G6PD-deficiëntie: Tests, oorzaken, symptomen, behandelingen en meer

G6PD is een belangrijk eiwit dat veel dingen doet in je lichaam. Als je er niet genoeg van hebt, kan het gezondheidsproblemen veroorzaken.?

Wat is G6PD?

G6PD is een enzym dat glucose-6-fosfaat dehydrogenase heet. Het is een soort huishoudelijk eiwit dat veel verschillende activiteiten heeft in het lichaam. Het is verantwoordelijk voor het voorkomen dat uw cellen worden beschadigd door verbindingen die reactieve zuurstofspecies worden genoemd.

Reactieve zuurstofsoorten worden ook wel vrije radicalen genoemd. Het zijn onstabiele moleculen die gemakkelijk reageren met andere moleculen. Uw lichaam maakt deze normaal gesproken aan als onderdeel van zijn activiteiten, maar te veel kan schadelijk zijn. Het G6PD-enzym maakt chemische stoffen die voorkomen dat deze zich in uw bloed ophopen.?

Als vrije radicalen zich ophopen, kunnen ze je cellen beschadigen. Rode bloedcellen zijn bijzonder gevoelig voor vrije radicalen.

Een gebrek aan G6PD zorgt ervoor dat je rode bloedcellen sneller worden afgebroken dan ze worden aangemaakt, wat hemolyse wordt genoemd. Wanneer je lichaam het snelle verlies niet kan compenseren, kun je hemolytische anemie krijgen.

Hemolytische anemie kan gevaarlijk zijn omdat het een verlies van zuurstof naar uw organen en weefsels veroorzaakt.

Wat is de G6PD test?

De G6PD-test is een bloedonderzoek dat meet hoeveel van dit enzym u in uw bloed heeft. Als u lage hoeveelheden heeft, heeft u een aandoening die G6PD-tekort heet.?

Wat is G6PD-tekort?

G6PD-deficiëntie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie, of een verandering, in uw G6PD-gen. Dit gen vertelt uw lichaam om het G6PD-enzym te maken, dus een mutatie verlaagt de hoeveelheid van dit nuttige eiwit in uw lichaam.

Niet iedereen met G6PD-deficiëntie heeft andere gezondheidsproblemen. Het tekort alleen is niet genoeg om bloedarmoede of problemen met uw rode bloedcellen te veroorzaken. Personen die deze mutatie al hebben, kunnen echter nieuwe symptomen krijgen die worden uitgelokt door externe bronnen.?

Deze triggers verhogen de hoeveelheid reactieve zuurstofspecies in uw lichaam. Wanneer je een toename van verbindingen hebt en niet genoeg G6PD om ze op te ruimen, kun je ziek worden. Deze triggers zijn onder andere:

• Het eten van fava bonen

• Inademen van stuifmeel van een fava plant

• Virale infecties

• Bacteriële infecties

• Sommige antibiotica

• Sommige sulfa geneesmiddelen

• Malaria geneesmiddelen

• Acetylsalicylzuur, of Aspirine

• Acetaminofen

Fava bonen hebben bepaalde chemicaliën die snel veranderen in vrije radicalen. Mensen met G6PD-deficiëntie kunnen een reactie op favabonen krijgen die plotselinge hemolytische anemie veroorzaakt. Dit wordt favisme genoemd.

Mannen hebben meer kans op G6PD deficiëntie dan vrouwen. Het komt vaker voor in sommige gebieden zoals Afrika, Azië en het Middellandse Zeegebied. In de Verenigde Staten worden Afro-Amerikaanse mannen het meest getroffen.

Waarom u de G6PD-test nodig zou kunnen hebben

Uw arts kan de G6PD-test bestellen als u de volgende symptomen heeft:

• Ernstige vermoeidheid

• Bleke huid

• Kortademigheid

• Snelle hartslag

• Gele huid?

• Gele ogen

• Donkere urine

• Vergrote milt

• Pijn in de rug

• Buikpijn

• Zwakte

• Verwarring

Als uw baby wordt geboren met geelzucht, of een gele huid en ogen, kan hij of zij G6PD-deficiëntie hebben. Het is gebruikelijk dat baby's geelzucht hebben in de eerste dagen van hun leven. Als het langer dan 2 weken duurt en ze donkere urine, bleke ontlasting en hoge bilirubinewaarden hebben, kan uw arts testen op G6PD-deficiëntie.?

G6PD testresultaten

Testresultaten zijn voor iedereen anders. Ze kunnen ook per laboratorium verschillen, omdat sommige laboratoria andere metingen gebruiken dan andere. Er zijn echter enkele algemene resultaten.?

Normaal. Een normaal testresultaat betekent dat u voldoende van het enzym heeft en geen G6PD-tekort. Een normale meting is 5,5 tot 20,5 eenheden/gram hemoglobine voor volwassenen.

Matig tekort. Een matig tekort betekent dat de hoeveelheid G6PD-enzym in uw bloed 10% tot 60% van het normale bereik bedraagt. Iemand met een matig tekort kan hemolytische anemie hebben die komt en gaat. Het houdt meestal verband met uw medicijnen of een infectie.

Ernstig tekort. Een ernstig tekort betekent dat u minder dan 10% van het normale aantal G6PD-enzymen in uw bloed heeft. Als u een ernstige deficiëntie heeft, kunt u aanhoudende hemolytische anemie hebben. Soms hebben mensen met een ernstig tekort bloedarmoede die komt en gaat.?

Behandeling voor G6PD deficiëntie

Meestal veroorzaakt G6PD-deficiëntie geen symptomen. U kunt de aandoening onder controle houden door triggers te vermijden. Dit zal voorkomen dat u hemolytische anemie ontwikkelt.

U zult willen:

• Vermijd aspirine en acetaminophen.

• Vermijd fava bonen

• Vermijd bepaalde antibiotica

• Vermijd malaria medicatie

• Behandel infecties meteen

De meeste mensen met hemolyse hebben geen symptomen. Als u lichte symptomen heeft, kan uw arts foliumzuur en ijzerpillen voorstellen. Als de hemolyse tot bloedarmoede leidt, kan een bloedtransfusie en zuurstoftherapie nodig zijn.

Hoewel antioxidanten vrije radicalen bestrijden, kunnen ze bij deze aandoening niet helpen. Antioxidanten zoals vitamine E helpen niet bij G6PD deficiëntie.?

Als u G6PD-deficiëntie heeft, praat dan met uw arts over uw medische geschiedenis en de symptomen die u heeft.