Nadat bij Susan Berger in 1997 borstkanker was geconstateerd, onderging ze een lumpectomie, chemotherapie en bestraling en nam ze 10 jaar lang tamoxifen. In 2009 testte ze negatief op de bekende BRCA-genmutaties, die verband houden met een verhoogd risico op borstkanker. Pas toen haar dochter positief testte op de minder bekende PALB2-genmutatie kwam ze erachter dat ze nog steeds risico liep.
Berger, die midden in haar kankerbehandeling haar droom verwezenlijkte om journaliste te worden, was geschokt toen ze hoorde van de PALB2-genmutatie. Als 24-jarige overlevende van borstkanker en 10 jaar lang gezondheidsverslaggeefster kon ze niet geloven dat ze nog nooit van het gen, dat in 2014 werd ontdekt, had gehoord.
Vrouwen met een PALB2-mutatie hebben een 40 tot 60 procent verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker, evenals een verhoogd risico op het ontwikkelen van eierstok- en alvleesklierkanker. Het PALB2-gen werkt gewoonlijk samen met het BRCA2-gen om beschadigd DNA te repareren en de groei van tumoren te stoppen. Onderzoekers zeggen dat het risico om borstkanker te krijgen als je de PALB2-genmutatie hebt daardoor hoog is, zelfs als je geen BRCA1- of BRCA2-genmutatie hebt.
Toen Berger hoorde over de PALB2-genmutatie, liet ze onmiddellijk genetische tests uitvoeren om haar risico te beoordelen. Uit de testresultaten bleek dat ook zij de mutatie had. Als journaliste was haar eerste ingeving om een verhaal te schrijven over PALB2 en het verband met borstkanker. In de loop van haar onderzoek ontdekte ze dat artsen vrouwen met de PALB2-mutatie aanraden nauwlettend te controleren op borstkanker. Ze raden ook aan dat vrouwen die vóór 2014 een genetische test voor de BRCA-genmutatie hebben ondergaan, opnieuw worden getest.
Toen ze dit hoorde, overlegde ze met haar oncoloog en genetisch consulent om haar risico op het ontwikkelen van terugkerende borstkanker te bespreken. Beiden vertelden haar dat ze een verhoogd risico liep op het ontwikkelen van oestrogeen-negatieve borstkanker, die moeilijker te behandelen is. In plaats van af te wachten of ze kanker zou krijgen, besloot Berger een dubbele mastectomie uit te voeren en haar eierstokken en eileiders te laten verwijderen. Ze hoopt dat ze door haar berichtgeving over de PALB2-genmutatie kan bijdragen aan de verspreiding van het bewustzijn.
