Hoe uw spinale musculaire atrofie (SMA) in de loop van de tijd verandert, hangt van veel dingen af. Lees wat u kunt verwachten.
De ernstigste vorm, bekend als type 0, is zeldzaam en meestal fataal, ofwel voor de geboorte van het kind of kort daarna.
Bij de andere vier typen heeft iemand met SMA spierzwakte, en de meesten beginnen moeite te krijgen met ademhalen. De symptomen kunnen variëren van zeer ernstig tot mild.
Hoe SMA evolueert
De spieren die het dichtst bij het centrum van het lichaam liggen zullen het eerst aangetast worden. Zij zullen ook meer impact voelen dan spieren verder weg.
Zie het zo: De spieren die je dijen aansturen, en je helpen rechtop te staan, zullen zwakker zijn dan de spieren in je voeten. De benen zullen ook zwakker zijn dan de armen.
Bij sommigen kunnen de handen minder sterk worden. Maar over het algemeen behouden de handen hun kracht het langst. Zelfs als ze zwakker worden, kun je nog steeds een computer gebruiken en alledaagse dingen doen.
Een ander probleem voor mensen met SMA is scoliose. Dat is een zijwaartse kromming van de wervelkolom, en veel kinderen met SMA krijgen die al vroeg in hun leven. Scoliose ontstaat doordat SMA de spieren die de wervelkolom ondersteunen verzwakt.
Mensen met scoliose kunnen hebben:
-
Ongelijke schouders en heupen
-
Eén schouderblad groter dan het andere
-
De ene heup hoger dan de andere
Scoliose kan oncomfortabel zijn. Als de kromming ernstig is, kan het de ademhaling beïnvloeden.
Hoewel artsen scoliose het liefst behandelen met een beugel totdat de groei is voltooid en een operatie kan worden uitgevoerd, gaat scoliose wel vooruit, wat betekent dat de kromming erger kan worden. Uw arts zal dus goed letten op eventuele ademhalings- en bewegingsproblemen die zich voordoen.
Wat er daarna kan gebeuren, hangt af van welk type SMA je hebt.
Type 1
Ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd, dit is een ernstige vorm van SMA. De diagnose wordt gesteld direct bij de geboorte of tot de leeftijd van 6 maanden.
De spierzwakte wordt zeer snel erger. Uw kind zal zonder behandeling niet kunnen zitten of staan.
Het kan ook moeite hebben met zuigen en slikken. Dat kan leiden tot ondervoeding. Bij sommige baby's kan het lijken alsof ze met hun buik ademen. Dat komt omdat de spieren die de ademhaling regelen niet goed meer werken. Dit kan regelmatig ademhalingsproblemen geven. Sommige daarvan kunnen ernstig en levensbedreigend zijn.
Type 2
Type 2 wordt gediagnosticeerd vanaf de leeftijd van 6 tot 18 maanden. Hoe snel deze vorm van SMA vordert, is voor elk kind heel verschillend.
Kinderen met type 2 SMA kunnen al vroeg in hun ontwikkeling zonder hulp zitten, maar tegen hun tienerjaren zullen ze dit misschien niet meer zonder hulp kunnen.
Kinderen met type 2 zullen ook niet in staat zijn om meer dan een paar meter te lopen zonder hulp. In de meeste gevallen beginnen hun vingers ook te trillen. In ongeveer 2 van de 3 gevallen zullen ook de peesreflexen (denk aan de reflextest die je bij de dokter krijgt) aangetast zijn.
Tegen het midden van hun tienerjaren of later, zijn de meeste mensen met type 2 SMA niet meer in staat om zonder hulp te zitten.
Als hun spieren verzwakken, kunnen infecties aan de luchtwegen waarschijnlijker worden.
Type 3
Dit type wordt ook wel het Kugelberg-Welander syndroom genoemd. De diagnose wordt meestal gesteld rond de leeftijd van 18 maanden, maar de symptomen kunnen al op jongvolwassen leeftijd beginnen.
Hoe ver type 3 evolueert bij kinderen zal veel afhangen van de mate waarin ze leren bewegen. Kinderen met dit type kunnen leren lopen. Maar na verloop van tijd zullen sommigen veel vallen en moeite hebben met traplopen. Opstaan na op de rug te hebben gelegen zal ook moeilijk zijn.
Zoals alle kinderen met SMA hebben zij een grotere kans op infecties aan de luchtwegen naarmate hun spieren zwakker worden.
Type 4
Dit is de zeldzaamste vorm van SMA. Het wordt voor het eerst gediagnosticeerd als mensen in de 20 of 30 zijn. De ziekte ontwikkelt zich langzaam. Mensen met deze vorm van SMA kunnen als volwassene lopen, maar naarmate ze ouder worden, worden hun spieren zwakker.
