Leer meer over de oorzaken, symptomen en behandeling van heterozygote familiale hypercholesterolemie, een ziekte die ervoor zorgt dat u een zeer hoog cholesterolgehalte heeft.
Je hebt waarschijnlijk al gehoord dat je op je cholesterol moet letten om hart- en vaatziekten weg te houden. Dat geldt ook voor heterozygote familiaire hypercholesterolemie. De ziekte kan ervoor zorgen dat uw cholesterol ver omhoog gaat. Als uw arts u vertelt dat u het hebt, is het belangrijk om u te laten behandelen om uw kans op een hartaanval of beroerte te verkleinen.
U krijgt HeFH niet zoals u een verkoudheid oploopt. Het is een aandoening waarmee je geboren wordt en die je hebt meegekregen via de genen van je ouders. Na verloop van tijd kan uw hoge cholesterolgehalte uw slagaders beschadigen, die bloed en zuurstof van uw hart naar de rest van uw lichaam vervoeren. Dat verhoogt de kans op een hartaanval op jonge leeftijd.
Dieet, lichaamsbeweging en, het belangrijkste, medicijnen kunnen uw cholesterolgehalte verlagen. Leer wat uw risico op HeFH is en laat u vroeg behandelen om uw kans op een hartaandoening te verkleinen.
Oorzaken
HeFH wordt veroorzaakt door een verandering in een gen dat het moeilijker maakt voor je lichaam om LDL-cholesterol uit je bloedbaan te verwijderen.
Cholesterol is een vettige, wasachtige stof in uw bloed en cellen. Het verplaatst zich door uw lichaam in twee vormen: HDL en LDL.
HDL helpt cholesterol naar je lever te transporteren om uit je lichaam te worden verwijderd. Het wordt "goede" cholesterol genoemd. LDL staat bekend als "slechte" cholesterol omdat het de slagaders beschadigt en kan leiden tot hartaandoeningen.
Als u HeFH heeft, erft u een defect gen van een van uw ouders. Als je een ouder bent en je hebt het gen, heb je een 50-50 kans om het door te geven aan elk van je kinderen.
HeFH treft ongeveer 1 op de 500 mensen. Bij blanken wiens familie uit Europa kwam, kan het percentage oplopen tot 1 op de 200 mensen.
U hebt misschien gehoord over een ziekte met een vergelijkbare naam die homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH) heet. Het verschilt van HeFH in de manier waarop het wordt doorgegeven van uw ouders. In plaats van een defect gen van slechts een van uw ouders te krijgen, krijgt u HoFH wanneer u een defect gen van elke ouder erft.
HoFH is ernstiger dan HeFH, maar het is zeldzaam. Slechts ongeveer 1 op de 1 miljoen mensen heeft het.
Symptomen
Zonder behandeling zal HeFH ervoor zorgen dat je LDL en totale cholesterolgehalte extreem hoog worden.
Extra LDL-cholesterol kan klonters vormen, plaque genaamd, in de wanden van uw slagaders. De plaque vernauwt de slagaders zodat er minder bloed doorheen kan stromen. Dit heet verharding van de slagaders.
Wanneer dit gebeurt, moet uw hart harder werken om het bloed door uw lichaam te stuwen. Na verloop van tijd kan uw hart beschadigd raken, en kunt u een hartziekte krijgen. Als dat gebeurt, is een van de belangrijkste symptomen pijn op de borst, angina genaamd. Zonder behandeling kan dit leiden tot een hartaanval of beroerte.
Vernauwde bloedvaten kunnen verhinderen dat er voldoende bloed uw hart bereikt. Of een stukje plaque kan afbreken en vast komen te zitten in een bloedvat dat uw hart of hersenen van bloed voorziet.
Als de bloedstroom naar uw hart wordt geblokkeerd, kunnen delen van uw hartspier afsterven en krijgt u een hartaanval. Als u een man bent en u laat zich niet behandelen, kunt u al op uw veertigste of vijftigste een hartaanval krijgen. Als u een vrouw bent, loopt u ook een hoger risico op een hartaanval, maar dit kan vaak pas later in uw leven gebeuren, mogelijk in uw zestigste.
Zoek onmiddellijk medische hulp als u symptomen van een hartaanval hebt:
-
Druk, knelling, of pijn in uw borstkas
-
Pijn in uw bovenrug of nek
-
Pijn die uitstraalt naar de armen
-
Misselijkheid of braken
-
Kortademigheid
-
Vermoeidheid
Zoek onmiddellijk medische spoedhulp als u waarschuwingssignalen heeft van een beroerte, zoals:
-
Moeite met spreken
-
Zwakte in uw arm of been
-
Hangende gezichtsuitdrukking aan één zijde
-
Verlies van evenwicht
Een hoog cholesterolgehalte in uw bloed kan ook andere symptomen veroorzaken.
Xanthomen
Dit zijn bultjes onder je huid die ontstaan wanneer extra cholesterol in je bloed samenklontert. Ze zijn meestal geel of oranje.
Je ziet ze het meest in je pezen, vooral in de achillespees in de achterkant van je hiel en in de gewrichten van je handen.
Soms kunnen deze gezwellen zich ook op je:
-
Handen
-
Ellebogen
-
Knieën
-
Voeten
-
Billen
Sommige xanthomas kunnen heel klein zijn. Andere kunnen tot 5 cm groot worden. Kleinere bultjes kunnen samengroeien tot grotere gezwellen. Ze veroorzaken niet noodzakelijk pijn, maar dat hangt af van hun plaats.
Xanthelasmas
Dit zijn xanthomen die op uw oogleden groeien. Ze zijn geel en ontstaan in de binnenhoek van uw oog, vaak op het bovenste ooglid. Meestal ziet u hetzelfde gezwel op zowel het linker- als het rechterooglid. Ze kunnen na verloop van tijd groter worden en kunnen blijvend zijn.
Achilles tendinitis
Wanneer xanthomen zich in uw achillespees vormen, kunnen ze achillespeesontsteking veroorzaken: pijn, stijfheid en zwelling aan de achterkant van de hiel.
Hoornvlies arcus
Dit is een aandoening die u krijgt wanneer cholesterol zich afzet rond de buitenkant van uw hoornvlies, de doorzichtige bedekking over de voorkant van uw oog.
Het ziet eruit als een witte of grijze ring rond de iris, het gekleurde deel van uw oog. Het heeft geen invloed op je zicht.
Een diagnose krijgen
Enkele eenvoudige onderzoeken kunnen uw arts helpen om te bepalen of u of uw kind HeFH heeft. Het is belangrijk dat je zo vroeg mogelijk de juiste diagnose krijgt, zodat je een behandeling kunt starten om je cholesterolgehalte omlaag te brengen.
Hoewel kinderen misschien geen risico lopen op een hartaanval, lopen ze door hun hoge cholesterolwaarden later wel risico op een hartaandoening. Een vroegtijdige behandeling of verandering van levensstijl kan uw kind helpen zijn cholesterolgehalte te verlagen en gezond te blijven.
Als u of uw kind een van deze symptomen heeft, praat dan met uw arts om te zien of u moet worden gecontroleerd op HeFH:
-
Een hoog LDL-cholesterolgehalte bij een bloedtest dat niet daalt bij verandering van dieet. Hoog betekent meer dan 190 milligram per deciliter (mg/dL) bij volwassenen en 160 mg/dL bij kinderen onder de 16.
-
Familiegeschiedenis van hoog cholesterol
-
Mannelijke familieleden die een hartaanval of hartziekte hebben gehad voor hun 60e, of vrouwelijke familieleden die een van beide hebben gehad voor hun 70e
-
Xanthomas
-
Gezwollen Achilles pezen
-
Pijnlijke, gezwollen voeten
-
Gele of witte vlekken op uw ogen
-
Pijn op de borst
Uw arts of de kinderarts van uw kind zal ook een lichamelijk onderzoek doen om te kijken naar tekenen van de ziekte.
Onderzoeken
Uw arts zal ook een of meer tests doen om u of uw kind te controleren op HeFH.
Bloedonderzoek. Als uw arts denkt dat u HeFH hebt, zal hij of zij een bloedonderzoek doen om uw cholesterolgehalte te controleren. Met HeFH, uw:
-
Totaal cholesterolgehalte hoger zijn dan 300 mg/dL
-
Het LDL-cholesterolgehalte zal meer dan 200 mg/dL bedragen
Harttesten. Een abnormale stresstest kan een aanwijzing zijn dat u een hartziekte heeft. Dit onderzoek toont aan hoe goed uw tikker werkt wanneer u hem op toeren brengt. U loopt op een loopband terwijl uw arts uw hartslag volgt.
Genetische test. Het meest voorkomende genetische teken van HeFH is een mutatie, of verandering, in uw LDLR-gen. Dat is het gen dat uw cholesterolgehalte beïnvloedt.
Veranderingen in deze andere genen kunnen er ook op wijzen dat u HeFH heeft:
-
Apolipoproteïne B-100
-
PCSK9
-
LDLRAP1
U moet een klein stukje weefsel afstaan voor deze test. Je kan de binnenkant van je wang swabben om een paar cellen af te schrapen, die naar een labo gestuurd worden om te zien welke genveranderingen je eventueel hebt. Baby's kunnen een kleine huidprik op de hiel krijgen om een beetje bloed te verzamelen in plaats van een wang uitstrijkje.
Als hoge cholesterol of hartaanvallen in je familie voorkomen, kan iedereen getest worden op deze genproblemen.
Vragen voor uw arts
-
Welke geneesmiddelen zijn het beste voor mij?
-
Hebben de medicijnen bijwerkingen?
-
Op welke nieuwe symptomen moet ik letten?
-
Hoe vaak moet ik u zien?
-
Moet ik nog andere specialisten zien? Welke?
-
Moet ik gewicht verliezen?
-
Welke voedingsmiddelen moet ik vermijden?
-
Hoeveel beweging moet ik doen, en welke types zijn het beste?
Behandeling
Als u gediagnosticeerd bent met heterozygote familiaire hypercholesterolemie (HeFH), zal uw arts samen met u bekijken wat de beste manier is om de ziekte te behandelen. Wat u ook besluit, het doel is om uw gehalte aan LDL "slecht" cholesterol te verlagen en uw risico op hart- en vaatziekten te verkleinen. Vaak is een combinatie van medicijnen - samen met een dieet en lichaamsbeweging - nodig om uw cholesterolwaarden omlaag te krijgen.
Veranderingen in levensstijl
Uit studies met mensen die HeFH hebben, blijkt dat hoe gezonder uw levensstijl is, hoe kleiner de kans is dat u in de toekomst hartaandoeningen krijgt.
Probeer een gezond gewicht te behouden, houd uw bloeddruk onder controle, en blijf weg van tabak. Bespreek met uw arts hoe u deze veranderingen op de voor u veiligste manier kunt doorvoeren. Hier zijn nog enkele tips voor gezondere gewoonten:
Eet een vetarm dieet. Vermijd voedingsmiddelen met een hoog gehalte aan verzadigde vetten en transvetten, zoals rundvlees, varkensvlees, kokosolie, eigeel en volle melk. Eet in plaats daarvan meer groenten, fruit, volle granen, noten, zeevruchten, mager gevogelte en magere zuivel.
Je kunt bijhouden wat je eet door een dagboek bij te houden of door samen te werken met een voedingsdeskundige. Als je eenmaal een paar eenvoudige tips hebt geleerd over welke voedingsmiddelen je moet vermijden of vervangen, zal het dieet een tweede natuur worden. Een paar manieren om te beginnen:
-
Blijf weg van voorverpakt, sterk bewerkt, en gefrituurd voedsel.
-
Vermijd boter, margarine, saladedressing en mayonaise. Probeer in plaats daarvan plantaardige olie.
-
Kies mager vlees zoals kip, vis en kalkoen, en vermijd rood of vet vlees zoals rundvlees en spek.
-
Beperk drankjes met alcohol of veel suiker.
-
Eet een grote variëteit aan fruit, groenten, en volle granen.
Lichaamsbeweging. Wandel, zwem, dans, fiets, beklim de trap en doe andere activiteiten die je hart harder doen pompen. Zelfs als u een ideaal dieet volgt en een gezond gewicht heeft, is het belangrijk om actief te blijven. Doe aan aërobe lichaamsbeweging - een activiteit die uw hart sneller doet kloppen - gedurende ten minste 30 minuten, vier of meer keer per week, om het vet- en cholesterolgehalte in uw bloed te helpen verlagen.
Stel een doel voor hoeveel u wilt bewegen, en begin langzaam. Verhoog vervolgens langzaam het aantal keren per week dat u traint en de duur van de training.
Verlies extra gewicht. Als u te zwaar bent, val dan wat kilo's af met een dieet en lichaamsbeweging.
Als u rookt, stop dan. Vraag uw arts naar manieren om te stoppen. Sigaretten verhogen uw risico op hartaandoeningen.
Medische behandeling
Veranderingen van levensstijl zijn meestal niet genoeg om HeFH te behandelen. U zult ook medicijnen moeten nemen om uw cholesterolgehalte te verlagen.
Statines. Het eerste type medicijn dat uw arts u kan voorschrijven, heet een statine. Het blokkeert een van de verbindingen die uw lichaam nodig heeft om cholesterol aan te maken en helpt het cholesterol in uw bloed te absorberen. Omdat HeFH uw cholesterolgehalte sterk kan doen stijgen, kan uw arts u hoge doses statines voorstellen.
Studies tonen aan dat het nemen van de maximale hoeveelheden rosuvastatine of atorvastatine - de sterkste statinegeneesmiddelen - uw LDL-gehalte met meer dan 50% kan verlagen. Andere statines zijn onder meer:
-
Lovastatin (Mevacor)
-
Pravastatine (Pravachol)
-
Simvastatine (Zocor)
PCSK9-remmers. Alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha) zijn geneesmiddelen in deze groep. Ze maken het voor uw lever gemakkelijker om LDL-cholesterol uit uw bloed te verwijderen. Uw arts kan u deze geneesmiddelen aanbevelen als u de maximale dosis statines neemt, maar nog steeds een hoog LDL-gehalte hebt. Evolocumab is goedgekeurd voor behandeling bij het voorkomen van hartaanvallen of beroertes bij mensen met hart- en vaatziekten.
Ezetimibe (Zetia). Dit is een geneesmiddel dat voorkomt dat uw lichaam alle cholesterol absorbeert die u binnenkrijgt. Het werkt vaak goed in combinatie met statines. Uw arts kan u Liptruzet voorstellen, dat atorvastatine en ezetimibe bevat, of Vytorin, een medicijn dat een combinatie is van ezetimibe en een statine genaamd simvastatine.
Andere geneesmiddelen. Het is niet ongewoon dat mensen met HeFH twee, drie of zelfs vier geneesmiddelen nemen om het cholesterolgehalte te verlagen. Uw arts kan ook galzuursequestreerders (colesevelam, WelChol), fibraten (fenofibraat, gemfibrozil), en nicotinezuur (Niaspan, Slo-Niacin) voorschrijven.
Procedures
Als medicatie en verandering van levensstijl niet voldoende zijn om uw LDL-niveaus te verlagen, kan uw arts andere methoden voorstellen om hartaandoeningen te helpen voorkomen.
LDL-aferese. Dit is een veilige en effectieve manier om al het LDL uit uw bloed te verwijderen door het te filteren. U ligt ontspannen in een ziekenhuisbed terwijl uw bloed langzaam door een machine wordt opgezogen en terug uw lichaam in wordt gestuurd. Sommige mensen voelen zich licht in het hoofd, blozen op of zijn misselijk terwijl dit gebeurt. Om het meeste voordeel te hebben, moet u de procedure waarschijnlijk om de paar weken herhalen om LDL uit uw bloed te blijven verwijderen.
Levertransplantatie. U hoort wel eens mensen praten over levertransplantaties als mogelijke behandeling, maar ze worden zelden gebruikt voor HeFH. Ze worden vaker gebruikt om homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH) te behandelen.
Wat kan je verwachten?
Om uw hart te beschermen en hartziekten te voorkomen, moet u HeFH gedurende uw hele leven onder controle houden. U zult waarschijnlijk een goed dieet moeten volgen, voldoende moeten bewegen en statines en andere medicijnen moeten nemen om uw cholesterol onder controle te houden.
Tests kunnen uitwijzen of uw andere familieleden HeFH hebben. Naaste familieleden zoals uw broers, zussen of kinderen willen dit misschien laten doen, zodat zij stappen kunnen ondernemen om hun LDL-cholesterol te verlagen en hartproblemen te voorkomen.
Als u van plan bent een gezin te stichten, vraag uw arts of u genetische tests moet ondergaan voordat u zwanger wordt om te weten te komen of uw baby een risico zou kunnen lopen.
Ondersteuning krijgen
Praat met uw arts over het vinden van manieren om anderen te ontmoeten die HeFH hebben. Zij kunnen tips voor dieet en lichaamsbeweging met u delen die hen hebben geholpen.
Vraag ook familie en vrienden om steun en steun -- vooral voor de veranderingen in dieet en levensstijl die een belangrijk onderdeel van de behandeling van HeFH vormen.
U kunt informatie over hulpmiddelen krijgen van de FH Foundation. Deze organisatie helpt mensen hun diagnose te begrijpen en beter met hun gezondheid om te gaan.
