Ehlers-Danlos Syndroom: Symptomen, Diagnose, Behandeling

Arts geeft uitleg over het Ehlers-Danlos syndroom, een genetische aandoening die ongewone flexibiliteit en een dunne huid veroorzaakt.

Er is geen genezing voor EDS, maar de symptomen kunnen vaak behandeld en onder controle gehouden worden.

Soorten EDS

Er zijn verschillende soorten van het Ehlers-Danlos syndroom, maar allen maken uw gewrichten los en zwak en uw huid ongewoon rekbaar.

• De meest voorkomende vorm van EDS zorgt ervoor dat je gewrichten verder buigen dan zou moeten. Daardoor is de kans groter dat ze uit de kom gaan of verstuikt raken. Tot 1 persoon op 10.000 kan deze vorm van de ziekte hebben, het hypermobiliteitstype genoemd.

• Bij de klassieke vorm van EDS is de huid glad, extreem rekbaar en kwetsbaar. Mensen met dit type hebben vaak littekens op de huid van hun knieën en ellebogen en krijgen gemakkelijk blauwe plekken. Ze hebben ook vaak verstuikingen, ontwrichtingen of aandoeningen zoals platvoeten en problemen met een hartklep of slagader. Deze vorm van EDS komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 tot 40.000 mensen. Maar sommige mensen kunnen een milde vorm van de ziekte hebben en dat niet weten.

• Ongeveer 1 op 250.000 mensen wordt geboren met het vasculaire type van EDS. Dit type verzwakt de bloedvaten en maakt dat je organen meer kans hebben op een scheur.

Andere vormen van Ehlers-Danlos syndroom zijn zeer zeldzaam:

• Ongeveer 60 gevallen van het kyphoscoliosis type van de ziekte zijn wereldwijd gevonden. Dit is wanneer baby's geboren worden met zwakke spieren en botten. Ze hebben vaak ongewoon lange ledematen of vingers en een kromme ruggengraat die erger wordt naarmate ze groeien. Ze hebben ook vaak oogproblemen, zoals bijziendheid of glaucoom, dat verband houdt met een te hoge druk in het oog.

• Bij de arthrochalasia vorm van EDS, worden baby's geboren met hun heupgewrichten niet op hun plaats. Hun gewrichten zijn extreem los, en ze hebben dezelfde soort kromme wervelkolom als die met het type kyphoscoliosis. Er zijn ongeveer 30 gevallen van dit type gediagnosticeerd.

• Met slechts een tiental gerapporteerde gevallen, wordt de zeldzaamste vorm van EDS dermatosparaxis genoemd. Mensen met deze vorm van EDS hebben een extreem zachte, deegachtige huid die gemakkelijk blauwe plekken en littekens oploopt. Ze hebben ook meer kans op hernia's.

Causes

EDS ontstaat wanneer je lichaam een eiwit genaamd collageen niet op de juiste manier aanmaakt. Collageen helpt de verbindingen te vormen die de botten, huid en organen van je lichaam bij elkaar houden. Als er een probleem mee is, kunnen die structuren zwak zijn en meer kans hebben op problemen.

EDS is een genetische aandoening. Dat betekent dat het iets is wat je van je ouders krijgt. Als een van je ouders deze aandoening heeft, is de kans groot dat jij het ook hebt.

Diagnose

Uw dokter zal waarschijnlijk beginnen met een lichamelijk onderzoek:

• Ze zullen testen hoe ver je knieën, ellebogen, vingers, en taille kunnen buigen. Kan je duim je onderarm raken? Kun je je pink meer dan 90 graden buigen?

• Ze zullen aan je huid trekken om te zien hoe ver het uitrekt en naar littekens zoeken die de ziekte veroorzaakt kan hebben.

• Ze zullen vragen naar je medische geschiedenis en of jij of iemand in je familie in het verleden symptomen als deze heeft gehad.

• Als uw arts denkt dat u problemen heeft met uw hart of bloedvaten, kan uw onderzoek een echocardiogram omvatten, waarbij geluidsgolven worden gebruikt om een beeld van uw hart te maken.

• U kunt ook andere beeldvormende onderzoeken ondergaan. De arts kan bijvoorbeeld vragen om een CT-scan (computergestuurde tomografie), waarbij röntgenfoto's vanuit verschillende hoeken worden genomen en samengevoegd om een vollediger beeld te krijgen. Of hij kan vragen om een MRI-scan (magnetic resonance imaging). Hierbij worden krachtige magneten en radiogolven gebruikt om een gedetailleerd beeld te maken.

• Uw arts kan ook een biopsie nemen. Hierbij wordt een klein stukje huid weggenomen om onder een microscoop te kijken naar tekenen van abnormaal collageen. Hij of zij kan ook chemische tests op het monster uitvoeren om te proberen te achterhalen welk type EDS u mogelijk heeft. Andere soorten tests kunnen aantonen welke genen het probleem zouden kunnen veroorzaken.

Behandeling

Zodra uw arts weet welke vorm van EDS u heeft, kunt u praten over hoe u uw symptomen kunt beheersen. Het kan zijn dat u verschillende soorten artsen moet bezoeken, waaronder:

• Een orthopeed, die gespecialiseerd is in gewrichts- en skeletproblemen

• Een dermatoloog, die huidaandoeningen behandelt

• Een reumatoloog, die zich bezighoudt met ziekten die het bindweefsel aantasten

Enkele behandelingsmogelijkheden zijn:

• Fysiotherapie en oefeningen om de spieren te versterken en de coördinatie te verbeteren. Sterkere spieren kunnen de kans op een gewrichtsontwrichting verkleinen. Nuttige oefeningen zijn wandelen, aerobics met weinig impact, zwemmen of fietsen. Fysiotherapie is vooral belangrijk voor kinderen met EDS.

• Beugels of andere hulpmiddelen, zoals een rolstoel of scooter, om het reizen te vergemakkelijken.

• Calcium en vitamine D supplementen om uw botten te helpen versterken.

• Geneesmiddelen zonder recept tegen gewrichtspijn. Als deze niet helpen, kan het zijn dat u een medicijn op recept nodig heeft.

• Vrouwen met EDS kunnen speciale zorg nodig hebben als ze zwanger zijn, vanwege mogelijke problemen met pijn.

Leven met EDS

Sommige dingen kunnen helpen om het dagelijks leven makkelijker te maken:

• Gebruik borstels met zachte haren om je tanden te poetsen.

• Dikke pennen of potloden kunnen de druk op je vingers verlichten.

• Draag beschermende kleding of pads over uw knieën en ellebogen om kneuzingen of snijwonden te voorkomen.

• Vermijd contactsporten en high impact oefeningen zoals hardlopen of skiën

Een therapeut, counselor, of steungroep kan u ook helpen beter om te gaan met de veranderingen in uw leven.