Het pruimenbuiksyndroom heeft misschien een grappige naam, maar het kan ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid.
Wat is het pruimenbuiksyndroom?
Het pruimbuiksyndroom, ook wel Eagle-Barrett syndroom genoemd, is een zeer zeldzame aangeboren afwijking. Het staat ook bekend als triade syndroom omdat het drie belangrijke kenmerken heeft:
-
Ontbrekende of zeer zwakke buikspieren.
-
Een of twee ongescheiden testikels
-
Een abnormaal grote blaas en daaruit voortvloeiende problemen met de nieren en de urinewegen
Het belangrijkste probleem bij het pruimenbuiksyndroom is dat veel kinderen hun blaas niet volledig kunnen legen. Dit kan leiden tot aanzienlijke problemen met de blaas, de nieren en de urineleiders, de buizen die de nieren en de blaas verbinden.
Afwijkingen van de urinewegen komen vaak voor bij kinderen met het pruimenbuiksyndroom. Deze veroorzaken:
-
Abnormale verbreding van de urineleiders
-
Ophoping van urine in de urineleiders en de nieren
-
Terugloop van urine in de urineleiders
Andere geboorteafwijkingen gaan vaak gepaard met het pruimbuiksyndroom. Dit kunnen afwijkingen zijn aan de longen, het hart, de darmen en het skelet. Defecten aan de uitwendige geslachtsorganen kunnen voorkomen bij meisjes, maar het pruimenbuiksyndroom treft vooral jongens.
Pruimbuiksyndroom oorzaken
Er is momenteel geen oorzaak bekend van het pruimenbuiksyndroom. Wel zijn er enkele theorieën over hoe het ontstaat.
Eén theorie is dat tijdens de ontwikkeling van de baby een soort blokkade optreedt in de blaas of plasbuis. De plasbuis is de buis die de urine van de blaas naar buiten brengt. Bij een verstopping kan de urine het lichaam niet verlaten en hoopt het zich op, waardoor de blaas, de urineleiders en de nieren groter worden. Als de blaas te groot wordt, kan dat tot gevolg hebben dat de buikspieren wegkwijnen of dat de testikels niet kunnen indalen.
Een andere theorie is dat de buikspieren zich niet volledig ontwikkelen, waardoor plassen moeilijk wordt en zwellingen en infecties ontstaan.
Een derde theorie is dat zowel de onderontwikkelde spieren als de plasproblemen het gevolg zijn van een gemeenschappelijke, momenteel onbekende oorzaak, zoals een defect aan het zenuwstelsel.
Er zijn een paar gevallen bekend van broers en zussen met het pruimenbuiksyndroom, waardoor onderzoekers zich afvragen of er een genetische component is.
Pruimbuiksyndroom Symptomen
Veel voorkomende symptomen van pruimenbuik zijn:
-
Een rimpelige buik
-
Een uitstulping boven de schaambeenderen veroorzaakt door de blaas
-
Zichtbare omtrek van de darmen
-
Gemakkelijk te voelen organen van de urinewegen
-
Problemen met spierkracht die leiden tot moeite met zitten of lopen
-
Terugkerende urineweginfecties
-
Geen testikels in het scrotum
De symptomen en de ernst ervan kunnen per kind verschillen, maar een vergrote blaas is bijna altijd aanwezig. Clubvoet, een aandoening waarbij de voet van een baby bij de geboorte gedraaid is, komt vaak voor bij kinderen met het pruimbuiksyndroom.
Deskundigen hebben ook enkele verbanden gevonden tussen het prunusbuiksyndroom en spina bifida. Spina bifida is een geboorteafwijking waardoor het ruggenmerg zich niet goed kan ontwikkelen.
Prune Belly Syndrome Diagnose
Uw arts kan het pruimenbuiksyndroom misschien vaststellen tijdens een prenatale echografie of tijdens de eerste controle van uw pasgeborene. De arts zal waarschijnlijk enkele tests uitvoeren om de diagnose te verifiëren en de volledige omvang van de aandoening vast te stellen. Deze tests kunnen omvatten:
-
Echografie, waaronder een echo van de nieren.
-
Röntgenfoto's, waaronder een intraveneus pyelogram (IVP) en voiding cystourethrogram (VCUG), die beide een kleurstof gebruiken om problemen met de urinewegen aan te tonen
-
Bloedonderzoek om te bepalen hoe goed de nieren van uw kind werken
Prune Belly Syndrome Behandeling
Omdat er veel verschillende symptomen van het pruimenbuiksyndroom zijn en de ernst ervan varieert, is er een reeks behandelingsmogelijkheden die een arts kan toepassen om deze ziekte te helpen behandelen.
Kinderen met het pruimenbuiksyndroom kunnen een operatie nodig hebben. Veel voorkomende operaties voor prunusbuiksyndroom zijn:
-
Vesicostomie. Een vesicostomie is een ingreep waarbij de chirurg door de buik snijdt om een kleine opening in de blaas te maken. Dit helpt het kind zijn blaas te legen.
-
Orchiopexy. Een orchiopexie is een operatie om de testikels te helpen indalen in het scrotum.
-
Cystoplastiek. Een cystoplastie is een andere term voor blaasreconstructie.
-
Detrusorvergroting. Detrusorvergroting is een operatie om de blaasspieren te vergroten, vaak met behulp van een transplantaat van heupspieren.
-
Verbreden van de plasbuis. Een operatie om de plasbuis te verbreden helpt verstopping te voorkomen.
-
Niertransplantaties. Hoewel het zelden voorkomt, is het soms nodig voor kinderen met het pruimbuiksyndroom om een niertransplantatie te krijgen.
Duinbuik Syndroom Prognose
De prognose van het prunusbuiksyndroom is voor elk kind verschillend. De prognose hangt af van de omvang van de aandoening, de leeftijd van uw kind en de algehele gezondheid van uw kind.
Sommige baby's met het pruimenbuiksyndroom worden dood geboren. Andere baby's die met het pruimenbuiksyndroom worden geboren, leven misschien niet langer dan een paar maanden na de geboorte.
Zelfs met behandeling kunnen sommige kinderen nierfalen ontwikkelen. Nierfalen wordt beschreven als 85 tot 90% van je nierfunctie weg is, waardoor je nieren niet meer goed genoeg werken om je in leven te houden.
Uw nieren zijn zeer belangrijke organen in uw lichaam. Ze zijn verantwoordelijk voor:
-
Het afvoeren van afvalstoffen, gifstoffen en extra water.
-
Het helpen controleren van uw bloeddruk
-
Uw lichaam helpen rode bloedcellen te produceren
Nierfalen gebeurt vaak langzaam en leidt uiteindelijk tot afval en overtollig vocht in uw lichaam. Hierdoor kunt u extreem ziek worden. Andere symptomen van nierfalen zijn:
-
Vermoeidheid
-
Moeite met slapen
-
Zwakte
-
Jeuk
-
Slechte eetlust
-
Gewichtsverlies
-
Spierkrampen
-
Gezwollen voeten of enkels
-
Laag aantal rode bloedcellen (bloedarmoede)
De enige manieren om nierfalen te genezen zijn met dialyse of een niertransplantatie. Dialyse is een proces waarbij uw nier overtollige afvalstoffen en vocht uit uw lichaam verwijdert. Bij een niertransplantatie krijgt uw kind een donornier ter vervanging van de falende nier.
Wat moet u doen als u het pruimenbuiksyndroom bij uw kind vermoedt?
Het pruimenbuiksyndroom is moeilijk te missen, omdat het meestal duidelijke symptomen vertoont. Het is onwaarschijnlijk dat uw arts het zal missen. Maar als u zich in een situatie bevindt waarin u geen toegang hebt tot medische zorg tijdens uw zwangerschap of bevalling, of als u symptomen opmerkt die mild genoeg waren om ze in eerste instantie te missen, bel dan meteen de dokter. Sommige gevallen van prune belly syndrome kunnen leiden tot de dood van pasgeborenen, maar vroeg ingrijpen kan leiden tot een beter resultaat.
