Van de dokter Archief
Een leuk cadeau-idee nodig voor een babyshower? Overweeg cadeaubonnen voor diensten die de gezondheid van het kind kunnen bevorderen. U kunt de kosten dekken voor het screenen van de pasgeborene op zeldzame ziekten. U kunt zelfs helpen betalen voor de opslag van het navelstrengbloed van de baby, dat kan worden gebruikt bij de behandeling van bepaalde ziekten.
Het verhaal van één moeder laat zien hoe belangrijk dit kan zijn.
Toen Joshua Hammer vier jaar geleden te vroeg werd geboren, leek alles aan hem in orde. Een week later beseften zijn ouders dat er iets niet klopte. "Hij was lusteloos, reageerde niet - we brachten hem diezelfde dag nog naar het ziekenhuis," zegt Sandi, zijn moeder. Minder dan 24 uur later lag Joshua in coma.
Het duurde nog vier dagen voordat de artsen de diagnose wisten -- maple syrup urine disease (MSUD), een zeldzame maar vaak fatale aandoening. Het kind moet binnen 12 tot 14 dagen na de geboorte behandeld worden. De ziekte wordt gekenmerkt door verhoogde aminozuren in het bloed; de gevolgen kunnen zijn: lage bloedsuikerspiegel, stuiptrekkingen, braken en slechte eetlust, en mentale en motorische ontwikkelingsachterstand.
Voor Sandi en Seth Hammer was het een beangstigende kennismaking met de wereld van de screening van pasgeborenen. In die tijd eiste New Jersey dat baby's slechts op vier stofwisselingsziekten werden getest: fenylketonurie, hypothyreoïdie, galactosemie en sikkelcelanemie.
Joshua leefde. "Maar hij had een zeer, zeer moeilijke start," vertelt zijn moeder aan de dokter. Haar tweede zoon, Matthew, werd vroegtijdig behandeld voor MSUD - en nu is er een wereld van verschil tussen de twee broers. "Joshua heeft neurologische problemen. Hij ligt vaker in het ziekenhuis. Hij komt niet gemakkelijk terug. We zien de gevolgen van een vertraagde diagnose."
Eigenlijk zijn pasgeborenen kwetsbaar voor bijna 50 ernstige aandoeningen, zegt Edwin Naylor, PhD, voorzitter van Neo Gen Screening, Inc, een particulier bedrijf dat zich specialiseert in het uitgebreid testen van pasgeborenen.
Sommige van deze aandoeningen zijn erfelijk, maar de meeste niet, zegt hij.
Alle staten screenen routinematig pasgeborenen op een paar veel voorkomende stofwisselingsziekten. Maar ouders maken zich steeds meer zorgen over minder voorkomende maar dodelijke aandoeningen, waaronder taaislijmziekte, vertelt Naylor aan de dokter. Taaislijmziekte is een genetische aandoening en kan worden vastgesteld door het opsporen van verhoogde hoeveelheden zout in het zweet. Het kan afwijkingen veroorzaken in de longen en sinussen, in het maagdarmkanaal en in de vruchtbaarheid bij mannen.
Een handvol soortgelijke screeningsdiensten voor pasgeborenen zijn in het hele land ontstaan, waaronder Baylor University Medical Center in Dallas, Mayo Clinic in Rochester, Minn., en Children's Hospital of Colorado in Denver.
Wanneer screening wordt gedaan in de eerste dagen van het leven van een zuigeling, maakt het een vroege behandeling mogelijk die ofwel de dood voorkomt of op zijn minst de uitkomst van de baby verbetert, vertelt Naylor de arts. Als er geen behandeling voor de aandoening is, kunnen de families genetisch advies krijgen om hen te helpen plannen te maken.
De screening is voordelig - ongeveer 50 dollar per baby. Sommige ziekenhuizen hebben contractuele afspraken met deze screeningsdiensten, en leveren het tegen een gereduceerd tarief.
In plaats van de navelstreng weg te gooien, kiezen veel ouders ervoor om bloed van de navelstreng af te laten nemen en te bewaren. Slechts een handvol particuliere bedrijven bieden deze service voor het bewaren van navelstrengbloed.
Navelstrengbloed is een zeer rijke bron van stamcellen, zegt Michael Lill, MD, medisch directeur van het bot- en mergtransplantatieprogramma van Cedar-Sinai Medical Center. Hij is ook medisch directeur van de navelstrengbloedbank van California Cryobank, Inc., een bedrijf dat gespecialiseerd is in de opslag van navelstrengbloed en sperma.
Cryogenics Laboratories, Inc. is een ander in Californië gevestigd bedrijf dat deze dienst verleent.
Het is een soort biologische verzekeringspolis, zoals Lill het uitlegt. Stamcellen zijn onrijpe cellen die de potentie hebben om zich te ontwikkelen tot andere soorten cellen. Ze kunnen worden gebruikt in plaats van beenmerg voor transplantaties en hebben veel meer mogelijke behandelingstoepassingen, vertelt hij dokter.
Het enorme potentieel van stamcellen stuwt het enthousiasme voor het opslaan van navelstrengbloed, zegt Lill. "De eerste gegevens [zijn] veelbelovend. Men gelooft dat stamcellen in navelstrengbloed kunnen worden gebruikt om hartaandoeningen en leverfalen te behandelen, en zelfs om stamcellen in neuronen te veranderen om de ziekte van Parkinson te behandelen," vertelt hij aan de dokter. Afhankelijk van de match zou een ander familielid mogelijk ook het navelstrengbloed van de baby kunnen gebruiken.
Nadat het bloed in de cryobank is ontvangen, wordt het bevroren in vloeibare stikstof, net zoals sperma wordt ingevroren. "Er is geen reden waarom deze cellen niet tientallen jaren levensvatbaar zouden zijn," voegt Lill toe.
Er zijn initiële installatiekosten (bijna 800 dollar bij Cryobank) en vervolgens jaarlijkse onderhoudskosten (Cryobank rekent 85 dollar).
"Wij vragen de moeder eerst om zich bij ons in te schrijven - zoals bij elk ander cadeaulijstje - en dan bellen vrienden en krijgen zij of zij cadeaubonnen toegestuurd", zegt Julie Levis, een woordvoerster van Cryobank. "Het kan een verrassing zijn voor de moeder, misschien een cadeau van een grootouder die alles betaalt. Wij kunnen later het papierwerk doen."
