Het syndroom van Ehlers-Danlos is een groep aandoeningen die uw huid, gewrichten en bloedvaten aantasten. Kom meer te weten over de oorzaken, symptomen, onderzoeken en behandelingen van EDS.
Bindweefsel is een van de basisbouwstenen van uw lichaam. Het geeft je kracht, steun en structuur voor alles van je huid tot je organen. Wanneer er een probleem mee is, zoals bij EDS, kunnen de gevolgen ernstig zijn.
Voor sommigen is de aandoening mild, voor anderen is het ernstiger. Hoewel er geen genezing is, is meestal slechts één soort - vasculaire EDS - levensbedreigend.
Wat veroorzaakt het?
Genen vertellen je lichaam hoe het eiwitten moet maken. Dus als je een probleem hebt in een of meer genen, worden sommige van de eiwitten die je nodig hebt niet op de juiste manier gemaakt. Net zoiets als een recept voor een cake met de verkeerde hoeveelheid boter.
Bij EDS betekent een hapering in je genen dat je collageen, een van de belangrijkste eiwitten in bindweefsel, niet op dezelfde manier wordt aangemaakt als normaal.
Dat betekent weer dat uw bindweefsel anders werkt dan bij de meeste mensen, wat de symptomen veroorzaakt. De verschillende soorten EDS worden veroorzaakt door fouten in verschillende genen die helpen bindweefsel te maken.
Tekenen en Symptomen
Deze variëren afhankelijk van welk type je hebt. Enkele van de meest voorkomende zijn:
-
Overdreven soepele gewrichten: U kunt bijvoorbeeld uw duimen helemaal naar uw onderarm duwen of uw knieën naar achteren buigen.
-
Rekbare huid: Je kunt je huid van je lichaam wegtrekken, en het klikt terug. Het kan ook heel zacht en fluweelachtig zijn.
-
Gemakkelijk gekneusd: Uw huid kan erg kwetsbaar zijn. Het kan gemakkelijk kneuzen en littekens krijgen, en uw wonden hebben een lange tijd nodig om te genezen.
Andere veel voorkomende tekenen en symptomen zijn:
-
Gebitsproblemen zoals tandkloven of bloedend tandvlees
-
Kwetsbare bloedvaten
-
Gewrichtspijn
-
Losse gewrichten
Mogelijke complicaties
EDS kan leiden tot verschillende problemen gebaseerd op uw tekenen en symptomen. Enkele van de meest voorkomende zijn:
-
Chronische gewrichtspijn
-
Ontwrichte gewrichten
-
Tandvleesaandoeningen
-
Mitralisklepprolaps (Dit is wanneer één van de kleppen in je hart niet sluit zoals het hoort, wat problemen veroorzaakt met de bloedstroom)
-
Chronische (voortdurende) artritis van de gewrichten op een vroegere leeftijd dan normaal
-
Temporomandibulaire gewrichtsaandoeningen (TMJ), die pijn in de kaak veroorzaken
Vasculaire EDS
Dit type kan levensbedreigend zijn omdat het de wanden van uw bloedvaten verzwakt, zoals de slagaders van uw hart, nieren, en milt. Hierdoor is de kans groter dat ze barsten. Hetzelfde kan gebeuren met de baarmoeder en de dikke darm.
Als u een vrouw bent met vasculaire EDS en een gezin wilt stichten, kunt u dit het beste aan uw arts melden. Voor uw veiligheid en die van uw baby, moet u tijdens uw zwangerschap goed in de gaten worden gehouden.
Diagnose
Uw arts zal waarschijnlijk beginnen met een lichamelijk onderzoek dat een controle van uw huid en flexibiliteit van de gewrichten kan omvatten. Hij zal vragen naar uw symptomen, en of u weet of iemand in uw familie EDS heeft. Vaak zijn het lichamelijk onderzoek en de familiegeschiedenis voldoende om te weten of u EDS heeft.
Uw arts kan u ook een:
-
Bloedonderzoek om naar uw genen te kijken en er zeker van te zijn dat EDS, en niet een andere ziekte, de oorzaak is van uw symptomen
-
Echografie van het hart (echocardiogram) om te kijken naar hartproblemen die voorkomen bij sommige vormen van EDS
-
Huidbiopsie om een klein monster te nemen en het collageen te controleren op tekenen van het syndroom
Behandelingen
Er is geen genezing voor EDS, dus behandeling richt zich op stappen die u kunt nemen om symptomen te voorkomen en te beheersen. De behandeling is gebaseerd op uw tekenen en symptomen en er kan een team van artsen en specialisten bij betrokken zijn.
Medicijnen: Voor sommige mensen verlichten vrij verkrijgbare medicijnen zoals ibuprofen (Advil, Motrin) de pijn niet. Als u een van hen bent, kan uw arts u een sterker medicijn voorschrijven.
Als EDS uw bloedvaten aantast, kan uw arts u medicijnen geven om uw bloeddruk laag te houden.
Lichaamsbeweging: Als je ontwrichte gewrichten krijgt, kan een fysiotherapeut je oefeningen laten zien om de spieren rond die gewrichten te versterken om ze op hun plaats te helpen houden. Hij of zij kan ook voorstellen dat u braces rond sommige gewrichten draagt voor meer steun.
Chirurgie: Bij sommige mensen kan gewrichtsschade door EDS ernstig worden. Een operatie kan soms helpen, maar komt niet vaak voor omdat uw huid niet goed kan genezen.
Zelfzorg: Zelfzorg gaat voor het grootste deel over preventie. Het beste is om te vermijden:
-
Contact sporten zoals voetbal of hockey
-
Oefeningen die je heupen, enkels en knieën belasten, zoals aerobics en hardlopen
-
Instrumenten waar je op blaast, zoals trompet of saxofoon
Als u fietst, rolschaatst of andere soortgelijke activiteiten doet, helpt het om een vulling te dragen, vooral over uw schenen, knieën en ellebogen.
Minder belastende oefeningen zoals zwemmen en wandelen kunnen een goede keuze zijn. Overleg met uw arts voordat u nieuwe oefeningen gaat doen.
Om uw huid te beschermen, gebruikt u zonnebrandcrème als u buiten bent. En als u baadt of doucht, zijn milde zeepjes zachter voor uw lichaam.
