Over niet al te lange tijd zullen artsen uw kwaal behandelen met medicijnen en therapieën die speciaal voor u zijn ontwikkeld. Wat heeft de toekomst in petto voor deze vorm van precisie- of gepersonaliseerde geneeskunde?
Op een dag, in de niet al te verre toekomst, zal uw arts u misschien medicijnen voorschrijven op basis van hoe snel uw lichaam die zal verwerken, in plaats van te vertrouwen op ruwe aanwijzingen zoals uw lengte en gewicht.
In datzelfde tijdperk zult u misschien ontdekken dat u kanker hebt - maar niet alleen borstkanker of prostaatkanker. In plaats daarvan zullen uw diagnose en behandeling direct worden gekoppeld aan een genetische mutatie die de tumor draagt, ongeacht waar die zich in uw lichaam bevindt.
Dit soort genuanceerde benaderingen van de gezondheidszorg -- vaak gepersonaliseerde, geïndividualiseerde of precisiegeneeskunde genoemd -- zijn niet zo ver weg als je zou denken. Een deel van de benodigde technologie bestaat al. Ze wordt verfijnd, getest en meer kosteneffectief gemaakt zodat artsen en patiënten ze regelmatig kunnen gebruiken.
In veel andere gevallen zijn onderzoekers nog steeds hard bezig met het verzamelen van gegevens en het ontwikkelen van gloednieuwe instrumenten die zijn ontworpen om de gezondheidszorg op mensen af te stemmen op basis van hun unieke genen, omgeving en levensstijl. Dat is de belangrijkste focus van het "All of Us"-onderzoeksprogramma, een grootschalige inspanning die wordt gefinancierd door de National Institutes of Health. Wetenschappers in het hele land werken aan het verzamelen van zoveel mogelijk gegevens en het ontdekken van nieuwe bevindingen die het vermogen om patiënten zo specifiek mogelijk te behandelen, zouden verbeteren.
Eric Topol, MD, uitvoerend vice-president van The Scripps Research Institutes en een hoofdonderzoeker van All of Us, zegt dat het gebied van de precisiegeneeskunde explosief aan het groeien is. "Er is een massa literatuur die razendsnel verschijnt. Het is voor veel artsen moeilijk om dat bij te houden," zegt hij.
Hoewel er geen exacte tijdlijnen zijn, zijn er diverse ontwikkelingen op het gebied van precisiegeneeskunde die binnen de komende 5-10 jaar hun weg naar patiënten zouden moeten vinden. Hier zijn een paar hoogtepunten:
Betere antibioticakeuzes
Wanneer je een bacteriële infectie krijgt, maakt je dokter een beredeneerde gok over welk soort antibioticum de infectie het best zou bestrijden. Dat is prima als je een routine sinus infectie hebt. Maar bij een ernstige ziekte zoals sepsis (een levensbedreigende reactie op een infectie), is het van cruciaal belang om de bacterie te identificeren die de schuldige is. Dit proces kan enkele dagen duren. Artsen sturen kweken naar een laboratorium en wachten tot ze groeien. In de tussentijd moet je medicijnen gaan slikken.
"Vandaag de dag gebruiken we een versnipperde aanpak bij het voorschrijven van antibiotica," zegt Topol. Het kiezen van het verkeerde medicijn kan betekenen dat je niet beter wordt. Het kan ook leiden tot ernstige bijwerkingen zoals nierschade. Maar binnenkort kunnen artsen een bloedmonster nemen, de bacteriën die erin zitten sequentieel onderzoeken en bepalen welke specifieke ziekteverwekker je ziek maakt. "Dit zou een zeer nauwkeurige benadering zijn, en we zouden binnen enkele uren of zelfs minuten resultaten hebben," zegt Topol. ?
Sommige gezondheidscentra in het land maken al gebruik van deze technologie, maar Topol verwacht dat het snel wijdverbreid zal worden. "Als we dit niet routinematig doen in de komende 5 jaar, hebben we een grote kans gemist," zegt hij.
Minder bijwerkingen
Of u nu een medicijn nodig heeft om uw cholesterol onder controle te houden, te voorkomen dat uw bloed te veel stolt of om u comfortabel in slaap te houden tijdens een chirurgische ingreep, uw arts moet rekening houden met zaken als uw geslacht, lichaamsgrootte en medische geschiedenis. Maar er is veel dat uw arts niet weet, dus het kan zijn dat hij uw dosis moet aanpassen of u moet overschakelen op een ander geneesmiddel vanwege bijwerkingen. Precisiegeneeskunde staat op het punt om wat giswerk uit de vergelijking te halen.
Het gebied van farmacogenomica - de studie van hoe uw genen uw reactie op medicijnen beïnvloeden - staat op het punt een grote vlucht te nemen, zegt Keith Stewart, MB, ChB, medisch directeur van het Mayo Clinic Center for Individualized Medicine. Door naar uw genen te kijken, kan een arts weten of het medicijn goed voor u zal werken, hoe snel uw lichaam het zal metaboliseren (afbreken), en of u waarschijnlijk bijwerkingen zult krijgen.
"Momenteel lopen er duizenden patiënten in farmacogenomische proeven," zegt Stewart. Ten minste één zo'n proef kijkt naar de bloedverdunner clopidogrel (Plavix). Als dit succesvol is, kunnen artsen erachter komen of dit medicijn geschikt is voor een bepaalde patiënt en wat de ideale dosering is voordat ze het voorschrijven. ?
Een Meer Specifieke Diagnose
Een deel van dit gebeurt al. Als je bijvoorbeeld borstkanker hebt, kom je te weten of de kanker receptoren heeft voor oestrogeen of progesteron. Je zult ook te weten komen of je positief bent voor een proteïne genaamd HER2. Maar deskundigen zeggen dat dit slechts het topje van de ijsberg is.
Aan de horizon: Een "pan-kanker" bloedtest die kanker overal in je lichaam kan identificeren. Wetenschappers zijn enthousiast over deze zogenaamde vloeibare biopsieën, die kunnen worden gebruikt in plaats van dure (en straling uitzendende) PET-scans om follow-ups te doen bij kankerpatiënten.
"Bij bijna iedereen met stadium II tot en met IV kanker, behalve bij hersenkanker, komt het tumor-DNA in het bloed voor," zegt Topol. "We zouden kunnen zien of iemand op de behandeling reageert of in remissie is."
Artsen zouden ook in staat zijn kanker te diagnosticeren en te behandelen op basis van de genetische samenstelling van de tumor. Op dit moment wil een arts misschien een medicijn tegen borstkanker gebruiken, maar kan dat niet omdat het alleen is goedgekeurd voor nierkanker", zegt Stewart. "Naarmate meer studies aantonen dat het niet uitmaakt waar de tumor zich bevindt, zullen we meer FDA-goedkeuringen zien voor medicijnen op basis van genetische veranderingen."
De diabeteszorg zal waarschijnlijk ook veranderen. Topol zegt dat er veel verschillende subtypes van type 2 diabetes zijn, maar dat rechts iedereen die het heeft dezelfde diagnose en behandeling krijgt.
"Er zijn 30 miljoen mensen met diabetes type 2 en 14 verschillende medicijnklassen, maar niemand weet hoe ze het beste behandeld kunnen worden," zegt hij. "Het doel is om rationeel en slim te kunnen zijn, in plaats van iedereen op hetzelfde medicijn te zetten en als het niet werkt, verder te gaan."
Kanker bestrijden met je eigen immuuncellen
Verschillende vormen van immunotherapie (het inzetten van de kracht van je eigen immuunsysteem om een ziekte te bestrijden) worden al gebruikt, bijvoorbeeld om patiënten met vergevorderde kanker te behandelen. Maar CAR T-celtherapie tilt het naar een hoger niveau. "Je neemt de eigen T-cellen van patiënten, bewerkt ze genetisch en stopt ze terug in hun lichaam. Persoonlijker dan dat kun je het niet krijgen," zegt Stewart. Hij verwacht in de komende jaren meer vooruitgang te zien op dit gebied.
Alzheimer, Parkinson en MS stoppen in hun spoor
Op dit moment zijn er veel behandelingen voor deze aandoeningen, maar geen manier om ze substantieel te vertragen. Gepersonaliseerde geneeskunde kan daar binnenkort verandering in brengen, omdat wetenschappers specifieke biomarkers (specifieke tekenen in je lichaam, in plaats van symptomen) proberen te identificeren die verband houden met deze aandoeningen. Als gevolg daarvan kunnen er in de komende jaren nieuwe behandelingen op de markt komen.
Een diepere duik in epilepsie
Wetenschappers maken ook gebruik van genetisch onderzoek om meer te weten te komen over epilepsie, een van de meest voorkomende neurologische aandoeningen. Eén door de NIH gefinancierd onderzoek vond drie verschillende epilepsiegenen. Op termijn zal dit leiden tot nieuwe, meer specifieke behandelingen.
Diagnose van zeldzame ziekten
Zeldzame ziekten kunnen moeilijk te diagnosticeren zijn, maar nu je je volledige genoom (of een deel ervan, het exoom) kunt laten sequencen, wordt dat veel gemakkelijker. Sinds 2011 hebben artsen dankzij deze technologie de juiste diagnoses kunnen stellen en levens kunnen redden. "Deze methode gaat een meer geaccepteerde praktijk worden in de geneeskunde," zegt Stewart.
