PIK3CA-gerelateerde overgroei spectrum (PROS) kan een enorm scala aan symptomen hebben. Dat komt omdat PROS niet één ding is. Het is een groep van verschillende zeldzame aandoeningen. Wat ze gemeen hebben is dat sommige delen van het lichaam te veel of op een ongebruikelijke manier groeien.
De tekenen en symptomen van een persoon hangen af van welk type PROS ze hebben en welke delen van het lichaam zijn aangetast. Iedereen met PROS is anders. Het ene kind kan overgroei hebben aan één kant van het gezicht en het lichaam, samen met hobbelige plekken op de huid en veranderingen aan de voeten en tenen.? Een ander kan een been hebben dat langer is dan het andere of een zeer lange teen, terwijl een derde persoon knobbelige massa's op zijn romp kan hebben, ongewone bloedvaten, vlekken op zijn huid, en een gebogen wervelkolom (scoliose).
Afhankelijk van de aandoening heeft PROS meestal een of andere combinatie van deze symptomen:
-
Overgroei in minstens één lichaamsdeel
-
Een groter brein of deel van de hersenen
-
Vette knobbels of massa's
-
Veranderingen in de botten
-
Veranderingen in vingers of tenen
-
Donkere vlekken op de huid
-
Bloedvaten die ongewoon groeien (vasculaire malformaties genoemd) en meer kans hebben op bloedstolsels
-
Lage spierspanning
-
Aanvallen
-
Ontwikkelingsachterstand of intellectuele verschillen
Symptomen per PIK3CA-gerelateerd Overgroei Spectrum (PROS) Type
Artsen diagnosticeren PROS-syndromen op basis van de symptomen. Bijvoorbeeld:
Kinderen met
CLOVES syndroom
worden geboren met bloedvatveranderingen die eruit zien als donkere vlekken op de huid en ongewone vingers en tenen. Andere symptomen kunnen zijn:
-
Vette gezwellen
-
Huidgroei of vlekken
-
Botveranderingen zoals scoliose
-
Grote vingers of tenen
-
Ontbrekende of kleine nieren
-
Ongelijke groei van ledematen of andere lichaamsdelen
Fibroadipose hyperplasie
lijkt op het CLOVES-syndroom. Sommige artsen denken dat het verschillende vormen van hetzelfde syndroom kunnen zijn. Symptomen zijn onder andere:
-
Vlekkerige overgroei van een ledemaat of ander lichaamsdeel
-
Vette overgroei
-
Ongewone bloedvatgroei (vasculaire malformaties)
Megalencefalie-capillaire malformatie (MCAP) syndroom
tast de hersenen en vele andere lichaamsdelen aan. De meeste kinderen met MCAP worden geboren met een ongewoon groot hoofd. Soms groeit het hoofd te veel in het eerste jaar. Het aantal symptomen van een kind en de ernst ervan kunnen sterk uiteenlopen. Ze kunnen bestaan uit:
-
Grote hersenen of grotere hersenhelft
-
Veranderingen in het gezicht, zoals volle wangen en lippen
-
Veranderingen aan kleine bloedvaatjes (capillairen) waardoor de huid er verkleurd uitziet, meestal in het gezicht.
-
Lage spierspanning
-
Aanvallen
-
Intellectuele beperking
-
Spraakachterstand
-
vergroeide vingers of tenen
-
Extra vingers of tenen
-
Extra flexibele gewrichten
-
Veranderingen in de hartstructuur
-
Veranderingen in het hartritme
Symptomen van
hemimegalencephalie
kunnen alleen voorkomen of met andere syndromen en omvatten:
-
Veranderingen aan één kant van de hersenen
-
Groot, ongelijk hoofd
-
Aanvallen
-
Gedeeltelijke verlamming
-
Ontwikkelingsachterstand
Symptomen van
hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML) syndroom
beginnen in de kindertijd en omvatten:
-
Ongewone of ongelijke groei van armen of benen
-
Vetmassa's onder de huid
-
Ongewone bloedvatgroei (vasculaire malformaties)
Het belangrijkste symptoom van
facial infiltrating lipomatosis
is overgroei aan één kant van het gezicht. Andere tekenen zijn:
-
Goedaardige tumoren op zenuwweefsel, vaak op de tong of lippen.
-
Vergrote tong
-
Vergrote botten
-
Blijvende tanden die vroeg uitkomen
PROS kan na verloop van tijd erger worden. Afhankelijk van welke delen van het lichaam zijn aangetast, kan uw kind moeite hebben met lopen of andere dagelijkse activiteiten. Maar er zijn behandelingen die u kunnen helpen de aandoening van uw kind onder controle te houden en het dagelijkse leven te verbeteren. Werk samen met de artsen en andere specialisten van uw kind om de beste manieren te vinden om de symptomen te behandelen.
