Het kan enige tijd duren voordat de diagnose Dravet-syndroom wordt gesteld. Lees meer over het soort onderzoek dat nodig kan zijn om te bevestigen dat uw kind deze zeldzame vorm van epilepsie heeft.
Het is belangrijk om de juiste diagnose te stellen. Als een kind met het Dravet-syndroom medicijnen krijgt om andere problemen, zoals koortsaanvallen, te behandelen, kan dat de symptomen verergeren.
Raadpleeg uw kinderarts of een kinderneuroloog als uw kind voor zijn eerste levensjaar twee of meer aanvallen heeft gehad die elk enkele minuten duurden, vooral als de aanvallen door warmte werden uitgelokt.
Artsen gebruiken een combinatie van de symptomen van een baby en de testresultaten om de diagnose Dravet syndroom te stellen.
Symptomen
Uw arts zal vragen naar de symptomen van uw kind. De symptomen van het Dravet syndroom beginnen meestal voor de eerste verjaardag van een kind.
Aanvallen zijn het belangrijkste symptoom bij baby's. Sommige worden "tonisch-clonische" aanvallen genoemd. Tijdens dit type aanval ziet u de spieren van uw kind verstijven en kan het kind flauwvallen.
Het andere type zijn "hemiclonische" aanvallen, waarbij de baby's arm en been snel aan één kant van het lichaam schokken.
De aanvallen worden vaak veroorzaakt door warmte. Uw baby kan een aanval krijgen van een warm bad, lichaamsbeweging, buiten zijn bij warm weer, of een ziekte. Elke aanval kan meer dan 5 minuten duren.
Naarmate uw kind groeit, zullen de aanvallen minder vaak komen of minder lang duren. Aanvallen kunnen ook optreden zonder dat ze door warmte worden uitgelokt.
Andere symptomen die artsen helpen de diagnose Dravet syndroom te stellen zijn:
-
traag leren
-
Moeite met evenwicht en wankel lopen
-
Lage spierspanning
-
Vertraagde taal en spraak
-
Trage groei en voedingsproblemen
-
Moeite met slapen
-
Herhaalde infecties
-
Problemen met het controleren van lichaamstemperatuur, hartslag en bloeddruk
Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Een MRI maakt gebruik van een magnetisch veld en radiogolven om zeer gedetailleerde foto's van de hersenen van uw kind te maken. Deze test kan artsen helpen de oorzaak van aanvallen te achterhalen.
Tijdens een MRI-onderzoek ligt uw kind op een tafel die in een donutvormig gat in het midden van het apparaat schuift. Het kind moet heel stil liggen, zodat de technicus een goed beeld kan krijgen.
Baby's en jonge kinderen moeten soms worden verdoofd om ze rustig te houden tijdens het onderzoek, dat 30 tot 45 minuten duurt. De MRI zelf doet geen pijn.
MRI-resultaten zijn vaak normaal bij een baby met Dravetsyndroom. Bij oudere kinderen en volwassenen kan de MRI laten zien:
-
Verlies van hersencellen, neuronen genaamd, in de hippocampus, het deel van de hersenen dat helpt met leren en geheugen
-
Gebieden in de hersenen waar neuronen niet op de juiste manier zijn georganiseerd
Elektro-encefalogram (EEG)
Een EEG is een van de belangrijkste testen die artsen gebruiken om de oorzaak van aanvallen te vinden. Het meet het patroon van elektrische impulsen wanneer hersencellen met elkaar "praten".
Voor dit onderzoek zal een technicus elektroden op het hoofd van uw kind aanbrengen met een kleverige pasta, of een kapje met elektroden op het hoofd van uw kind plaatsen. Dit doet geen pijn. Uw kind moet wel stil liggen, want bewegingen kunnen de testresultaten beïnvloeden.
De elektroden worden bevestigd aan draden die in verbinding staan met een EEG-apparaat. Het apparaat zet de elektrische signalen van de hersenen van uw kind om in golven op een computerscherm. Het hele onderzoek duurt ongeveer een uur.
Bij baby's met het syndroom van Dravet is het EEG vaak normaal. Bij oudere kinderen of volwassenen kunnen de hersengolven trager zijn dan normaal, of er kunnen uitbarstingen van abnormale hersenactiviteit zijn.
Genetische Tests
Genetische tests kunnen helpen bevestigen of uw kind Dravet syndroom heeft. Ongeveer 90% van de kinderen met de aandoening hebben een mutatie (verandering) in het SCN1A gen. Dit gen helpt hersencellen elektrische signalen te verzenden en te ontvangen.
Artsen gebruiken een bloedonderzoek om te screenen op het SCN1A-gen en andere genetische veranderingen die verband houden met het Dravet syndroom.
Uw kind kan een genetische test nodig hebben als ze:
-
Op de leeftijd van 1 jaar twee of meer aanvallen had die elk meer dan 10 minuten duurden
-
Op 1-jarige leeftijd één lange aanval en één aanval die schokken veroorzaakte aan één kant van hun lichaam
-
Twee aanvallen gehad, die elk aan een andere kant van hun lichaam plaatsvonden.
-
Begonnen aanvallen te krijgen voor ze 18 maanden oud waren, gevolgd door aanvallen waarbij slechts één spiergroep schokken vertoonde (myoclonische aanvallen), of ze staarden in de ruimte (absence aanvallen)
Genetische testen zijn niet 100% accuraat. Ze kunnen niet alle genmutaties opsporen die het Dravet syndroom veroorzaken. En sommige kinderen die positief testen voor het SCN1A gen hebben eigenlijk een andere vorm van epilepsie.
Om de juiste diagnose te krijgen, kan het helpen om met uw kind naar een arts te gaan die gespecialiseerd is in het Dravet syndroom. Als u vragen heeft over de testresultaten van uw kind, is het OK om een tweede mening te vragen aan een andere arts.
