Verschillende zeldzame ziekten vormen samen de aandoening die bekend staat als erfelijke netvliesdystrofie. Leer meer over hun oorzaken, symptomen en behandelingen.
Retinale dystrofieën zijn een groep zeldzame ziekten die het netvlies, de lichtgevoelige laag aan de achterkant van uw oog, beschadigen. Het netvlies stuurt signalen naar uw hersenen zodat u kunt zien. Erfelijk betekent dat de aandoening in families voorkomt.
Vaak beschadigen deze aandoeningen de zogenaamde staafjes en kegeltjes in het netvlies. Staafjes helpen u te zien bij weinig licht. Kegeltjes geven u centraal zicht met een hoge resolutie en kleurenzicht.
Er zijn veel soorten erfelijke netvliesdistrofie (IRD). Dit zijn de meest voorkomende:
Retinitis pigmentosa (RP)
is een groep van ziekten die lichtgevoelige cellen in het netvlies doen afsterven. Ongeveer 1 op de 4.000 mensen heeft RP.
Nachtblindheid is meestal het eerste teken van RP. Later kunt u blinde vlekken krijgen in uw zijdelingse (perifere) gezichtsveld die zich uitbreiden tot een verminderd gezichtsvermogen naar de zijkant en uiteindelijk ook uw centrale gezichtsvermogen.
Choroideremia
treft meestal jongens en mannen. Tussen 1 op 50.000 en 1 op 100.000 mensen heeft deze aandoening.
Vaak is het eerste symptoom nachtblindheid, dat begint in de kindertijd. Later kunt u tunnelvisie ontwikkelen en het moeilijker vinden om details te zien. Choroideremie kan leiden tot een volledig verlies van het gezichtsvermogen tegen de late volwassenheid.
Achromatopsie
tast de kegelcellen in het netvlies aan die je helpen kleur te zien. Ongeveer 1 op de 30.000 mensen heeft deze aandoening.
Het belangrijkste symptoom is kleurenblindheid. Andere symptomen zijn lichtgevoeligheid (fotofobie), wazig zicht en onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus).
Ziekte van Stargardt
beschadigt de macula, het midden van het netvlies dat u helpt recht vooruit te zien wanneer u leest of rijdt. Eén op de 8.000 tot 10.000 mensen heeft deze vorm van IRD.
De symptomen van de ziekte van Stargardt openbaren zich meestal bij kinderen of adolescenten, maar soms pas op volwassen leeftijd. Het komt zelden voor dat deze aandoening volledige blindheid veroorzaakt.
Kegel-staaf dystrofie
is een groep van IRDs die kegeltjes en staafjes beschadigen. Het gezichtsverlies wordt erger naarmate de tijd verstrijkt. Tussen 1 op de 30.000 en 1 op de 40.000 mensen heeft kegel-rod dystrofie.
De symptomen beginnen meestal als kind. De eerste symptomen zijn meestal wazig zien en fotofobie. Later kun je blinde vlekken krijgen in het midden van je zicht en je kleur en perifeer zicht verliezen.
Leber congenitale amaurose (LCA)
begint het netvlies te beschadigen en verlies van gezichtsvermogen te veroorzaken in de eerste maanden van het leven van een baby. Het treft 2 tot 3 op de 100.000 pasgeborenen.
Bij LCA kan uw hoornvlies - de doorzichtige bedekking van uw oog - dun en kegelvormig zijn in plaats van gebogen. U kunt extreem verziend zijn. Fotofobie en nystagmus komen ook vaak voor. In sommige gevallen reageren uw pupillen niet op licht of kunt u scheel zien (strabismus).
Deze ziekten verergeren langzaam met de tijd. Sommige kunnen uiteindelijk leiden tot ernstig gezichtsverlies of blindheid. Hoewel er voor de meeste IRD's geen behandelingen beschikbaar zijn, zijn er wel manieren om de ziekte te vertragen en uw zicht te behouden. Onderzoekers testen nieuwe behandelingen, en mogelijk zelfs genezing, in klinische trials.
Oorzaken
Genen bevatten de instructies die ons lichaam gebruikt om proteïnen te maken. Wanneer een gen verandert, of muteert, kan uw lichaam het eiwit niet maken, of werkt het eiwit niet zoals het zou moeten.
Bij IRD's zorgen mutaties in een of meer genen ervoor dat cellen in het netvlies afsterven. Meer dan 260 genen veroorzaken deze ziekten. Het type IRD dat u heeft, hangt af van welke genen zijn aangetast.
Retinitis pigmentosa
ontstaat door een mutatie in één van 60 verschillende genen. Sommige van deze genen zijn autosomaal dominant. Dat betekent dat als je ouder de ziekte heeft, je 50-50 kans hebt om ook retinitis pigmentosa te hebben.
Andere retinitis pigmentosa genen zijn autosomaal recessief. Wanneer beide ouders drager zijn, hebben ze het gen, maar hebben ze geen symptomen. Als allebei je ouders drager zijn, kun je drager zijn of symptomen hebben.
Choroideremia
is een X-gebonden genetische aandoening. Het gen dat deze aandoening veroorzaakt ligt op het X-chromosoom. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen. Zij zijn meestal drager en vertonen geen symptomen. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, vertonen zij wel symptomen.
Achromatopsie
kan één van de vijf genen beïnvloeden die kegeltjes helpen reageren op licht. Wanneer één of meer van deze genen gemuteerd zijn, werken de kegeltjes niet, en kan je geen kleuren zien.
De ziekte van Stargardt
ontstaat door een mutatie in het ABCA4 gen. Dit gen maakt een eiwit aan dat normaal toxines verwijdert uit de lichtgevoelige cellen in uw netvlies. Veranderingen in ABCA4 veroorzaken een vettige substantie, lipofuscine genaamd, die zich ophoopt in de macula en deze beschadigt.
Cone-rod dystrofie
is gelinkt aan meer dan 30 genen die de staafjes en kegeltjes in je netvlies helpen werken. De kegeltjes gaan meestal het eerst kapot, daarom is lichtgevoeligheid vaak het eerste symptoom.
Leber congenitale amaurose (LCA)
ontstaat door veranderingen in ten minste 14 verschillende genen. Al deze genen moeten werken om gezond te kunnen zien. Omdat mutaties de groei van het netvlies in de baarmoeder verstoren, begint het verlies van het gezichtsvermogen al snel na de geboorte.
Symptomen
Gezichtsverlies is een symptoom van alle IRDs. Zichtproblemen kunnen in het begin mild zijn, maar ze kunnen erger worden.
Welke symptomen u heeft, hangt af van uw type IRD. De meest voorkomende symptomen zijn:
-
Nachtblindheid -- problemen met zien bij weinig licht
-
Verlies van kleurenzicht
-
Lichtgevoeligheid
-
Verlies van zij- of middelzicht
Een diagnose krijgen
Als uw gewone oogarts denkt dat u een IRD heeft, zal hij u waarschijnlijk doorverwijzen naar een specialist in oogziekten. Dit kan een netvliesspecialist of een oogarts zijn. Deze arts zal een onderzoek doen om uw netvlies en andere delen van uw ogen te controleren. Hij zal vragen naar uw symptomen en of familieleden een netvliesaandoening hebben. Daarna zal hij of zij instrumenten zoals deze gebruiken om uw netvlies en andere delen van uw oog van dichtbij te bekijken:
Elektroretinogram (ERG)
meet de elektrische activiteit in uw staafjes en kegeltjes. Het kan aantonen hoe goed deze cellen reageren op licht. Minder elektrische activiteit kan betekenen dat uw staafjes en kegeltjes niet werken zoals het hoort.
Testen van het gezichtsveld
controleert je midden en zij zicht op blinde vlekken.
Optische coherentie tomografie (OCT)
maakt zeer gedetailleerde foto's van uw netvlies. Een dunner wordend netvlies kan een teken zijn van schade door netvliesdystrofie.
Kleurentesten
bevat een paar verschillende testen om te zien hoe goed je kleuren ziet.
Fluoresceïne angiografie
maakt een kaart van de verschillende lagen van uw netvlies. Het dunner worden van de lagen kan een teken zijn van beschadiging van het netvlies.
Afhankelijk van de resultaten van deze tests, kan uw arts u een genetisch onderzoek laten ondergaan. Deze tests gebruiken een monster van uw bloed of speeksel om genen te vinden die IRD's veroorzaken. Een genetisch consulent kan u de resultaten van uw genetische tests uitleggen.
Maak kennis met het zorgteam
De zorg voor netvlies dystrofie is een teamprestatie. Dit zijn enkele van de zorgverleners die u kunt zien:
-
Oogarts: Een oogarts die gespecialiseerd is in oogziekten en chirurgie
-
Netvliesspecialist: Een oogarts met extra opleiding in aandoeningen van het netvlies
-
Genetisch consulent: Een specialist die u helpt uw familiegeschiedenis van genetische ziekten te begrijpen
-
Low-vision specialist: Een professional die tests doet en hulpmiddelen aanbeveelt om het verlies van gezichtsvermogen te beheersen
-
Maatschappelijk werker: Een persoon die u helpt om te gaan met uw aandoening en middelen vindt om u te ondersteunen
Vragen voor uw dokter
IRDs zijn zeldzaam, en ze kunnen complex zijn om te behandelen. Het is goed om zoveel mogelijk informatie te hebben over uw aandoening. Maak een lijst met vragen zoals deze om aan uw arts te stellen:
-
Wat voor soort gezichtsverlies kan ik hebben?
-
Hoe snel kan ik mijn gezichtsvermogen verliezen?
-
Kunnen jullie mijn aandoening behandelen?
-
Welke behandelingen zijn beschikbaar?
-
Welke veranderingen in levensstijl kunnen mij helpen mijn gezichtsvermogen te beschermen
-
Over welke symptomen moet ik u bellen?
-
Welke low-vision hulpmiddelen kunnen mij helpen?
Behandeling
Voor de meeste vormen van IRD bestaat geen behandeling of genezing. Maar er zijn wel manieren om het gezichtsverlies te vertragen en uw zicht zo lang mogelijk te behouden.
In sommige studies vertraagden hoge doses vitamine A bepaalde vormen van retinitis pigmentosa. Maar hoge doses vitamine A zijn niet veilig voor mensen met de ziekte van Stargardt en andere netvliesaandoeningen omdat het nog meer schade kan veroorzaken. Raadpleeg uw arts voordat u een supplement neemt om IRD te behandelen.
U kunt een bril dragen voor kleine gezichtsproblemen zoals verziendheid, bijziendheid of astigmatisme. Een bril zal uw zicht niet volledig herstellen, maar kan u wel helpen beter te zien.
Donker getinte klassen zijn het beste voor lichtgevoeligheid. Lipofuscine absorbeert blauw licht en vormt dan stoffen die vrije radicalen worden genoemd en die de staafjes en kegeltjes beschadigen. Als u de ziekte van Stargardt hebt, kan uw arts u aanraden een bruine of amberkleurige zonnebril te dragen om het blauwe licht te filteren.
De ARGUS II is het eerste kunstmatige netvlies. Dit implantaat kan het zicht herstellen van sommige mensen die hun gezichtsvermogen verloren hebben door retinitis pigmentosa.
Onderzoekers komen elke dag meer te weten over de oorzaken van deze ziekten. Ze bestuderen nieuwe behandelingen zoals gentherapie en stamceltherapie, die op een dag IRD's zouden kunnen vertragen of zelfs genezen. Deelname aan een klinisch onderzoek kan u toegang geven tot een nieuwe behandeling voordat deze voor iedereen beschikbaar is.
Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) is een type gentherapie dat is goedgekeurd door de FDA. Het behandelt sommige mensen met retinale dystrofie veroorzaakt door een RPE65 genmutatie. Luxturna stuurt een normale kopie van het gen naar cellen in het netvlies om het gezichtsvermogen te herstellen.
Zorg voor uw emotionele en mentale gezondheid
Een verlies van gezichtsvermogen heeft niet alleen gevolgen voor uw zicht. Het kan ook een impact hebben op uw mentale gezondheid. Eén op de 4 mensen met gezichtsverlies heeft ook een depressie.
Angst, angst en eenzaamheid komen vaak voor bij mensen die hun gezichtsvermogen hebben verloren. Angst en zorgen kunnen ervoor zorgen dat u zich terugtrekt van de mensen die u steunen en voor u zorgen.
Vertel het uw arts als u zich zorgen maakt, geïrriteerd bent, of moeite hebt met concentreren of slapen. Dit kunnen tekenen van angst zijn.
Laat het uw arts ook weten als u een van deze symptomen van depressie heeft:
-
Droefheid
-
Verlies van interesse in activiteiten die je vroeger leuk vond
-
Vermoeidheid
-
Gebrek aan energie
-
Gevoel van hulpeloosheid of waardeloosheid
-
Gewichtstoename of -afname
Een bezoek aan een geestelijke gezondheidsdeskundige kan u helpen met uw zorgen en angsten om te gaan en de kwaliteit van uw leven te verbeteren. Regelmatige lichaamsbeweging en het eten van voedzaam voedsel zijn andere manieren om uzelf te helpen zich beter te voelen.
Zorg goed voor jezelf
Low-vision hulpmiddelen zijn hulpmiddelen die u kunnen helpen het beste te maken van het zicht dat u nog hebt. Je zou kunnen proberen:
-
Vergrotende lenzen
-
Computerprogramma's die gedrukte woorden hardop voorlezen
-
Apparaten die het licht verhogen
-
Een wandelstok of geleidehond
Een low-vision specialist (meestal uw optometrist) kan een low-vision assessment doen en de hulpmiddelen aanbevelen die u het meest zullen helpen.
Het dragen van een zonnebril helpt uw netvlies te beschermen tegen schade door ultraviolet (UV) licht. Het is ook een goed idee om niet te roken, want dat kan uw netvlies nog meer beschadigen.
Regelmatige controle helpt uw arts om tekenen van gezichtsverlies vroegtijdig op te sporen en te behandelen.
Wat kunt u verwachten?
Alle IRDs veroorzaken een vorm van gezichtsverlies, maar het type en de snelheid van dat verlies zijn verschillend voor elke ziekte.
Retinitis pigmentosa bijvoorbeeld is een zeer trage ziekte die het nacht- en leeszicht vermindert, maar zelden leidt tot volledig verlies van het gezichtsvermogen. Achromatopsie tast vooral het kleurenzicht aan. Choroideremie kan leiden tot totale blindheid. De ziekte van Stargardt tast het centrale gezichtsvermogen aan, maar sommige mensen verliezen dat zicht sneller dan anderen.
Ondersteuning krijgen
IRD kan uw leven op vele manieren beïnvloeden. Uw oogarts en andere deskundigen zullen u tips en strategieën bieden om u te helpen uw aandoening onder controle te houden.
Een low-vision specialist kan u hulpmiddelen aanbevelen om uw onafhankelijkheid te behouden. En een maatschappelijk werker kan u in contact brengen met hulpbronnen in uw omgeving om u te helpen zich aan te passen aan het verlies van gezichtsvermogen.
