De sikkelceltrek wordt via de familie doorgegeven. Leer hoe je deze eigenschap hebt geërfd en wat het verschil is met sikkelcelziekte.
Sikkelcel trait (SCT) is een genetische bloedziekte. Dat betekent dat het wordt overgeërfd of doorgegeven van een ouder op een kind (of kinderen). Sikkelceltrait is verschillend van sikkelcelziekte (SCD), en wordt in feite niet beschouwd als een ziekte. Mensen met SCD hebben sikkelvormige (halve maan) rode bloedcellen als gevolg van een abnormale versie van een eiwit dat hemoglobine wordt genoemd. Zij hebben vaak veel pijn en andere symptomen.
SCT betekent dat u het sikkelgen van één (niet beide) van uw ouders hebt geërfd en dat de meeste van uw rode bloedcellen normaal zijn. Het komt zelden voor dat mensen met SCT symptomen hebben. De meesten leiden een normaal leven.
Sikkelcelstoornis vs. Sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte (SCD) is het gevolg van een defect hemoglobine gen. Hemoglobine is de stof die zuurstof vervoert in rode bloedcellen. Je hebt twee kopieën van dit defecte gen nodig -- één van elke ouder -- om sikkelcelziekte te krijgen. (Artsen noemen dit een autosomaal recessief overervingspatroon.) Als allebei je ouders het defecte gen hebben, heb je een kans van 1 op 4 om met de ziekte geboren te worden.
Mensen met SCT hebben één normaal hemoglobine gen (A) en één abnormaal hemoglobine gen (S). Daarom zie je het soms HbAS genoemd worden. Als allebei je ouders drager zijn van de sikkelceltrek, heb je 50% kans dat slechts één van hen het aan jou doorgeeft. Als dat zo is, heb je SCT.
Sikkelcelverlamming Symptomen
Mensen die drager zijn van de sikkelcel trait zullen waarschijnlijk ziek worden met SCD symptomen.?
Sikkelcelziekte wordt gekenmerkt door abnormaal gevormde rode bloedcellen (RBC's) die kunnen leiden tot ernstige, pijnlijke aanvallen. Artsen noemen deze aanvallen crises. Gezonde rode bloedcellen zijn rond of schijfvormig en bewegen gemakkelijk door uw kleine bloedvaten. Sikkelvormige cellen zijn hard en niet zo flexibel als normale RBC's. Ze kunnen vast komen te zitten in kleine bloedvaten en verstoppingen, pijn en andere problemen zoals infecties en beroertes veroorzaken. Ze kunnen ook leiden tot een mogelijk dodelijke complicatie die bekend staat als acuut borstsyndroom, waardoor het moeilijk wordt om te ademen. Mensen met SCT hebben meestal normale rode bloedcellen, dus zij krijgen meestal niet deze ernstige problemen.?
Soms hebben mensen met sikkelceltrait wel symptomen, maar dat is zeldzaam. Deze kunnen zijn:
-
Bloed in uw plas (Hoewel dit op zichzelf niet altijd een probleem is, is het een goed idee om een dokter te raadplegen om er zeker van te zijn dat er niets ernstigers aan de hand is, zoals een nierprobleem).
-
Pijn op grote hoogten
-
Moeite met sporten in extreem weer
Sommige mensen met sikkelcel trait kunnen meer kans hebben op een hitteberoerte of gevaarlijke spierafbraak na intensieve inspanning. Dit is vooral het geval in extreme weersomstandigheden van hitte of koude. Atleten en militaire trainees met SCT hebben de meeste kans op deze gezondheidsproblemen.
Als je SCT hebt en intensieve trainingen doet, neem dan deze stappen om problemen te voorkomen:
-
Blijf gehydrateerd. Drink water voor, tijdens en na zware activiteit.
-
Houd je lichaam koel. Voorkom oververhitting wanneer het warm en vochtig is door te sprayen of pauzes te nemen in ruimtes met airconditioning.
-
Doe je best tijdens de training. Begin langzaam en bouw dan de intensiteit op.
-
Neem regelmatig pauzes of rustperiodes tijdens de training.
-
Zoek onmiddellijk medische hulp als u zich ziek begint te voelen.
Sikkelcelstoornis Oorzaken en Risicofactoren
Meer dan 100 miljoen mensen over de hele wereld hebben SCT. Ongeveer 1 op de 12 Afro-Amerikanen en 1 op de 100 Latijns-Amerikanen wordt met de aandoening geboren. Het komt ook vaak voor bij mensen van wie de voorouders afkomstig zijn uit:
-
De Middellandse Zee: Landen zoals Turkije, Griekenland, en Italië
-
Het Midden-Oosten: Landen zoals Saoedi-Arabië.
-
Azië: Landen zoals India en Japan
-
Midden- en Zuid-Amerika: Landen als Brazilië en Costa Rica
Sikkelcelstoring (SCT) wordt via de familie doorgegeven. Als je ouders de eigenschap hebben, kun je ziek worden van de ziekte (SCD), of je kunt alleen het gen dragen (SCT) en nooit symptomen hebben. Leren hoe de eigenschap wordt doorgegeven kan u helpen beter te begrijpen wat u kunt verwachten.
Als u SCT heeft, is er een kans dat u het defecte gen aan uw kinderen geeft. SCT is geen ernstige aandoening, maar SCD wel. Het is belangrijk om te weten of u en uw partner beiden sikkelceltrait hebben. Als dat zo is, is er bij elke zwangerschap 25% kans dat u een kind met SCD krijgt. Er is ook 25% kans om een kind te krijgen zonder kenmerk of ziekte (normale genen) en 50% kans om een kind te krijgen met sikkelceltragie.
Diagnose sikkelcel-trek
Uw dokter kan een bloedtest bestellen om te zien of u drager bent van de sikkelcel eigenschap.
Prenatale testen kunnen uitwijzen of uw baby sikkelcelziekte heeft of drager is van het sikkelcel-gen. Screeningprogramma's voor pasgeborenen vereisen dat elke staat in de V.S. baby's kort na de geboorte test op SCD of de eigenschap.
Als je weet of denkt dat je sikkelcel trait zou kunnen hebben en een gezin wilt stichten, is het een goed idee om te praten met een genetisch consulent. Deze professionals hebben ervaring met genetische bloedziekten en zijn gespecialiseerd in prenatale genetische counseling. Zij kunnen u helpen erachter te komen of SCD en SCT in uw familie voorkomen en of er een risico is van het doorgeven van abnormale genen aan uw kind. Zowel u als uw partner moeten op SCT worden getest als u van plan bent een kind te krijgen.
Behandeling van het Sikkelcel Gat
Er is geen specifieke behandeling voor sikkelcel trait omdat er meestal geen symptomen zijn. De behandeling zou gericht zijn op de zeldzame symptomen of complicaties bij een persoon met SCT.
Preventie van sikkelcelkenmerken
Preventie van sikkelceltrait draait rond mensen met sikkelcelziekte of sikkelceltrait die een weloverwogen beslissing nemen met hun partner en de hulp van een genetisch consulent bij het plannen van een gezin.?
Mensen met SCT kunnen voorkomen dat ze zeldzame symptomen en problemen krijgen door zich bewust te zijn van gevaarlijke situaties en voorzorgsmaatregelen te nemen wanneer ze overwegen te gaan sporten, wandelen, vliegen, duiken en aan andere extreme activiteiten deel te nemen.
Complicaties van het sikkelcel syndroom
Sikkelcel trait is geen milde vorm van sikkelcelziekte en kan nooit sikkelcelziekte worden. Maar de eigenschap kan u meer kans geven op een bepaald type van nierkanker en nierziekte, of bloed in uw plas (hematurie). Het kan ook uw risico op bloedstolsels verhogen. Atleten en mensen die extreme militaire training doen, moeten extra voorzichtig zijn, zoals extra drinken en regelmatig pauzes nemen.
In zeldzame en extreme gevallen, kunnen mensen met sikkelcel trait complicaties ondervinden zoals:
-
Pijn crises vergelijkbaar met mensen met SCD
-
Splenic Infarction (weefselsterfte) door een gebrek aan zuurstof naar uw milt. Dit kan het gevolg zijn van zware inspanning op hoogtes boven de 5,000 voet. Symptomen zijn misselijkheid, braken en pijn in borst en onderbuik. Zoek onmiddellijk medische hulp als je deze problemen hebt.
-
Plotselinge dood. Mensen met sikkelcel trait moeten voorzichtig zijn in situaties van verhoogde atmosferische druk (zoals duiken), lage zuurstof, grote hoogte, en dehydratie.
Je kunt de eigenschap ook doorgeven aan je kinderen.
