De ziekte van Fabry kan bij mannen en vrouwen verschillende verschijnselen hebben. Deze erfelijke aandoening kan zich ook anders uiten afhankelijk van het type ziekte van Fabry dat u hebt.
Veel voorkomende verschijnselen van de ziekte van Fabry kunnen zijn:
-
Pijn, gevoelloosheid, branderigheid of tintelingen in uw handen en voeten
-
Kleine, donkerrode vlekjes op uw huid, vaak tussen uw navel en knieën
-
Koorts
-
Minder zweten dan normaal
-
Zwelling in uw benen en voeten
-
Zwak en vermoeid gevoel
-
Troebel zicht
-
Maagpijn en stoelgang vlak na het eten
Fabry Symptomen bij vrouwen en mannen
Deze ziekte komt veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. De aandoening kan ook verschillende gevolgen hebben voor de seksen. In het algemeen hebben vrouwen met de ziekte van Fabry vaker dan mannen geen of mildere klachten.
Nieren. Nierfalen is een belangrijke oorzaak van vroegtijdig overlijden bij mannen met de ziekte van Fabry. Bij vrouwen is dit echter zelden het geval.
De vernauwing van de bloedvaten als gevolg van de ziekte van Fabry kan uw nieren beschadigen. Dit kan in de loop van de tijd verergeren. Tekenen van nierproblemen zijn bloed in uw urine en zwelling in uw onderbenen, enkels of voeten. Eiwitophoping in uw urine kan dialysebehandelingen noodzakelijk maken.
De ziekte van Fabry kan uw hart en nieren samen of afzonderlijk beschadigen. Als u een mildere vorm van de aandoening hebt, kan dit gebeuren als u ouder bent. En de ziekte kan alleen deze twee organen aantasten.
Huid. Er kunnen groepjes kleine, donkerrode vlekjes ontstaan. Ze doen meestal geen pijn. Jongens met de ziekte van Fabry vinden ze meestal op hun handen, knieën en ellebogen en in het gebied tussen hun knieën en heupen. Vrouwen krijgen over het algemeen minder laesies, en zelden in hun genitale gebieden.
Bij oudere mensen kunnen de vlekken zich manifesteren op de lippen, de navel en de handpalmen, maar ook rond de vingers en tenen.
Zenuwstelsel. Bij velen wordt de ziekte van Fabry gekenmerkt door perioden van pijn, vooral in de handen of voeten. Deze perioden kunnen kort of lang duren. Ze kunnen mild zijn of zo pijnlijk dat u het gevoel hebt dat u niets anders kunt doen. Naast de pijn kunt u last hebben van lichaamspijn en koorts en voelt u zich vaak extreem moe.
Gevoelloosheid, tintelingen, branderigheid of pijn, vooral in uw handen of voeten, komen vaak voor. Vrouwen en meisjes met de ziekte van Fabry melden vaak ernstige zenuwpijn. Uw aandoening kan leiden tot artritis.
Hart. Problemen met dit orgaan komen vaak voor. Beschadiging van het hart kan leiden tot een onregelmatige hartslag. Een deel van uw hart kan vergroot raken of littekenweefsel vormen. Andere problemen zijn mitralisinsufficiëntie.
Ogen. Troebele, wazige strepen of cirkelvormige patronen kunnen zichtbaar zijn aan de voorkant van uw ogen. Dit symptoom is ongebruikelijk, zodat het artsen vaak helpt de ziekte van Fabry eerder vast te stellen. Deze strepen hebben meestal geen invloed op uw gezichtsvermogen.
Oren. Het kan zijn dat u oorsuizen in uw oren hoort, wat tinnitus wordt genoemd. U kunt ook gehoorverlies merken dat plotseling optreedt en na verloop van tijd erger wordt, vooral bij hogere geluiden.
Longen. Sommige mensen met de ziekte van Fabry piepen vaak of zijn kortademig. U kunt ook veel hoesten, een probleem dat erger kan worden als u rookt.
Spijsverteringsstelsel. De ziekte van Fabry veroorzaakt vaak allerlei problemen met de vertering van voedsel. Vanaf de kinderleeftijd kunt u vaak of af en toe losse ontlasting hebben. U kunt ook winderig zijn en een opgeblazen gevoel hebben, krampen en misselijkheid hebben en moeten overgeven. Ongeveer de helft van de vrouwen met de ziekte van Fabry heeft verschijnselen die lijken op het Prikkelbare Darm Syndroom.
Zweetklieren. Mannen en sommige vrouwen kunnen weinig of geen zweet aanmaken. Dat kan hogere temperaturen of sporten oncomfortabel maken.
Symptomen van Type 1 en Type 2
De klassieke ziekte van Fabry type 1 kan in de vroege kinderjaren beginnen. Brandende pijn in de handen en voeten kan een van de eerste symptomen zijn.
Type 2 wordt ook wel later ontstaan genoemd. Mannen met type 2 kunnen een normale kindertijd en een normale vroege volwassenheid hebben. Het kan zijn dat de klachten pas rond hun twintigste of later optreden.
Beide typen van de ziekte van Fabry verergeren met het ouder worden, vooral door de ophoping van vetachtige stoffen in uw bloedvaten. Bij vrouwen heeft de ziekte de neiging een onvoorspelbaarder beloop te hebben.
