Leer meer over de oorzaken, soorten en symptomen van ahornsiroop urineziekte, en hoe het wordt gediagnosticeerd en behandeld.
Dit is wat je moet weten over MSUD.
Wat veroorzaakt Maple Syrup Urine Disease?
Ahornsiroop syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening, waarbij slechts ongeveer 1 op 185.000 baby's met de aandoening wordt geboren.
MSUD wordt veroorzaakt door mutaties of veranderingen in sommige van je genen. Die veranderingen verhinderen dat je lichaam enzymen aanmaakt die drie aminozuren in eiwitten afbrekenleucine, isoleucine, en valine. MSUD is recessief, dus je moet twee exemplaren van de gemuteerde genen geërfd hebben om symptomen te krijgen.
Als u en uw partner drager zijn van de gemuteerde genen die MSUD veroorzaken, is er een kans van 25% dat uw baby de ziekte zal krijgen. Er is een kans van 50% dat uw baby zelf drager wordt, en een kans van 25% dat hij of zij de gemuteerde genen helemaal niet erft.
Soorten Maple Syrup Urine Disease
Er zijn vier hoofdtypes van MSUD:
Klassieke of infantiele MSUD. De meest voorkomende en ernstige vorm van de ziekte, baby's geboren met klassiek ahornsiroopsyndroom, vertonen de symptomen meestal in de eerste drie dagen na de geboorte. Bij baby's die met klassieke MSUD worden geboren, ontbreken de noodzakelijke enzymen volledig of worden er te weinig geproduceerd om aminozuren effectief af te breken.
Intermediaire MSUD. Mensen met deze vorm van MSUD maken meer enzymen aan en kunnen de aminozuren beter afbreken dan mensen met klassieke MSUD. De symptomen zullen meestal minder ernstig zijn dan bij klassieke MSUD en komen voor bij baby's en kinderen tussen 5 maanden en 7 jaar.
Intermitterende MSUD. Kinderen met deze vorm van ahornsiroopsyndroom groeien en ontwikkelen zich normaal. Bij intermitterende MSUD treden de symptomen meestal pas op als ziekte of stress ze veroorzaakt. Vergeleken met mensen met klassieke MSUD kunnen mensen met dit type ahornsiroopsyndroom vaak hogere gehaltes van de aminozuren in hun urine en bloedbaan verdragen.
Thiamine, of vitamine B1, helpt enzymactiviteit te stimuleren, zodat je lichaam aminozuren beter kan afbreken. De vitamine alleen is niet voldoende om de symptomen volledig weg te nemen. Mensen met dit type MSUD zien meestal verbetering van hun symptomen bij het nemen van hoge doses thiamine en het volgen van een speciaal dieet dat eiwit beperkt.
Wat zijn de Symptomen van Ahorn Syrup Urine Disease?
Het meest duidelijke en gemakkelijk herkenbare symptoom van MSUD is de geur. Urine, zweet, en zelfs oorsmeer van mensen met MSUD hebben vaak een zoete geur die lijkt op ahornsiroop of verbrande suiker.
De ernst van de symptomen en het aantal symptomen verschilt per persoon met de ziekte en per type MSUD.
Baby's met onbehandelde klassieke MSUD kunnen prikkelbaarder zijn, langere of onregelmatige slaappatronen hebben, en moeite hebben met eten en ademen. Ze kunnen ook spierkrampen krijgen, in coma raken of helemaal stoppen met ademen. Naarmate ze ouder worden, lopen ze het risico op lichamelijke en geestelijke handicaps of ontwikkelingsachterstanden.
Tussentijdse, intermitterende en thiamine-responsieve MSUD-symptomen kunnen op elke leeftijd optreden. Soms kunnen MSUD-symptomen opduiken of erger worden als je ziek bent of onder stress staat. Symptomen bij oudere kinderen of volwassenen zijn onder andere:
-
Maagpijn
-
Braken
-
Anorexia en gewichtsverlies
-
Spierzwakte of verlies van controle
-
Onwillekeurige bewegingen
-
Onduidelijke spraak
-
Veranderingen in het bewustzijn of problemen om alert te blijven
Hoe wordt Maple Syrup Urine Disease gediagnosticeerd?
Screeningtests bij pasgeborenen in de V.S. omvatten MSUD, zodat klassieke MSUD vaak kort na de geboorte wordt gediagnosticeerd. Artsen kunnen de diagnose bevestigen met verder bloed- en urineonderzoek.
Artsen kunnen andere vormen van MSUD vaststellen door te controleren op de herkenbare ahornsiroopgeur, door andere symptomen te vergelijken en door bloed-, urine- of genetische tests uit te voeren.
Wat is de behandeling voor Maple Syrup Urine Disease?
Ahornsiroop syndroom wordt behandeld door de ophoping van aminozuren in uw lichaam onder controle te houden. Als u MSUD heeft, zal uw arts u een speciaal dieet laten volgen om de hoeveelheid eiwitten die u eet te beperken, terwijl u toch de voedingsstoffen krijgt die uw lichaam nodig heeft.
Als u ernstige symptomen hebt, kan uw arts andere medische behandelingen gebruiken zoals infusen of voedingsbuizen om te helpen de nodige voedingsstoffen te leveren. Artsen kunnen ook glucose of insuline IVs gebruiken om de hoeveelheid aminozuren in uw bloed te helpen regelen, of uw bloed volledig filteren met een soort dialyse.
Levertransplantaties bieden een permanente behandeling voor MSUD. Gedoneerde levers zullen de noodzakelijke enzymen produceren om de aminozuren af te breken en mensen met MSUD in staat stellen te leven zonder symptomen of beperkende diëten.
