mensen met deze aandoening bloedarmoede hebben, waardoor u zich moe voelt.
U hoort het misschien dingen noemen als Constant Spring, Cooleys anemie, of hemoglobine Barts hydrops fetalis. Dit zijn gebruikelijke namen voor verschillende vormen ervan. De twee typen zijn alfa thalassemie en bèta thalassemie. De termen alfa en bèta verwijzen naar het deel van de hemoglobine dat de persoon mist.
Er zijn ook termen voor hoe ernstig de thalassemie is. Iemand met een lichte vorm van thalassemie heeft mogelijk geen of slechts lichte symptomen. Zij hebben misschien geen behandeling nodig. Iemand met een ernstige vorm zal medische behandeling nodig hebben.
Thalassemie Oorzaken en Risicofactoren
Thalassemie is genetisch. Het gebeurt wanneer je gemuteerde genen van je ouders erft die je hemoglobine veranderen. Je hebt het vanaf je geboorte. Je kunt thalassemie niet oplopen zoals je een verkoudheid of griep oploopt.
Als allebei je ouders drager zijn van thalassemie, kun je het krijgen. Als je twee of meer exemplaren van afwijkende genen van je ouders erft, kun je milde tot ernstige thalassemie krijgen, afhankelijk van welk type eiwit is aangetast. Het komt vaker voor bij mensen uit Azië, Afrika, het Midden-Oosten en mediterrane landen zoals Griekenland of Turkije.
Thalassemie Types
Thalassemie is eigenlijk een groep van bloedproblemen, niet slechts één.
Om hemoglobine te maken, heb je twee eiwitten nodig, alfa en bèta. Zonder voldoende van de een of de ander, kunnen je rode bloedcellen geen zuurstof vervoeren zoals het hoort.
Alfa-thalassemie betekent dat je niet genoeg van de alfa-hemoglobine-eiwitketen aanmaakt om je hemoglobine te maken. Bij bèta-thalassemie maak je niet genoeg bèta aan.
Je hebt vier genen die verantwoordelijk zijn voor het maken van de alfa-eiwitketen van hemoglobine. Je krijgt er twee van elke ouder. Als je één afwijkende kopie van een alfa-gen hebt, krijg je geen thalassemie, maar draag je het wel bij je. Als u twee afwijkende kopieën van een alfa-gen hebt, hebt u milde alfalassemie. Als u meer abnormale kopieën hebt, hebt u ernstigere alfa-thalassemie. Baby's met vier afwijkende kopieën van het alfa-gen worden vaak doodgeboren, of overleven niet lang na de geboorte.
U hebt twee genen die nodig zijn om het bèta-eiwit te maken. Je krijgt er één van elk van je ouders. Als je één afwijkende kopie van het bèta-gen hebt, heb je lichte bèta-thalassemie. Als je twee exemplaren hebt, heb je meer matige tot ernstige bèta-thalassemie.
Thalassemie Symptomen
Deze kunnen zijn:
-
Trage groei bij kinderen
-
Brede of broze botten
-
Vergrote milt (een orgaan in je buik dat bloed filtert en ziektes bestrijdt)
-
Vermoeidheid
-
Zwakte
-
Bleke of gele huid
-
Donkere urine
-
Slechte eetlust
-
Hartproblemen
Bij sommige mensen verschijnen de symptomen al bij de geboorte. Bij anderen kan het een paar jaar duren voordat er iets te zien is. Sommige mensen die thalassemie hebben, vertonen helemaal geen symptomen.
Thalassemie Diagnose
Als je denkt dat je misschien thalassemie hebt, of als je ouders het hebben, moet je naar een dokter gaan. Die zal je onderzoeken en vragen stellen. Kinderen met matige tot ernstige thalassemie hebben meestal al symptomen als ze 2 jaar oud zijn.
Als een arts thalassemie vermoedt, zul je bloedonderzoeken ondergaan. Een daarvan is een CBC-test (volledig bloedbeeld). Het andere is een hemoglobine-elektroforesetest.
Als u zwanger bent of een baby wilt krijgen, kunt u tests ondergaan om te weten of uw baby de aandoening zal hebben.
-
Genetische tests kunnen aantonen of jij of je partner drager is van één van de genen die thalassemie veroorzaken.
-
Chorion villus sampling test een klein stukje van de placenta om te zien of een baby de genen heeft die thalassemie veroorzaken. Artsen doen deze test meestal rond de 11e week van de zwangerschap.
-
Bij een vruchtwaterpunctie wordt het vocht rond een ongeboren baby onderzocht. Artsen doen dit onderzoek meestal rond de 16e week van de zwangerschap.
Als u inderdaad thalassemie heeft, moet u naar een bloeddeskundige, een hematoloog. Het kan ook zijn dat u andere speciale artsen in uw team nodig heeft, zoals diegenen die het hart of de lever behandelen.
Thalassemie behandeling en thuiszorg
Als je thalassemie hebt, volg dan deze gewoontes om gezond te blijven:
-
Eet een gezond dieet om uw beenderen sterk te houden en u energie te geven.
-
Als je koorts krijgt of je ziek voelt, ga dan naar je dokter.
-
Blijf uit de buurt van zieke mensen en was vaak je handen.
-
Vraag je dokter naar supplementen zoals calcium en vitamine D.
-
Neem geen ijzer pillen.
In een licht geval, kan je je moe voelen en geen behandeling nodig hebben. Maar als het ernstiger is, kan het zijn dat je organen niet de zuurstof krijgen die ze nodig hebben. De behandeling kan bestaan uit:
-
Bloedtransfusies. Een transfusie is een manier om gedoneerd bloed of delen van bloed te krijgen die uw lichaam nodig heeft, zoals hemoglobine. Hoe vaak u transfusies nodig heeft, kan verschillen. Sommige mensen hebben er elke paar weken een nodig. Uw transfusieschema kan veranderen naarmate u ouder wordt.
-
Chelatie therapie. Bloedtransfusies zijn belangrijk voor mensen met thalassemie. Maar ze kunnen te veel ijzer in het bloed veroorzaken. Dat kan leiden tot problemen met het hart, de lever en de bloedsuikerspiegel. Als u transfusies krijgt, zullen u en uw arts bespreken of u medicijnen nodig hebt die kunnen helpen extra ijzer uit uw lichaam te verwijderen.
-
Stamcel- of beenmergtransplantatie. Een infuus met stamcellen van een gematchte donor kan thalassemie soms genezen.
-
Supplementen. In sommige gevallen kan uw arts u aanraden om extra foliumzuur of andere supplementen te nemen.
-
Chirurgie. Bij sommige mensen met thalassemie kan de milt verwijderd moeten worden.
Soms veroorzaken bloedtransfusies reacties zoals hoge koorts, misselijkheid, diarree, rillingen, en lage bloeddruk. Raadpleeg uw arts als u een van deze symptomen hebt. Gedoneerd bloed in de VS is zeer veilig. Maar er is een kleine kans dat u een infectie oploopt door een bloedtransfusie.
Werk nauw samen met uw arts, en blijf uw behandelingen volgen.
Thalassemie Complicaties
Als de bloedarmoede ernstig wordt, kan dit blijvende schade aan organen veroorzaken en zelfs de dood tot gevolg hebben. Sommige mensen met matige tot ernstige thalassemie hebben andere gezondheidsproblemen. Deze kunnen omvatten:
-
Overbelasting met ijzer. Te veel ijzer kan je hart, lever en endocrien systeem beschadigen.
-
Veranderingen in de botten. Je botten kunnen dun en broos worden. En de botten in je gezicht kunnen er vervormd uitzien.
-
Vertraagde groei. Je kunt korter zijn dan anderen omdat je botten niet normaal groeien. De puberteit kan vertraagd zijn.
-
Vergrote milt. Uw milt filtert oude of beschadigde bloedcellen. Als u thalassemie heeft, kan het zijn dat uw milt te hard moet werken. Soms moet een arts de milt verwijderen. Als een arts uw milt moet verwijderen, loopt u een groter risico op infectie.
-
Hartproblemen. Thalassemie verhoogt uw risico op congestief hartfalen en abnormale hartritmes.
Deze problemen komen niet voor bij iedereen die thalassemie heeft.
Thalassemie Preventie
Je kan thalassemie niet voorkomen, aangezien het in je genen zit.
Als je het hebt en je wilt kinderen krijgen, zou je met een genetisch consulent kunnen praten. Dit is een deskundige op het gebied van gezondheidsproblemen die via de familie worden doorgegeven. De consulent zal u uitleggen hoe groot uw kans is om een kind met thalassemie te krijgen.
Als u en/of uw partner drager zijn van thalassemie en uw toekomstige kinderen lopen risico, dan is het mogelijk om ervoor te zorgen dat ze het niet krijgen met in-vitrofertilisatie (IVF). Een arts zal de embryo's testen alvorens te kiezen welke worden ingeplant.
Thalassemie Vooruitzichten
Uw vooruitzichten zullen afhangen van hoe ernstig uw thalassemie is. Sommige mensen zullen slechts milde symptomen hebben. Bij anderen zijn de symptomen ernstiger. Ernstige thalassemie kan leiden tot hartfalen en een vroege dood. Maar veel mensen met thalassemie leven net zo lang als mensen zonder thalassemie. Nieuwe behandelingen betekenen dat mensen met thalassemie nu langer leven met minder symptomen.
U kunt ook overwegen om lid te worden van een steungroep, zodat u in contact kunt komen met andere mensen die aan deze aandoening lijden.
