Heeft u een familielid die borstkanker heeft gehad? Zoek uit of gen-testen iets voor u zijn.
De meeste van de meer dan 232.000 gevallen van borstkanker die dit jaar in de Verenigde Staten gediagnosticeerd zullen worden zijn niet te wijten aan een defect gen dat door de families wordt doorgegeven. Zoals bij de meeste andere vormen van kanker, zijn ze het gevolg van genetische mutaties die optreden naarmate we ouder worden.
Maar ongeveer 15% van de vrouwen met borstkanker heeft minstens één familielid dat de ziekte ook heeft gehad, en 5% tot 10% heeft specifieke geërfde mutaties in één van de twee genen die in verband zijn gebracht met borstkanker, bekend als BRCA1 en BRCA2.
Deze mutaties zijn ernstig. Vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie lopen een dramatisch verhoogd levenslang risico op borstkanker -- 55% tot 85%, vergeleken met ongeveer 13% voor vrouwen zonder geërfd genetisch risico. Het risico op eierstokkanker is ook hoger - ongeveer 39% van de vrouwen met BRCA1 en 11% tot 17% van de vrouwen met BRCA2 zullen eierstokkanker krijgen. BRCA-gebonden borstkankers ontwikkelen zich ook vaak op jongere leeftijd dan andere vormen van borstkanker.
Vrouwen bij wie deze mutaties zijn vastgesteld, kiezen soms voor een preventieve operatie om hun borsten en/of eierstokken te verwijderen voordat ze kanker kunnen krijgen.
Angelina Jolie en Christina Applegate ondergingen beide een dubbele borstamputatie nadat ze positief hadden getest op een BRCA-mutatie. Jolie verloor haar moeder aan eierstokkanker, en Applegates moeder kreeg zowel borst- als eierstokkanker.
Dus moet je je laten testen op een BRCA mutatie? Voor de meeste vrouwen is het antwoord nee. Als u geen familiegeschiedenis van eierstok- en borstkanker hebt, is het zeer onwaarschijnlijk dat u drager bent van een gemuteerd BRCA-gen.
Maar u kunt testen overwegen als uw familiestamboom deze tekenen bevat:
-
Een familielid in de "eerste graad" (moeder of zuster) bij wie borstkanker is vastgesteld, vooral voor de leeftijd van 50 jaar
-
Meerdere borstkankers aan dezelfde kant van de familie, vooral voor de leeftijd van 50
-
Een familiegeschiedenis van borstkanker bij mannen
-
Enige familiegeschiedenis van eierstokkanker (Aangezien zowel eierstokkanker als borstkanker bij mannen veel zeldzamer zijn dan borstkanker bij vrouwen, doen deze meer alarmbellen rinkelen).
"Als je de test overweegt, is het heel belangrijk dat je eerst een ontmoeting hebt met een genetisch consulent," zegt Ben Ho Park, MD, PhD. Hij is een universitair hoofddocent oncologie en een borstkankergeneticus aan de Johns Hopkins University School of Medicine. "Zij kunnen je helpen beslissingen te nemen over het testen en de resultaten te begrijpen."
Factor Zoekers
Drie tests kunnen nu genetische factoren analyseren en ook de kans voorspellen dat borstkanker terugkomt en of chemotherapie zal helpen, zegt Park. Alle drie de tests kunnen alleen worden gebruikt voor borstkanker in stadium 1 of 2.
Oncotype DX is de oudste en meest gebruikte. Deze test kijkt naar 21 genen om een recidiefscore te krijgen. Hogere cijfers betekenen een groter risico dat de kanker terugkomt.
Mammostrat kijkt naar vijf kankergerelateerde genen en classificeert u als een laag, matig of hoog risico op terugkeer van de kanker.
MammaPrint analyseert 70 genen en classificeert u eenvoudig als een laag of hoog risico op terugkeer.
Vind meer artikelen, blader door vorige uitgaven en lees de huidige uitgave van "doctor Magazine".
