Acanthocytose is een aandoening waarbij je rode bloedcellen abnormaal gevormd zijn. Het gaat gepaard met veel verschillende aandoeningen en symptomen.
Acanthocytose en Acanthocyten
Wanneer je acanthocytose hebt, zijn je rode bloedcellen misvormd en worden ze acanthocyten genoemd.?
Acanthocyten worden ook wel sporencellen genoemd. Het zijn dichte, gekrompen en onregelmatig gevormde rode bloedcellen met pieken aan de buitenkant. Deze cellen ontstaan uit veranderingen in de vetten en eiwitten op de buitenste lagen van de rode bloedcellen.?
De meeste volwassenen hebben een klein aantal acanthocyten in hun bloed. Maar door sommige erfelijke en verworven ziekten nemen ze toe tot boven de normale hoeveelheid.
Acanthocytose Oorzaken
De exacte reden waarom rode bloedcellen in abnormale vormen veranderen is niet volledig begrepen. De veranderingen kunnen worden veroorzaakt door erfelijke aandoeningen of verworven ziekten.?
Bloedcellen hebben een laag die membraan heet en die vetten en eiwitten bevat. Acanthocyten hebben een abnormale hoeveelheid van deze vetten, of lipiden, in vreemde verhoudingen. Dat betekent dat de binnen- en buitenkant van de bloedcellen uit balans zijn. Daardoor verharden ze, gaan ze bobbelen en vormen ze pieken.
Ernstige leverziekte is een veel voorkomende oorzaak van acanthocytose. Soortgelijke veranderingen in vetten en cellen kunnen ook het gevolg zijn van zeldzame of geërfde ziekten, waaronder de volgende.
Abetalipoproteïnemie. Deze aandoening wordt ook wel Bassen-Kornzweig syndroom genoemd. Het Bassen-Kornzweig syndroom zorgt ervoor dat uw lichaam vet en eiwit niet kan combineren tot moleculen die lipoproteïnen worden genoemd. Dit betekent dat u vet en essentiële vitaminen niet goed kunt verteren.
Voortdurende problemen met de afbraak en opname van vetten kunnen leiden tot ernstige malabsorptie, vitamine E-tekort en andere problemen.
Neuroacanthocytose. Er zijn verschillende soorten neuroacanthocytose. Deze aandoeningen veroorzaken onregelmatigheden in de rode bloedcellen, neurologische symptomen en bewegingsproblemen. Ze omvatten:
-
Chorea-acanthocytose, die snelle, oncontroleerbare bewegingen, spierspasmen, zenuwschade en gedragsproblemen veroorzaakt.
-
McLeod syndroom, een aandoening van het centrale zenuwstelsel die bewegingsproblemen, geheugenverlies, leerproblemen en andere problemen veroorzaakt.
-
Huntingtons disease-like 2, die bewegingsproblemen en dementie veroorzaakt.
-
Pantothenaat kinase-geassocieerde neurodegeneratie, waarbij ijzer zich ophoopt in de hersenen en bewegings- en andere problemen veroorzaakt?
Acanthocytose kan ook veroorzaakt worden door andere aandoeningen zoals:
-
Anorexia
-
Onderactieve schildklier
-
Ondervoeding
-
Miltverwijdering
-
Nierproblemen, zoals glomerulonefritis
-
Sommige medicijnen zoals statines en misoprostol
Acanthocytose Symptomen
Door de veranderingen die Acanthocytose aan uw rode bloedcellen aanbrengt, is de kans groter dat ze in uw milt vast komen te zitten en worden vernietigd. Het kan leiden tot een aandoening die hemolytische anemie wordt genoemd.?
De symptomen kunnen van hemolytische anemie zijn:
-
Bleke ontlasting
-
Voortdurende diarree
-
Verlies van eetlust
-
Overgeven
-
Trage groei en gewichtstoename
-
Geelzucht, of geel wordende huid en ogen
-
Maagpijn
-
Donkere urine
-
Bleke huid
Acanthocytose kan verband houden met andere aandoeningen. Dat betekent dat de algemene symptomen verschillend kunnen zijn. Neuroacanthocytose ziekten veroorzaken vergelijkbare symptomen zoals:
-
Schokkerige, onwillekeurige bewegingen
-
Spierkrampen
-
Ongelijke gang
-
Problemen met lopen
-
Aanvallen
-
Geheugenverlies
-
Verwarring
-
Moeite met spreken
-
Prikkelbaarheid
-
Depressie
-
Obsessief-compulsieve stoornis
Acanthocytose Diagnose
Uw arts kan acanthocytose vaststellen met een bloedonderzoek dat een perifeer bloeduitstrijkje wordt genoemd. Dit onderzoek vereist vers bloed omdat een acanthocyt soms wordt verward met een ander type bloedcel, een echinocyt.?
Uw arts kan andere bloedonderzoeken bestellen om uw schildklierhormoonspiegel, de levergezondheid of andere problemen te controleren. Deze onderzoeken hangen meestal af van uw symptomen.
Als u acanthocytose heeft in combinatie met andere hersen- en spiersymptomen, kan uw arts ook om meer onderzoeken vragen. Deze omvatten:
-
Computed tomography scan, of CT-scan
-
Magnetische resonantie beeldvorming, of MRI
-
Elektro-encefalogram, of EEG
-
Genetisch onderzoek
Acanthocytose Behandeling
De behandeling van acanthocytose is afhankelijk van de oorzaak. Het behandelen van de onderliggende aandoening kan helpen bij de behandeling van acanthocytose.?
Als u anorexia of ernstige ondervoeding heeft, kunt u acanthocytose omkeren door de voedings- en eetstoornis te behandelen. Als het wordt veroorzaakt door medicatie, kan het stoppen en veranderen van de medicatie acanthocytose ook omkeren.
Als u hemolytische anemie krijgt door een ernstige leverziekte, kan uw arts aanbevelen:
-
Bloedtransfusie
-
Plasmaferese
-
Een shunt die uw lever omzeilt, een TIPS genaamd.
-
Lever transplantatie
Een bloedtransfusie werkt niet altijd. De rode bloedcellen in het donorbloed kunnen veranderen in acanthocyten nadat ze in uw lichaam zijn gekomen. Uw arts kan in zulke gevallen een levertransplantatie voorstellen.?
Mensen met abetalipoproteïnemie moeten hun dieet aanvullen met vitamine A, D, E, K in grote hoeveelheden om hun symptomen onder controle te houden. Mogelijk moet u vetarm eten en de vetten en oliën die u eet beperken.
Er bestaat geen genezing voor neuroacanthocytose. De behandeling bestaat uit het beheersen van de symptomen met verschillende medicijnen of therapieën. Deze kunnen zijn:
-
Anti-seizuur medicijnen
-
Antidepressiva
-
Kalmeringsmiddelen
-
Botox voor spierkrampen
-
Spraaktherapie
-
Ergotherapie
-
Lichamelijke therapie
Complicaties van Acanthocytose
Sommige aandoeningen zijn progressief en ongeneeslijk. Dit betekent dat ze na verloop van tijd kunnen verergeren. Uw arts zal zich richten op de behandeling van uw symptomen.
Acanthocytose is een ernstige complicatie bij een ernstige leverziekte. Leverziekte is moeilijk te behandelen en kan tot de dood leiden. Een levertransplantatie kan de beste behandeling zijn voor ernstige gevallen.
Acanthocytose kan worden behandeld en teruggedraaid als de onderliggende oorzaak behandelbaar is. Bespreek met uw arts welke behandelingen voor u beschikbaar zijn.
