Erfelijke sferocytose is een aandoening waarbij de rode bloedcellen abnormaal en fragiel zijn. Leer vandaag meer over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden van deze aandoening.
Omdat erfelijke sferocytose de RBC's verzwakt en vernietigt, kan deze aandoening bloedarmoede veroorzaken, waardoor het zuurstofdragend vermogen van uw bloed afneemt.
Wat is de oorzaak van erfelijke sferocytose?
Vijf genetische afwijkingen worden verondersteld deze aandoening te veroorzaken. De abnormale genen worden meestal geërfd van een ouder, hoewel het aantal getroffen familieleden meerdere generaties terug kan gaan.
Het type genovererving achter deze aandoening is autosomaal dominant, wat betekent dat je de aandoening kunt krijgen van een enkele aangedane ouder. Autosomale overerving treft zowel mannen als vrouwen.
Ongeveer een vierde van de mensen met hereditaire sferocytose heeft geen aangetaste ouders. Zij hebben nieuwe mutaties van de genen die de aandoening veroorzaken.
Wat zijn de Symptomen van Hereditaire Sferocytose?
De ernst van de symptomen van erfelijke sferocytose varieert. Mensen met extreme vormen van deze aandoening hebben geelzucht en acute bloedarmoede in de kindertijd en hebben frequent bloedtransfusies nodig. Bij de mildste vormen wordt de diagnose soms pas laat op volwassen leeftijd gesteld.
Het meest voorkomende probleem bij hereditaire sferocytose is bloedarmoede. Grootschalige vernietiging van RBC's veroorzaakt zichtbare geelzucht. Dit gebeurt doordat de grote hoeveelheid vrijgekomen hemoglobine wordt omgezet in bilirubine. Bilirubine geeft een gele tint aan het oogwit.
U kunt ook merken dat uw huid, tong en nagels er bleek uitzien. Als uw hemoglobinegehalte erg laag wordt, kunt u zich de hele tijd moe en lusteloos voelen.
Soms vertonen mensen met erfelijke sferocytose geen symptomen, en wordt de aandoening gediagnosticeerd vanwege een galblaasaandoening die cholelithiasis wordt genoemd. Erfelijke sferocytose kan ook een vergrote lever veroorzaken.
Treedt erfelijke sferocytose op bij baby's?
Hereditaire sferocytose kan al bij de geboorte optreden. De vernietiging van de RBC's (hemolyse) bij pasgeborenen kan ernstig zijn en diepe geelzucht veroorzaken. Aangezien dit het risico van blijvende hersenbeschadiging inhoudt, zal uw arts opname op een neonatale afdeling voor intensieve behandeling adviseren.
Hoe wordt erfelijke sferocytose gediagnosticeerd?
Als u merkt dat u bleek bent en zich de hele tijd moe voelt, moet u naar uw arts gaan. Als u familieleden kent die erfelijke sferocytose hebben, kan uw arts gericht onderzoek doen als u dit aan uw arts laat weten.
Wanneer uw arts u onderzoekt, zal hij of zij opmerken dat u bleek bent als gevolg van bloedarmoede. Hij of zij kan ook geelzucht en een grote milt aantreffen. Om vast te stellen of u erfelijke sferocytose hebt, zijn laboratoriumtests nodig.
Als je deze aandoening hebt, zal een onderzoek van je bloed onder de microscoop sferocyten en een verhoogd aantal reticulocyten aantonen. Reticulocyten zijn onrijpe rode bloedcellen, en een groot percentage van deze cellen toont aan dat uw beenmerg overactief is. Dit gebeurt meestal bij hemolytische anemie.
Andere tests die u nodig kunt hebben zijn de osmotische fragiliteitstest, serum bilirubine niveaus, en genetisch onderzoek om het abnormale gen te vinden.
Wat is de behandeling voor Hereditaire Spherocytose?
De behandeling voor deze aandoening hangt af van de ernst ervan. Als u een milde vorm van hereditaire sferocytose heeft, zal uw arts u waarschijnlijk aanraden regelmatig op controle te komen. U moet uw hemoglobinegehalte in de gaten houden. Plotselinge hemolyse kan worden veroorzaakt door virale infecties.
Omdat uw rode bloedcellen snel worden vernietigd, moet uw beenmerg extra aanmaken om dit te compenseren. Uw arts zal u foliumzuur voorschrijven om uw beenmerg te helpen zijn werk te doen.
Als uw hemoglobinegehalte erg laag wordt, kan uw arts een bloedtransfusie voorstellen. Volbloed wordt nu niet gebruikt. Het soort bloed dat wordt aanbevolen zijn verpakte rode bloedcellen.
Als uw hemoglobinegehalte niet stijgt, kan uw arts een miltverwijdering aanraden. Het verwijderen van de milt vermindert de vernietiging van rode bloedcellen, en u zult minder bloedtransfusies nodig hebben. Uw hemoglobinegehalte kan weer op een normaal niveau komen.
Het verwijderen van de milt wordt alleen gedaan als de aandoening of ziekte zo ernstig is dat u vaak bloedtransfusies nodig heeft. De milt vervult vele functies voor u, waaronder bescherming tegen gevaarlijke infecties. Vóór de operatie zal uw arts u adviseren u in te enten tegen meningokokken- en pneumokokkenziekten.
De laatste jaren voeren artsen gedeeltelijke splenectomie uit, waarbij slechts een deel van de milt wordt verwijderd. Dit kan de voordelen van een splenectomie bieden zonder de gevaren.
