Om de beste zorg voor de ziekte van Pompe te krijgen, hebt u een behandeling van een team van gezondheidswerkers nodig. Dit is wat de behandeling voor u of uw kind kan inhouden.
In 2006 keurde de FDA de eerste behandeling voor de ziekte van Pompe goed. De behandeling bestaat uit regelmatige IV-infusies met een kunstmatig enzym, alglucosidase alfa genaamd. Het geneesmiddel neemt de taak over van een enzym in uw lichaam dat niet correct werkt wanneer u de ziekte van Pompe hebt. Dit proces, bekend als enzymvervangingstherapie (ERT), is nog steeds de enige goedgekeurde behandeling voor de aandoening.
Voordat ERT beschikbaar was, leefden pasgeborenen met de klassieke infantiele vorm van de ziekte van Pompe zelden langer dan een jaar.
Zonder ERT hebben baby's met de infantiele vorm van de ziekte van Pompe een progressieve verdikking van de hartspier en ontwikkelen ze een aanzienlijke zwakte van de skeletspieren die in het eerste levensjaar tot de dood leidt, zegt Priya Sunil Kishnani, MD, een kinderarts en klinisch en biochemisch geneticus aan het Duke University Medical Center.
De ziekte beschadigt ook de skeletspieren en de spieren die je nodig hebt om te ademen.
Baby's die geen ERT krijgen, worden zo zwak dat ze alle eerder bereikte motorische mijlpalen verliezen, zoals het vermogen om zich om te rollen, zegt Kishnani, de Chen-familie onderscheiden professor in de kindergeneeskunde aan Duke.
De infuustherapie heeft de vooruitzichten voor deze kinderen drastisch verbeterd. De eerste baby's die met ERT werden behandeld zijn nu in de twintig. ERT helpt ook kinderen en volwassenen met de late diagnose van de ziekte van Pompe.
Er zijn heel wat onbekenden en families met de ziekte van Pompe maken zich zorgen, maar ik wil hen laten weten dat het veld zich snel ontwikkelt en dat er veel is om hoopvol over te zijn, zegt Kishnani.
Het is belangrijk op te merken dat ERT slechts één onderdeel is van de algemene zorg, zegt ze. Mensen met de ziekte van Pompe hebben behandeling nodig van meerdere zorgverleners voor de beste levenskwaliteit.
ERT is levensreddend, maar de algemene behandeling van de ziekte, met inbegrip van de juiste voeding, fysiotherapie en andere gespecialiseerde zorg, heeft een grote impact op het resultaat, zegt ze.
Teambehandeling voor de ziekte van Pompe
Een klinisch geneticus is vaak de belangrijkste arts die de zorg voor de ziekte van Pompe beheert. Andere specialisten behandelen de complicaties die de aandoening kan veroorzaken.
Uw behandelingsteam kan bestaan uit:
-
Cardiologen
-
Longartsen?
-
Gastro-enterologen
-
Voedingsdeskundigen
-
Fysiotherapeuten
-
Ergotherapeuten
-
Spraaktherapeuten
Multidisciplinaire ondersteuning geeft mensen met Pompe een kans op een veel beter algemeen resultaat, zegt Kishnani.
Dit is wat de behandeling voor u of uw kind kan inhouden.
Enzymvervangingstherapie (ERT)
ERT vervangt een enzym dat uw lichaam niet of niet voldoende kan aanmaken wanneer u de ziekte van Pompe hebt.
Zonder dit enzym, dat zure alfaglucosidase (GAA) wordt genoemd, kan uw lichaam een suikermolecule, glycogeen genaamd, niet afbreken. Dus stapelt glycogeen zich op in je cellen, vooral spiercellen. Daar beschadigt het uw weefsels en leidt het tot spierzwakte en spieratrofie.
ERT voor de ziekte van Pompe omvat regelmatige, levenslange infusies met alglucosidase alfa. Dit geneesmiddel, dat in de Verenigde Staten als Lumizyme wordt verkocht, is een kunstmatige versie van het natuurlijke GAA-enzym. Het doet het werk dat het enzym zou doen als uw lichaam er genoeg van zou maken. Dat voorkomt dat glycogeen zich ophoopt in uw weefsels en spieren.
U of uw kind krijgt waarschijnlijk om de week een infuus, maar sommige mensen krijgen het wekelijks. Een chirurg kan een centrale lijn plaatsen, een poort die artsen gebruiken om de infusen toe te dienen, die op lange termijn op zijn plaats blijft. Dit kan de behandelingen gemakkelijker en comfortabeler maken. Elke sessie duurt enkele uren (bij sommige mensen tot 6 uur).
U of uw kind kan ERT krijgen in een infuuscentrum en soms bij u thuis.
ERT kan helpen de hartschade te herstellen en te voorkomen dat beademing nodig is, zelfs bij baby's die aan de ernstigste kant van het klassieke spectrum van de infantiele ziekte van Pompe zitten, aldus Kishnani.
Begin zo vroeg mogelijk met deze therapie. Als de spieren die je nodig hebt voor ademhaling of beweging al beschadigd zijn, kan ERT dit meestal niet terugdraaien.
Bij baby's met klassieke infantiele Pompe-ziekte, proberen we ERT te starten binnen de eerste levensdagen, zegt Kishnani. Zelfs een korte vertraging kan deze baby's het vermogen kosten om te lopen, bijvoorbeeld.
Als u of uw kind laat aan de ziekte van Pompe lijdt, zal uw arts regelmatig tests uitvoeren om de symptomen op te sporen. Dit zal hem helpen beslissen wanneer met ERT moet worden gestart.
Medicijnen die inwerken op het immuunsysteem
Als uw baby klassieke infantiele Pompe-ziekte heeft, zal uw arts tests uitvoeren om de status van het kruisreactief immunologisch materiaal (CRIM) te bepalen. CRIM-negatieve baby's lopen een groot risico op een antilichaamreactie op ERT, waardoor de therapie niet meer werkt.
Een behandeling genaamd immuun tolerantie inductie (ITI) kan deze reactie voorkomen.
Bij Duke geven we CRIM-negatieve baby's een 5 weken durende korte kuur met immuun modulerende medicijnen, zegt Kishnani. Deze behandeling zorgt ervoor dat het immuunsysteem de ERT herkent als zichzelf [in plaats van een vreemde substantie], en de baby's ontwikkelen een immuun tolerantie?voor de enzym therapie.
Medicijnen die gebruikt worden voor ITI, wat meestal op hetzelfde moment begint als ERT, zijn onder andere:
-
Rituximab
-
Methotrexate
-
Intraveneus immunoglobuline, of IVIG?
Bezigheidstherapie en fysiotherapie
Ergotherapeuten kunnen u of uw kind vaardigheden aanleren om te helpen bij de dagelijkse zelfverzorging en taken. Indien nodig kunnen zij u helpen bij het leren gebruiken van wandelstokken of andere hulpmiddelen.
Fysiotherapeuten kunnen jou of je baby helpen om spierzwakte te verminderen en kracht op te bouwen. Voor Ryan Colburn is kinesitherapie - en de fysieke activiteit die het hem helpt doen - een cruciale behandeling geweest voor zijn late gevallen van de ziekte van Pompe.
Colburn, nu 37, kreeg de diagnose 6 jaar geleden. Hij gaat wekelijks naar een fysiotherapeut en doet thuis dagelijks een programma voor lichaamsbeweging.
Voor mij is lichaamsbeweging het belangrijkste deel van de behandeling als je je fysieke mogelijkheden of je niveau van onafhankelijkheid wilt veranderen of behouden, zegt Colburn, die in Los Angeles woont.
Spraaktherapie
De ziekte van Pompe kan de spieren van uw gezicht en tong verzwakken en uw spraakvermogen aantasten. Een logopedist werkt met u of uw kind samen om uw spraak- en taalvaardigheden te verbeteren.
Voedingstherapie
De ziekte kan de spieren beschadigen die u nodig hebt om te kauwen en te slikken. Bij baby's met de ziekte van Pompe kan het nodig zijn dat een arts een voedingssonde plaatst om hen de voeding te geven die ze nodig hebben om te groeien. Oudere kinderen en volwassenen met 'Pompe' kunnen ook slikproblemen hebben. Zij hebben meestal geen voedingssonde nodig, maar kunnen baat hebben bij speciale diëten.
Behandelingen voor andere complicaties
Cardiologen zullen u of uw baby regelmatig controleren op hartproblemen en de nodige behandelingen voorschrijven.
Het kan ook zijn dat u of uw kind regelmatig een longarts moet bezoeken, die let op ademhalingsproblemen. Indien nodig kunnen ze beademingsapparatuur gebruiken om u te helpen ademen.
Uw arts zal ook regelmatig onderzoeken doen om de motoriek, het gehoor en andere functies van u of uw kind te controleren. Zo kunnen ze problemen opsporen en behandelen zodra ze zich voordoen.
Uw rol in de zorg
Colburn neemt een zeer actieve rol in zijn eigen verzorging.
Het belangrijkste wat ik heb gedaan, is me laten voorlichten over Pompe, zegt hij. Het heeft me meer vertrouwen en comfort gegeven bij het beheren van mijn dagelijks leven met de ziekte.
Voor de beste zorg, zegt Kishnani, moet je een goede zelfpleitbezorger zijn en samenwerken met je behandelende arts om er zeker van te zijn dat hij of zij de ziekte van Pompe en jouw behoeften begrijpt.
