Leer wat het Poland syndroom is en welke behandelingsmogelijkheden er zijn.
Polensyndroom is een zeldzame medische aandoening die bij 1 op de 20.000 pasgeborenen voorkomt. Mannen hebben twee keer zoveel kans om getroffen te worden door deze aandoening.
Deze aandoening wordt vaak ondergediagnosticeerd, en veel milde gevallen vereisen geen medische aandacht.
Polen syndroom varieert in ernst, dat wel. Hieronder lees je meer over het herkennen van de aandoening en het helpen van kinderen om met het syndroom om te gaan.
Polen syndroom achtergrond
Het Polen syndroom, of de Polen anomalie, is genoemd naar Sir Alfred Polen. De aandoening wordt gekenmerkt door onderontwikkelde of ontbrekende borstspieren en vergroeide vingers aan slechts één kant van het lichaam. Deze aandoening is ongewoon, maar kan bij de geboorte aanwezig zijn.
Bij baby's die met het syndroom van Polen worden geboren, ontbreekt meestal een deel van het borstbeen van de pectoralis. De ernst van het Poland syndroom varieert van persoon tot persoon, en de zeldzaamheid van de aandoening betekent dat er nog veel te leren is over de aandoening.
Polen syndroom komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes, en de rechterkant is twee keer zo vaak aangetast als de linkerkant. De redenen hiervoor zijn nog niet definitief achterhaald.
Deze aandoening is al lange tijd bekend, maar de zeldzaamheid ervan maakt het moeilijk om volledige studies uit te voeren. Hierdoor speculeren velen over de oorzaken, maar de meeste onderzoekers zijn het er over eens dat het te maken heeft met de foetale ontwikkeling in de baarmoeder.
Hoe ziet het Polen Syndroom eruit?
Het Poland syndroom kan zich op verschillende lichamelijke en cosmetische manieren uiten. Soms kunnen deze afwijkingen onopgemerkt en onbehandeld blijven.?
Tekenen om op te letten bij kinderen zijn:?
-
Afwezigheid van sommige borstspieren
-
Het einde van de belangrijkste borstspier ontbreekt
-
Onderontwikkelde of ontbrekende tepels en tepelhof
-
Korte, mogelijk vliezige vingers
-
Ontbrekend okselhaar
-
Onderontwikkelde of ontbrekende bovenste ribbenkast
-
Zeldzame wervelkolom of nierproblemen
In ernstige gevallen van het Polen syndroom kan de wervelkolom vergroeien of misvormd zijn. Dit kan leiden tot vervormingen van de borstkas en ademhalingsproblemen.
Bepaalde botafwijkingen kunnen aanwezig zijn bij mensen met het syndroom van Polen. Dit omvat een onderontwikkeld of afwezig deel van de ribben en het kraakbeen waar de ribben aan het borstbeen hechten. Deze afwijking kan het breken en normaal functioneren van de longen bemoeilijken.?
In andere zeldzame gevallen is er sprake van een verhoogd of onderontwikkeld schouderblad. Dit kan een beperkte beweging in de arm aan de aangedane zijde veroorzaken. Deze afwijking van het schouderblad kan ook leiden tot de vorming van een knobbel aan de basis van de nek als gevolg van de verhoging van het schouderblad.
Handafwijkingen zijn een ander teken van het Polen syndroom. Typisch kan dit syndroom worden geïdentificeerd door een onderontwikkelde hand aan de aangedane zijde. In sommige gevallen kunnen de vingers vergroeid zijn op een web-achtige manier.
In milde gevallen is deze handafwijking niet gemakkelijk te herkennen. In ernstiger gevallen kan deze aandoening problemen met de hand veroorzaken, waardoor u de hand niet meer kunt gebruiken.
Andere tekenen van het Polen syndroom zijn een verkorte onderarm.
Polen Syndroom Symptomen
Het Polen syndroom kan als mild, matig of ernstig worden beschouwd.
Lichte tekenen... Deze omvatten de afwezigheid van de tepel of delen van de borst...
Gematigde tekenen.? Dit syndroom niveau omvat een meer uitgebreide afwezigheid van borstspieren.?
Ernstige tekenen. De ernst van het Polen syndroom omvat ook de afwezigheid van spieren in de borst. Het manifesteert zich ook als afwijkingen in de ribbenkast botten. Andere borstwand misvormingen kunnen aanwezig zijn, waaronder:?
-
Pectus excavatum
-
Pectus carinatum?
-
Pectus arcuatum?
In sommige gevallen kan het Polen syndroom bij de geboorte worden vastgesteld. In andere gevallen wordt de aandoening pas in de puberteit opgemerkt.
De puberteit kan de verschillen tussen de twee kanten van het lichaam benadrukken. Bij meisjes kan een significant verschil in de ontwikkeling van hun borsten worden opgemerkt. Bij jongens kan er een holle of opvallend afwezige spiervorming aan één kant van het lichaam zijn.
Als het Polensyndroom ernstig is, kunnen hand- en armafwijkingen eerder in het leven optreden. Dit bevordert een vroegere diagnose en behandeling.
Polen syndroom oorzaken
Er is geen bekende oorzaak van het Polen syndroom. Echter, sommige onderzoekers geloven dat het te wijten kan zijn aan een blokkade van de bloedstroom tijdens de ontwikkeling. In de baarmoeder krijgt je baby misschien geen bloedtoevoer naar zijn schouder-, arm-, of handspieren, waardoor deze aandoening ontstaat.
Onderzoek heeft uitgewezen dat deze blokkade of dit ontwikkelingsprobleem zich het vaakst voordoet in de zesde week van de zwangerschap. De gebeurtenis houdt waarschijnlijk verband met het bloed- en lymfevatenstelsel.
Het syndroom van Polen wordt bij gelegenheid ook wel Polen-sequentie genoemd, omdat er een patroon van misvormingen wordt ontdekt vanuit het primaire defect. Aangenomen wordt dat het Poland-syndroom verband houdt met een gestoorde ontwikkeling van een specifieke slagader of een andere onderbroken bloedstroom tijdens de embryonale groei. Het specifieke patroon van de afwijkingen zou afhangen van de plaats en de hoeveelheid van de verminderde bloedstroom.
Diagnose van het Polen Syndroom
De diagnose Poland syndroom kan al bij de geboorte worden gesteld, maar het kan ook pas op de kinderleeftijd of in de puberteit optreden. De diagnose kan worden gesteld via klinische evaluaties en gespecialiseerde tests.
Deze tests omvatten:?
-
Geavanceerde MRI technieken
-
CT scans
-
Röntgenfoto's
Röntgenfoto's zijn geweldig in het identificeren van elke soort afwijking in de hand, onderarm, ribben, of schouderbladen.
Als u afwijkingen ziet aan de borst, armen, schouders of nek van uw kind als het ouder wordt, moet u met uw arts praten. Hij of zij kan meer tests uitvoeren en lichamelijk onderzoek doen.
Bij het stellen van een diagnose of bij het zoeken naar verwante syndromen, kan uw arts ook onderzoeken bestellen, waaronder:?
-
Bloedonderzoek
-
ECG
-
Longfunctietesten
-
Genetische testen
Deze testen worden gedaan om de algemene hart- en longfunctie te controleren. Genetische tests zullen uw arts helpen te weten of andere aandoeningen die verband houden met het syndroom van Polen aanwezig kunnen zijn of kunnen opduiken.
Polen syndroom behandeling
Polen syndroom behandeling zal afhangen van de ernst van de aandoening. Soorten behandeling omvatten:?
-
Implantaten
-
Injecties
-
Handchirurgie
-
Riboperatie om te helpen bij ademhalingsproblemen
Reconstructieve chirurgie is de meest voorkomende behandeling voor het Polen syndroom. Bij deze operatie worden bestaande borstspieren gebruikt om de borstkas weer op te bouwen. Spieren kunnen ook uit andere delen van het lichaam worden gehaald indien nodig. Dit type operatie kan worden gedaan bij mannen vanaf 13 jaar. De operatie wordt aanbevolen voor vrouwen nadat de borstontwikkeling is voltooid.
Reconstructieve chirurgie heeft ook emotionele voordelen. Tieners die zich hyperbewust zijn van hun lichamelijke ontwikkeling en verschillen kunnen zich zelfbewust worden of andere psychologische problemen ontwikkelen.
Plastische chirurgie is ook een optie voor mannen en vrouwen die hun fysieke verschijning willen veranderen. Plastische chirurgie kan botox en andere injecties omvatten om de gebieden waar spieren ontbreken op te vullen. Borstimplantaten zijn een optie. Plastische chirurgie kan voor vrouwen een borstheuvel creëren. Bij mannen kan plastische chirurgie ook de borstwand herstellen.
U moet een open gesprek hebben met uw kind en zijn arts over wat hem het beste zal laten voelen.
Polen syndroom behandeling wordt gedaan om duidelijke symptomen die specifiek zijn voor elk individu te behandelen. Afhankelijk van de ernst van de aandoening, kan voor de behandeling een heel team van specialisten nodig zijn. Deze specialisten omvatten:?
-
Plastische chirurgen
-
Fysiotherapeuten
-
Genetisch consulenten
Andere soorten behandeling voor dit syndroom zijn ondersteunende en symptomatische counseling.?
Hoe ernstig is het Polen syndroom?
In gevallen van mild polen syndroom, kan uw kind meestal zijn hele leven zonder behandeling. De mate van behandeling die nodig is, is geheel afhankelijk van de ernst van de aandoening.
Als het syndroom van Polen echter merkbare misvormingen veroorzaakt, kan dit leiden tot problemen met het fysieke of emotionele welzijn van uw kind.
Polensyndroom is ook in verband gebracht met andere aandoeningen, waaronder:?
-
Moebius syndroom
-
Klippel-Feil syndroom
-
Leukemie
-
Non-Hodgkin lymfoom
Wanneer deze aandoeningen aanwezig zijn, kunnen ze meer problemen veroorzaken dan de lichamelijke afwijkingen van het Polen syndroom.
Wanneer hulp zoeken
Als je merkt dat je kind zich rond de puberteit zelfbewust voelt over zijn uiterlijk of over lichaamsafwijkingen, kun je het beste met de huisarts gaan praten.
Praten met een arts en het krijgen van een juiste diagnose kan helpen om zelfbewuste gevoelens te overwinnen. De arts kan ook een behandelplan opstellen of de aandoening in de gaten houden en bepalen of behandeling later nodig zal zijn.
Kinderen kunnen zichzelf vergelijken met hun vrienden of leeftijdsgenoten als ze opgroeien. Dit kan leiden tot andere emotionele problemen als ze het gevoel hebben er niet bij te horen. Als uw kind worstelt met zijn uiterlijk en ontwikkeling, kunt u ook praten met een psychiater of therapeut.?
Cognitieve gedragstherapie of gesprekstherapie kan nuttig zijn voor tieners als hun lichaam verandert. Ze kunnen op school of in vriendengroepen met andere dingen te maken hebben waar gesprekstherapie ook bij kan helpen.
Als je kind nog in ontwikkeling is en je arts wil dat je wacht met behandelen, is dit een goed moment om met een therapeut te praten. Zij kunnen uw kind helpen om problemen met zijn lichaamsbeeld op te lossen. Dit kan zeer gunstig zijn voor de mentale en emotionele ontwikkeling van uw kind als het ouder wordt.
