Duimhypoplasie en -plasie

Duimhypoplasie en -plasie zijn twee versies van een aangeboren afwijking. Aangeboren problemen zoals deze ontstaan wanneer je baby nog in de baarmoeder zit. Ze worden ook wel geboorteafwijkingen genoemd. 

Bij duimhypoplasie wordt je baby geboren met een duim die kleiner en zwakker is dan normaal. Duimaplasie treedt op als er helemaal geen duim wordt gevormd. 

Wat is hypoplasie?

Hypoplasie wordt veroorzaakt door een probleem met de manier waarop de hand van je baby zich ontwikkelt. Onder normale omstandigheden begint de hand van je baby als een vlezige want zonder onderscheidende kenmerken. Daarna krijgen de afzonderlijke vingers en duimen vorm. Dit gaat gepaard met een complexe verweving van verschillende weefsels, waaronder: 

• Botten. Deze zorgen voor structurele steun in je baby's handen en lichaam.

• Spieren. Deze weefsels geven je baby's handjes kracht. 

• Ligamenten. Deze rekbare weefsels verbinden botten met elkaar. Ze geven veel steun, vooral bij de gewrichten. 

• Pezen. Dit type weefsel verbindt uw botten met uw spieren, waardoor lichaamsdelen zoals handen meer steun krijgen. 

Bij hypoplasie zijn sommige of vele onderdelen van dit normale ontwikkelingsproces verstoord. Duimhypoplasie kan milde en ernstige ontwikkelingsafwijkingen omvatten. Verschillende typen duimhypoplasie omvatten handen met: 

• Kleine duimen. De structuren in de duim van uw kind zijn normaal gevormd, maar de duim is kleiner en zwakker dan hij zou moeten zijn. 

• Abnormale spieren. De spieren in de hand van je kind groeien niet of vormen geen verbindingen waar ze zouden moeten zijn in de duim van je kind. De botten zijn kleiner dan normaal en het middelste duimgewricht is instabiel. Het kan wiebelen als uw kind probeert druk uit te oefenen met deze vinger. Er zit waarschijnlijk te weinig huid tussen de duim en de wijsvinger. Dit strakke weefsel beperkt de beweging van de duim. 

• Afwezige musculatuur. Deze afwijking veroorzaakt aanzienlijke spierproblemen. De duim van uw kind is zwak en het centrale gewricht is instabiel. Er is beperkte beweging door een te strakke singel.

• Abnormale botten. In dit geval zijn er wel botten aanwezig, maar ze zijn niet goed gevormd of van de juiste grootte. Er zijn soortgelijke mobiliteits- en krachtproblemen als bij duimen met spierproblemen. 

• Afwezige botten. Bij deze vorm van hypoplasie heeft de duim helemaal geen steun van botten. Er kunnen nog wel botten in het vlezige duimgebied zitten, maar die zijn vrij zwevend. Ze zijn niet verankerd aan de rest van het skelet in de hand van uw kind. Alleen huid en zacht weefsel verbinden de duim van uw kind met de rest van het lichaam.  

Hypoplasie kan voorkomen in één of beide handen. Zelfs als een van de handen van uw kind er normaal uitziet, moet uw arts deze toch grondig onderzoeken op tekenen van milde dysplasie. 

Wat is Aplasie?

Aplasie is een specifieke, ernstige vorm van hypoplasie. Duimplasie is de term die wordt gebruikt als de duim van je kind volledig afwezig is. 

Wat is het verband tussen duimhypoplasie en radiale dysplasie?

Duimhypoplasie is een vorm van radiale dysplasie. Radiale dysplasie wordt ook wel radiale clubhand genoemd. Deze aandoening wordt sinds 1733 bestudeerd. Het gaat om een groot aantal ontwikkelingsstoornissen rond de hand van uw kind. 

Andere versies van radiale dysplasie kunnen zijn:

• Handen die perfect gevormd zijn, maar klein

• Spierproblemen in de hele hand

• Problemen met de botvorming in de hand 

Alle vormen van radiale dysplasie, zoals duimhypoplasie, komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Mannen hebben meer kans om geboren te worden met een van deze problemen in een verhouding van 3:2. 

Er zijn meer gegevens nodig om het exacte percentage radiale dysplasie te kennen, maar een Finse studie schatte dat een of andere vorm van radiale dysplasie voorkomt bij één op de 5000 geboorten. 

Wat veroorzaakt Duim Hypoplasie en Aplasie?

De precieze oorzaak van hypoplasie en aplasie van de duim is nog niet bekend. Wel komt de aandoening vaak tegelijk voor met andere aandoeningen die bij de geboorte aanwezig zijn. In dergelijke gevallen zijn deze aangeboren afwijkingen waarschijnlijk gerelateerd aan de andere aandoeningen. 

Er is geen bewijs dat deze aandoening wordt veroorzaakt door handelingen van de moeder tijdens de zwangerschap. Er is bijvoorbeeld geen verband met drugsmisbruik of andere schadelijke activiteiten. Er is ook geen verband met vitaminetekorten of ziekten die de moeder zou kunnen hebben. 

Is duimhypoplasie erfelijk? Veel vormen van radiale dysplasie lijken een genetische component te hebben. Eén gen dat wetenschappers momenteel onderzoeken is het zogenaamde sonische egel-gen. Een mutatie, of verandering, in de code van dit gen kan gedeeltelijk verantwoordelijk zijn voor sommige van de ontwikkelingsproblemen bij radiale dysplasie. 

Dit gen kan een afname veroorzaken van fibroblast-groeifactoren, biologische signalen die helpen bij de ontwikkeling. Fibroblast groeifactoren helpen cellen zich te vermenigvuldigen, te overleven en om te vormen tot verschillende soorten weefsel. 

Er is echter veel meer onderzoek nodig om de oorzaken van alle vormen van radiale dysplasie, inclusief duimdysplasie, te begrijpen.  

Wat is de beste duimhypoplasie behandeling?

De beste behandeling voor de duimhypoplasie van uw kind hangt af van de ernst van de aandoening en andere ouderlijke overwegingen. Mogelijke behandelingen zijn: 

• Versterkende technieken. Sommige hyperplastische duimen kunnen bijna normaal functioneren. Ze moeten alleen goed aangepast worden. Uw kind kan samenwerken met fysiotherapeuten en ergotherapeuten om zich aan te passen aan de gewijzigde duim en het aanhangsel te versterken. Dit kan verschillende technieken omvatten, zoals het gebruik van externe beugels om de hand van uw kind te strekken. 

• Oefeningen voor thuis. Dit zijn manieren om de duim van uw kind te versterken die u zonder speciale apparatuur kunt doen. Een fysiotherapeut of ergotherapeut kan de beste voorstellen voor de unieke situatie van uw kind. Deze oefeningen werken voor veel vormen van duimhyperplasie. Ze zijn ook nodig in de weken voor de operatie voor het beste resultaat.  

• Pollicisatie. Dit is de meest voorkomende vorm van chirurgie bij ernstige hypoplasie en aplasie. Bij deze ingreep wordt de wijsvinger van uw kind aangepast zodat deze als duim kan functioneren. Het is mogelijk dat de hyperplastische duim eerst moet worden verwijderd. Deze operatie vindt normaal gesproken plaats als uw kind tussen de zes en 18 maanden oud is. 

• Andere operaties. Operaties voor mildere vormen van duimhypoplasie kunnen variëren van procedures die de ligamenten en pezen in de duim herschikken tot huidtransplantaties die de singel tussen duim en wijsvinger verlengen. 

Uiteindelijk ligt de beslissing over de behandeling van duimhypoplasie bij de ouders van het kind. Kinderen kunnen leren zich aan te passen aan het leven zonder vinger. Ze kunnen leren hun wijs- en langste vinger te gebruiken om te knijpen en te grijpen. De belangrijkste nadelen zijn een verminderde knijpkracht en problemen om grote voorwerpen vast te houden. 

Welke keuze u ook maakt, u kunt uw kind aanmoedigen en steunen terwijl het leert omgaan met deze aandoening.