Diamant-Blackfan anemie is een zeldzame vorm van bloedarmoede. Lees meer over de symptomen, oorzaken, diagnose en behandelingsmogelijkheden van deze aandoening.
Uw rode bloedcellen worden gemaakt in het sponsachtige weefsel in uw botten, dat merg wordt genoemd. Diamond-Blackfan-anemie, of DBA, is een vorm van bloedarmoede die wordt veroorzaakt wanneer je beenmerg niet genoeg rode bloedcellen kan aanmaken om aan de behoeften van je lichaam te voldoen.
Wat is de oorzaak van Diamond-Blackfan Anemie?
Diamant-Blackfan anemie, ook bekend als verworven pure rode cel aplasie, wordt meestal gediagnosticeerd wanneer een kind minder dan een jaar oud is. Het wordt veroorzaakt door veranderingen, of mutaties, in hun genen, de bouwstenen van het DNA. Soms wordt de genetische mutatie doorgegeven van een ouder op een kind. Maar soms veranderen de genen uit zichzelf.
Ongeveer de helft van de DBA-gevallen heeft een bekende genetische oorzaak, maar sommige mensen weten niet wat de oorzaak van hun DBA is.
Symptomen van DBA
Mensen met DBA hebben veel van dezelfde symptomen als andere vormen van bloedarmoede, waaronder vermoeidheid, bleke huid en zwakte.
Sommige kinderen die met DBA geboren worden, hebben ook fysieke gevolgen voor hun gezicht en lichaam, zoals:
-
Een klein hoofd
-
Wijde ogen en een platte neus
-
Kleine, lage oren
-
Kleine onderkaak
-
Korte, vliezige nek
-
Kleine schouderbladen
-
Abnormale duimen
-
Gespleten gehemelte of lip
Andere symptomen van DBA kunnen nierproblemen, hartafwijkingen en oogproblemen zoals cataract en glaucoom zijn. Jongens kunnen ook hypospadias hebben, een afwijking die vanaf de geboorte aanwezig is, waarbij de opening voor hun urinewegen zich niet in het puntje van hun penis bevindt.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Uw arts kan verschillende tests doen om uit te vinden of uw kind DBA heeft, meestal voor de leeftijd van 1 jaar. Kinderen met DBA hebben een laag aantal rode bloedcellen, maar normale witte bloedcellen en bloedplaatjes.
Uw arts zal waarschijnlijk een volledig bloedbeeld (CBC) afnemen. Dit is een bloedonderzoek waarbij naar verschillende delen van het bloed wordt gekeken. Deze test meet verschillende dingen, waaronder:
-
Het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen, en bloedplaatjes
-
Een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert, genaamd hemoglobine
-
De hoeveelheid ruimte die de rode bloedcellen innemen in het bloed, of hematocriet
-
De grootte van de rode bloedcellen
Een paar andere bloedtesten die uw dokter kan gebruiken om de diagnose DBA te helpen stellen zijn:
Het aantal Reticulocyten. Deze test meet het aantal jonge rode bloedcellen. Hieruit kan worden afgeleid of het beenmerg van uw kind voldoende rode bloedcellen aanmaakt.
Erytrocyt adenosine deaminase (eADA) niveaus. Ongeveer 80% van de mensen met DBA heeft een hoog gehalte van een enzym dat erytrocyt adenosine deaminase heet. Deze test meet het erytrocytaire adenosine deaminasegehalte (eADA) in het bloed van uw kind.
Foetale hemoglobinespiegel. Foetaal hemoglobine is het type hemoglobine dat baby's in de baarmoeder hebben. Na de geboorte zou het niveau van dit hemoglobine moeten dalen. Veel kinderen met DBA hebben nog steeds hoge niveaus van foetaal hemoglobine, zelfs als ze ouder worden.
Beenmergaspiratie en biopsie. Bij dit onderzoek wordt met een naald een kleine hoeveelheid cellen en vocht uit het beenmerg gehaald. Een technicus bekijkt de monsters om te zien hoeveel rode bloedcellen en andere cellen er in het beenmerg zitten en hoe gezond ze zijn. Kinderen met DBA zullen minder gezonde rode bloedcellen in hun beenmerg hebben dan normaal.
Genetische tests. Deze tests controleren op DBA-genen, of genen voor andere vormen van bloedarmoede die van de ouders op de kinderen worden overgedragen.
Wat zijn de complicaties van DBA?
Mensen met DBA lopen meer kans op bepaalde ziekten en aandoeningen, waaronder bloed- en beenmergkanker (acute myeloïde leukemie), botkanker (osteosarcoom) en andere aandoeningen waarbij het beenmerg niet voldoende gezonde bloedcellen aanmaakt (myelodysplastisch syndroom).
Behandelingen
Kinderen gediagnosticeerd met DBA zijn in staat om lang te leven met medische behandeling. En sommigen gaan in volledige remissie, wat betekent dat de symptomen voor een tijd verdwijnen.
Twee veel voorkomende behandelingen zijn bloedtransfusie therapie en corticosteroïde medicatie. Sommige mensen kunnen ook een beenmergtransplantatie overwegen, hoewel dat riskanter is. En het vinden van een geschikte donor is vaak moeilijk. U moet alle opties met uw arts bespreken.
Corticosteroïde medicijnen. Medicijnen zoals prednison (Rayos, Sterapred) kunnen helpen om het beenmerg meer rode bloedcellen te laten produceren.
Bloedtransfusie. Als medicijnen met steroïden niet werken, of als de bloedarmoede bij uw kind ernstiger wordt, is een bloedtransfusie een optie. Volbloed of rode bloedcellen van een gezonde donor kunnen de plaats innemen van de bloedcellen die het lichaam van uw kind niet aanmaakt.
Beenmerg-/stamceltransplantatie. Bij deze behandeling wordt beschadigd beenmerg vervangen door gezonde stamcellen van een donor. Het is de enige behandeling voor DBA.
