Wat is de oorzaak van Schizencephalie? Behandelingen, prognose en meer

Ontdek wat u moet weten over schizencefalie en ontdek de oorzaken, symptomen, risico's en behandelingen.

Wat is schizencefalie?

Schizencephalie is een geboorteafwijking die onregelmatige openingen, spleten genoemd, in de hersenen veroorzaakt. Dit beïnvloedt de hersenhelften, die de grootste delen van de hersenen zijn en verantwoordelijk zijn voor beweging, emoties, taal, denken, geheugen, gehoor en zicht.

De spleten of gaten kunnen worden gevuld met vloeistof en grijze materie, en hun grootte en locatie beïnvloedt de symptomen.

Er zijn drie types van schizencefalie:

Type 1. Ook wel trans-mantle schizencephalie genoemd, dit type creëert een spleet die zich uitstrekt van de ene kant van de hersenen naar de andere. Het bevat grijze materie maar geen vloeistof.

Type 2. Dit type wordt ook wel gesloten-lip schizencephalie genoemd en ontstaat wanneer de ribbels naast elkaar liggen. Dit betekent dat de spleet is vergroeid en er geen vocht uit het gebied kan ontsnappen.

Type 3. Ook wel open lip-schizencephalie genoemd, dit type veroorzaakt een spleet waar de ribben gescheiden zijn. Deze spleten hebben vocht en grijze materie.

Deze types kunnen ook worden omschreven als unilateraal, waar spleten voorkomen aan een kant van de hersenen, of bilateraal, waar ze verschijnen aan beide zijden van de hersenen. Bilaterale spleten weerspiegelen elkaar meestal, maar zijn misschien niet even groot aan elke kant. Unilaterale spleten komen vaker voor.

Wat veroorzaakt Schizencephaly?

De exacte oorzaak van schizencephalie is onbekend. Genetische veranderingen zouden verantwoordelijk kunnen zijn, maar er kunnen ook andere oorzaken zijn.

Rond week 8 in de baarmoeder, beginnen hersencellen te bewegen en vormen verschillende gebieden van de hersenen. Als uw baby in deze periode een beroerte krijgt, kan schade aan de bloedvaten problemen veroorzaken met de cellen en de groei, wat leidt tot deze aangeboren afwijking.

Andere schizencephalie oorzaken kunnen zijn:

• Infectie tijdens je zwangerschap met?virussen zoals Zika

• Metabole stoornissen

• Alcoholgebruik tijdens zwangerschap

• Drugsgebruik tijdens de zwangerschap

• Verwonding door amniocentese?

Schizencephalie kan ook vaker voorkomen bij baby's van jonge moeders.

Wat zijn de Symptomen van Schizencephalie?

Symptomen kunnen variëren afhankelijk van de grootte van de spleet, evenals welk deel en hoeveel van de hersenen betrokken is. De symptomen kunnen mild of ernstig zijn en kunnen per persoon verschillen.

Gesloten-lip schizencephalie heeft de neiging milder te zijn. Sommige mensen hebben geen symptomen, of de symptomen kunnen verschijnen op volwassen leeftijd. Veel voorkomende symptomen zijn:

• Zwakheid of onvermogen om één kant van uw lichaam te bewegen, een aandoening genaamd hemiparese

• Motorische vertraging, waarbij fijne en grove bewegingsvaardigheden zich traag ontwikkelen

• Seizures

Open-lip schizencephalie veroorzaakt meestal meer symptomen, die ernstig kunnen zijn. Deze omvatten:

• Aanvallen

• Hydrocephalus, waar er teveel vocht wordt opgebouwd, wat druk zet op de hersenen.

• Seizures

• Verlamming?

• Intellectuele handicap

Unilaterale schizencefalie veroorzaakt meestal verlamming aan één kant van het lichaam en een lage spierspanning, maar gaat gepaard met een gemiddelde of bijna gemiddelde intelligentie. Bilaterale schizencefalie kan ernstiger zijn, vooral als het grote delen van de hersenen betreft. Dit kan leiden tot ernstige handicaps en verlamming aan beide zijden van het lichaam.

Sommige mensen met schizencefalie hebben ook een onregelmatig klein hoofd. Dit wordt microcefalie genoemd.

Hoe wordt schizencefalie gediagnosticeerd?

Soms kan schizencefalie gediagnosticeerd worden tijdens de zwangerschap bij uw 20-weken echo. Als uw arts vermoedt dat de baby de aandoening heeft, zal een MRI-scan (magnetic resonance imaging) worden gemaakt om de diagnose te bevestigen.

Schizencefalie is echter niet altijd merkbaar bij de geboorte, en bij sommige mensen wordt de diagnose later in de kindertijd of zelfs als volwassene gesteld. Als u symptomen vertoont, zal uw arts een CT-scan (computertomografie) of een MRI-scan maken om uw hersenen te bekijken. Een CT-scan maakt gebruik van röntgenstralen om foto's van uw hersenen te maken, terwijl een MRI gebruik maakt van magneten en radiogolven.

Hoe wordt schizencefalie behandeld?

Er is geen genezing voor schizencefalie, en de behandeling hangt af van je symptomen. Aanvallen zijn een onderdeel van de ziekte, dus uw arts zal u anti-aanval medicatie voorschrijven. Als er zich teveel vocht opbouwt, kan er een buisje, een shunt, worden ingebracht om het vocht naar andere delen van het lichaam te verplaatsen en de druk op de hersenen te verminderen.

Andere behandelingen zijn:

<...>

Fysiotherapie om spiertonus op te bouwen en bewegingsachterstand te verbeteren

Wat zijn de vooruitzichten voor Schizencephalie?

De vooruitzichten voor schizencefalie hangt af van het type en de mate waarin het de hersenen aantast. Het kan leiden tot ernstige symptomen en handicaps of slechts milde symptomen. Dit brede scala aan symptomen betekent dat mensen met schizencefalie een lange levensduur kunnen hebben, maar ook complicaties kunnen ondervinden.

Het onder controle houden van het vochtgehalte en de epilepsie is een belangrijk onderdeel van de behandeling. U zult regelmatig afspraken moeten maken met uw arts en therapeuten om een goede gezondheid te behouden.