Ectopia cordis is een uiterst zeldzame aandoening waarbij baby's worden geboren met hun hart geheel of gedeeltelijk buiten hun lichaam. Het gaat meestal samen met andere aangeboren afwijkingen aan het hart of de buik.
Slechts acht van de 1 miljoen baby's hebben ectopia cordis. En hoewel de meeste van hen doodgeboren worden of binnen 3 dagen na de geboorte sterven, is er reden voor enige hoop. Zorgteams met artsen, verpleegkundigen, ergotherapeuten, fysiotherapeuten en andere specialisten hebben sommige baby's met ectopia cordis geholpen om weken of zelfs jaren te leven.
Oorzaken
Deskundigen weten niet precies waardoor ectopia cordis wordt veroorzaakt. Maar ze hebben verschillende theorieën. Een daarvan is dat als de baby zich tijdens de zwangerschap ontwikkelt, er fysieke veranderingen plaatsvinden die de normale groei beperken.
Er kunnen bijvoorbeeld vezelbanden ontstaan op de vruchtzak, die de baby in de baarmoeder omgeeft, en deze beperken. Of de borstkas van de baby ontwikkelt zich op een ongebruikelijke manier, waardoor het hart niet op zijn normale plaats kan komen, wat zowel ectopia cordis als andere hartproblemen veroorzaakt.
Ectopia cordis wordt ook vaak in verband gebracht met afwijkingen aan het borstbeen, het hartzakje (membraan dat het hart bedekt) en de buikwand en met chromosomale aandoeningen zoals trisomie 18 en het syndroom van Turner. Een recente theorie is dat in sommige embryo's een bepaald gen, BMP2 genaamd, ontbreekt, waardoor het hart en de voorkant van de borstkas van de baby zich moeilijker kunnen ontwikkelen.
Symptomen
Ectopia cordis wordt gedefinieerd door het belangrijkste symptoom: het hart bevindt zich buiten het lichaam. Baby's met deze aandoening hebben vaak ook andere "middellijnafwijkingen" (problemen langs de op- en neergaande lijn in het midden van het lichaam, van het hoofd naar de lies), waaronder:
-
Craniale spleet (een spleet in de gezichtsvorm van de baby)
-
Gespleten lip/gehemelte (een spleet in de bovenmond van de baby)
-
Niet volledig ontwikkelde longen
-
Scoliose (gekromde wervelkolom)
-
Abnormaal gat in het middenrif (de spier tussen borst en buik)
Diagnose
Als uw baby ectopia cordis heeft, kunt u dit al tijdens het eerste trimester van uw zwangerschap of het begin van het tweede trimester na een routine-echo te weten komen. Misschien moet u nog een echografie laten maken om de diagnose te kunnen stellen. Deze resultaten zijn belangrijk om u te helpen beslissen hoe u verder gaat.
Als u besluit door te gaan met de zwangerschap, zal uw arts de ontwikkeling van uw baby op de voet volgen met behulp van een combinatie van magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en echocardiografie, een test waarbij geluidsgolven worden gebruikt om beelden van het hart te maken.
Uw arts kan verwijzen naar de plaats van het hart:
-
Thoracaal: boven de buik bij de ribben en het borstbeen (64% van de ectopia cordis gevallen)
-
Thoracoabdominaal: lager in de borst in de richting van de buik (18% van de ectopia cordis gevallen).
-
Buik: in de onderste helft van het lichaam (15% van de ectopia gevallen).
-
Cervicaal: terug naar de wervelkolom (3% van de ectopia cordis gevallen).
Een diagnose van ectopia cordis kan zeer stressvol zijn voor gezinnen. Voor steun en hulpmiddelen kunt u contact opnemen met de non-profit organisatie Birth Defect Research for Children en het Feingold Center for Children.
Behandeling
Om de baby te beschermen, moet je bevallen via een keizersnede. Je baby heeft misschien extra hulp nodig om te ademen. Artsen kunnen een flexibele plastic buis in de luchtpijp inbrengen om de luchtstroom op gang te houden, en ze kunnen de baby via die buis ook een speciale vloeistof geven die de longen bedekt, zodat ze goed zuurstof kunnen opnemen.
Om ectopia cordis zelf te behandelen, is het hoofddoel van de operatie het sluiten van de open borstwand. De chirurg en het zorgteam zullen ook het hart in de borstkas plaatsen en eventuele andere hartafwijkingen repareren. Of deze operaties wel of niet kunnen plaatsvinden, hangt af van het soort ectopia cordis. Ook als de baby darmen of buikorganen buiten het lichaam heeft, zal het chirurgisch team deze in de buikholte plaatsen.
De operatie verloopt vaak in verschillende stappen. De eerste uitdaging is om het hart in een kleiner dan normale borstholte te plaatsen. Nadat de arts van uw baby dit heeft gedaan, wordt het borstbeen vastgezet. Harttransplantaties zijn meestal geen optie.
Andere belangrijke zaken die de behandeling en het resultaat beïnvloeden, zijn of het hart helemaal onbedekt is of dat het wordt bedekt door een sereus membraan (het weefsel dat de lichaamsholten afbakent) of gewone huid.
Comfortabele zorg
Uw arts kan ook "comfortzorg" aanbieden. Deze speciale vorm van zorg is erop gericht om lijden te voorkomen en te verlichten. Het zorgt ervoor dat de baby zich gekalmeerd en comfortabel voelt tot het einde van het leven. Via de website Share Your Story van de March of Dimes kan uw familie steungroepen en anderen in soortgelijke situaties vinden.
