Alpha-1 antitrypsine deficiëntie is erfelijk en kan leiden tot longziekten, vooral als u rookt. Als er een kans is dat u alfa-1 deficiëntie heeft, wilt u zich misschien laten testen.
Als je denkt dat er een kans is dat je alfa-1 hebt, moet je je laten testen. Hoewel er nog geen genezing is, kunt u wel slimme maatregelen nemen om uw longen te beschermen en de juiste behandelingen te krijgen.
Omdat de meeste mensen met alfa-1 niet weten dat ze het hebben, raden veel deskundigen iedereen met COPD of emfyseem aan zich op alfa-1 te laten testen. Het wordt ook aangeraden als u astma heeft die niet beter wordt door behandeling.
Wat zijn de Symptomen?
De meeste van de symptomen van alpha-1 zijn te wijten aan de effecten in de longen.
Symptomen van Alpha-1 zijn onder andere:
-
Kortademigheid
-
Piepende ademhaling
-
Regelmatig verkoudheid, griep, of bronchitis
-
Vermoeidheid
-
Onverklaarbaar gewichtsverlies
Hoewel het niet vaak voorkomt, ontwikkelen sommige mensen symptomen van de lever, zoals:
-
Geelzucht, waardoor uw huid en ogen gelig worden
-
Zwelling in je buik en benen
?
Hoe krijg je Alpha-1
Mensen die de ziekte ontwikkelen hebben twee defecte genen, één doorgegeven van elke ouder.
Het is mogelijk om slechts één defect gen te hebben, waardoor je drager bent. U krijgt dan zelf geen alfa-1?, maar u geeft het gen wel door aan uw kinderen.
Een test kan aantonen dat u beide genen heeft. Het kan niet met zekerheid zeggen wat er met uw gezondheid zal gebeuren. Als u twee defecte genen erft, kunt u emfyseem ontwikkelen op uw 40ste of 50ste -- of u kunt nooit symptomen van longziekte krijgen. Als u niet wordt getest, weet u misschien niet eens dat u alfa-1 hebt.
Bloedtests en longcontroles
De beste manier om alfa-1 te diagnosticeren is een test waarbij naar uw DNA (genetische informatie) wordt gekeken. Uw arts zal een bloedmonster nemen. Laboranten zullen uw monster controleren op de defecte genen die alfa-1 veroorzaken.
Een andere bloedtest meet hoeveel van het alfa-1-eiwit in uw lichaam aanwezig is.
Uw arts kan u ook onderzoeken voorstellen om longaandoeningen op te sporen. Deze kunnen bestaan uit:
-
Een CT-scan. Dit type röntgenfoto kan emfyseem aantonen.
-
Spirometrie, een longonderzoek waarbij wordt gemeten hoeveel lucht u in korte tijd in- en uitademt.
-
Een bloedgas test om te meten hoeveel zuurstof er in je bloed zit.
Waarom een Alpha-1 test?
Hoewel er geen genezing is voor alpha-1, zijn er wel behandelingen om de longziekte uit te stellen of te voorkomen.
Het is ook belangrijk om te weten of u de genen kunt doorgeven aan familieleden.
Een gezonde levensstijl - inclusief een evenwichtig dieet, regelmatige lichaamsbeweging en niet roken - kan helpen uw longen in de best mogelijke conditie te houden. Als u toch een longaandoening krijgt, kunt u samen met uw arts een plan opstellen om de symptomen onder controle te houden en u zo goed mogelijk te voelen.
Praat met uw arts als u zich zorgen maakt over hoe u uw privacy kunt beschermen als u zich laat testen.
