arts legt uit hoe medicijnen of chirurgie de symptomen van de ziekte van Gaucher kunnen verbeteren.
Sommige behandelingen kunnen alleen door volwassenen worden gebruikt. Andere zijn bedoeld voor een specifieke vorm van Gaucher.
Als u of uw kind milde symptomen heeft, is het mogelijk dat u helemaal geen behandelingen nodig heeft. U kunt wachten om te zien of uw problemen erger worden voordat u medicijnen gaat gebruiken.
Enzymvervangingstherapie (ERT)
De meeste volwassenen en kinderen met type 1 of type 3 van de ziekte van Gaucher kunnen dit soort behandeling krijgen. Het vervangt enzymen die uw lever of milt niet meer kan maken, of vult deze aan.
ERT kan vaak helpen:
-
De omvang van uw lever of milt te verkleinen als deze te groot worden
-
Verlicht bloedarmoede die je zwak of moe maakt
-
Bouw botsterkte op om pijn te verlichten en breuken te voorkomen
ERT werkt niet zo goed als je een type 3 ziekte hebt die je hersenen of zenuwstelsel problemen geeft zoals epileptische aanvallen. Dat komt omdat het medicijn niet van je bloed in je hersenen kan komen.
Er zijn drie ERT medicijnen om uit te kiezen:
-
Imiglucerase (Cerezyme)
-
Taliglucerase alfa (Elelyso)
-
Velaglucerase alfa (VPRIV)
Dit zijn IV-geneesmiddelen. Het medicijn druppelt in uw ader via een klein slangetje. Je krijgt deze behandeling om de 2 weken in het kantoor van de dokter in een sessie van 1 tot 2 uur.
Medicijnen die je via de mond inneemt
Als u een volwassene bent met type 1 Gaucher, kunt u pillen nemen die de vetten verminderen die zich kunnen ophopen in uw lever, milt, of beenmerg.
Eliglustat?(Cerdelga). Het is een nieuwer medicijn dat je twee keer per dag neemt. Het werkt mogelijk niet goed voor mensen die het geneesmiddel te snel metaboliseren - of afbreken.
Miglustat (Zavesca). U neemt dit als u een volwassene bent met milde tot matige type 1 Gaucher?die geen hulp van ERT heeft gekregen. U slikt driemaal daags één capsule.
Medicijn voor zwakke botten
Geneesmiddelen genaamd bisfosfonaten kunnen helpen bij de opbouw van uw verzwakte botten. Hiertoe behoren alendronaat (Fosamax) en pamidronaat (Aredia). U of uw kind kunnen deze medicijnen innemen.
Pijn Behandelingen
Kinderen en volwassenen met Gaucher?kunnen ook medicijnen nemen zoals acetaminophen (Tylenol) of ibuprofen (Advil, Motrin)?voor milde pijn, of opioïden voor sterkere pijn. Antidepressiva, anxiolytica en spierverslappers kunnen ook helpen tegen de pijn.
Milt Chirurgie
Het kan zijn dat u een operatie nodig heeft om symptomen te verlichten die niet beter worden met medicijnen. Bijvoorbeeld, als ERT niet heeft geholpen om de omvang van uw gezwollen milt te verminderen, kan uw arts een operatie voorstellen om dat orgaan te verwijderen.
Beenmergtransplantatie
Een paar mensen met Gaucher krijgen deze procedure om hen te helpen beschadigde bloedcellen te vervangen.
Het is een risicovolle behandeling en er zijn geen studies die de effectiviteit en veiligheid ervan hebben vergeleken met standaard therapie met ERT en SRT.
Gewrichtsvervangende Chirurgie
Als uw gewrichten zwak en beschadigd zijn, kan dit soort operatie u helpen beter te bewegen en minder pijn te hebben.
Bloedtransfusie
Dit kan nuttig zijn als Gaucher?u extreme bloedarmoede heeft gegeven. Een bloedtransfusie kan uw aantal rode bloedcellen verhogen zodat u zich beter voelt.
Dieet en Lichaamsbeweging
Zowel kinderen als volwassenen met Gaucher?moeten een gezond dieet volgen met voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine D en calcium om de botten sterk te houden, en moeten regelmatig bewegen.
Vitamine D, calcium of andere supplementen kunnen ook helpen om de symptomen van Gaucher te verlichten. Uw arts kan u deze aanraden als hij denkt dat u niet genoeg binnenkrijgt via uw voeding.
Welke behandeling u ook gebruikt, houd in gedachten dat onderzoekers voortdurend werken aan het vinden van nieuwe manieren om Gaucher te behandelen?in klinische studies. Deze studies testen nieuwe medicijnen om te zien of ze veilig zijn en of ze werken. Ze zijn vaak een manier voor mensen om nieuwe medicijnen te proberen die niet voor iedereen beschikbaar zijn. Praat met uw arts om te zien of een van deze onderzoeken geschikt voor u zou kunnen zijn.
