Epidermodysplasia verruciformis (EV) wordt ook wel "bomenziekte" of "menselijke bomenziekte" genoemd. Het is een zeer zeldzaam syndroom dat schorsachtige laesies veroorzaakt die op je huid groeien. De laesies zijn ontsierend en kunnen zo groot worden dat ze invaliderend worden.
Een Palestijnse man had laesies waardoor hij zijn handen niet meer kon gebruiken in een recent geval van de menselijke boomziekte. Artsen moesten meerdere operaties uitvoeren om de laesies te verwijderen. De gezwellen kunnen na verloop van tijd terugkomen. Chirurgen verwachten dat hij in de toekomst meer operaties nodig zal hebben.
De aandoening werd voor het eerst vastgesteld in 1922. Het is zo zeldzaam dat artsen sindsdien slechts 200 gevallen kunnen bevestigen. EV is een genetische aandoening die niet kan worden voorspeld. Er zijn geen tests voor de menselijke boomziekte.
Wat is Epidermodysplasia Verruciformis?
De belangrijkste symptomen van de mensenboomziekte zijn de schorsachtige gezwellen op de huid. Het leidt ook tot andere symptomen en een verhoogd risico op bijkomende gezondheidsproblemen.
Huidlaesies. De gezwellen kunnen er plat en wratachtig uitzien of verschijnen als roodbruine plaques. Ze kunnen er gevlekt uitzien of lijken op bruine zonnevlekken. Ze komen meestal voor op je romp, nek, gezicht, handen en voeten.
EV-gezwellen kunnen erg groot worden. Ze kunnen elkaar ook overlappen. Dat geeft ze het schorsachtige uiterlijk dat de bijnaam menselijke boomziekte heeft veroorzaakt. De gezwellen kunnen bij sommige mensen grote delen van het lichaam bedekken en hun bewegingsvrijheid beperken.
Pijn. De laesies kunnen tot ver onder het huidoppervlak reiken. Ze kunnen de zenuwen beknellen en pijn veroorzaken.
Risico op kanker. Mensen met de humane boomziekte lopen een hoog risico op bepaalde vormen van huidkanker. Meer dan de helft van de mensen met EV ontwikkelde huidkanker tegen de tijd dat ze in de 40 of 50 waren. Plaveiselcelcarcinomen waren de meest voorkomende soorten huidkanker bij mensen met EV.
Oorzaken van menselijke boomziekte
De oorzaak van EV is een genetische mutatie die je lichaam verhindert infecties te bestrijden. Artsen geloven dat het een autosomaal recessieve mutatie is.
Autosomaal recessief betekent dat beide ouders van een getroffen persoon de mutatie dragen zonder er symptomen van te hebben. Ze hebben 25% kans op een kind zonder symptomen, 50% kans op een kind dat ook drager is zonder symptomen, en 25% kans op een kind met symptomen.
De mutatie die geassocieerd wordt met de humane boomziekte maakt mensen ook vatbaar voor humane papillomavirussen (HPV). Er zijn meer dan 100 stammen van HPV. Sommige kunnen milde symptomen zoals wratten veroorzaken. Sommige andere stammen van HPV worden in verband gebracht met bepaalde vormen van kanker. De meeste soorten HPV zijn onschadelijk. Veel mensen vertonen er nooit tekenen van.
Mensen met EV zijn niet in staat HPV uit hun systeem te verwijderen. Artsen hebben HPV5 en HPV8 gevonden in gezwellen van de meeste bekende gevallen van EV. ?
De stammen van HPV die gevonden zijn bij mensen met de humane boomziekte zijn niet dezelfde stammen die in verband worden gebracht met kanker. Het zijn ook niet de stammen die het HPV-vaccin voorkomt.
Behandeling voor Epidermodysplasia Verruciformis
De humane boomziekte is zo zeldzaam dat artsen niet veel methodes hebben om het te behandelen. Ze hebben geprobeerd om medicijnen te gebruiken, de gezwellen te bevriezen, en ze af te branden met chemicaliën. Geen van deze was effectief.
Chirurgie om de gezwellen te verwijderen heeft op korte termijn geholpen. Maar bij mensen kwamen de gezwellen na verloop van tijd weer terug. Artsen behandelden onlangs een man met EV door zorgvuldig het hele gezwel te verwijderen, inclusief de delen onder de huid. Ze vermoedden dat het gezwel minder snel zou terugkomen als de hele wortel werd verwijderd.
De artsen dachten ook dat de man het virus naar nieuwe gebieden verspreidde telkens wanneer hij de gezwellen aanraakte en vervolgens een ander lichaamsdeel aanraakte. Ze verwijderden de bestaande gezwellen volledig om te voorkomen dat er zich later nieuwe zouden ontwikkelen.
De menselijke boomziekte is geen aandoening die veel mensen treft. Het blijft in veel opzichten een medisch mysterie. Onderzoekers zullen er in de toekomst misschien meer doeltreffende behandelingen voor vinden.
