Cutis laxa is de algemene naam voor een groep van zeldzame aandoeningen die uw bindweefsel aantast. Dit weefsel geeft uw spieren, gewrichten, huid en organen structuur. De meeste vormen van cutis laxa zijn erfelijk en komen bij de geboorte voor, samen met andere aandoeningen, maar u kunt sommige vormen ook op latere leeftijd ontwikkelen.
De term cutis laxa is Latijn voor slappe huid, wat losse huid betekent. Een kenmerk van cutis laxa aandoeningen is een verslapte, rimpelige huid die niet elastisch is. Als je de huid uitrekt, beweegt ze abnormaal langzaam terug op haar plaats. Er is ook een teveel aan hangende huid.
Wat zijn de types van Cutis Laxa?
De vier belangrijkste types van cutis laxa zijn:
Autosomaal dominante cutis laxa (ADCL)?
Autosomaal dominante cutis laxa (ADCL) wordt veroorzaakt door één kopie van een onregelmatig gen dat u van beide ouders kunt erven. Als u dominante cutis laxa heeft, hebben uw kinderen 50% kans om de aandoening te krijgen.
In sommige gevallen treden spontane genveranderingen willekeurig op en veroorzaken cutis laxa. Deze types worden de novo mutaties genoemd en zijn niet erfelijk.
Autosomaal recessief?
Autosomaal recessieve cutis laxa gebeurt wanneer u hetzelfde onregelmatige gen van beide ouders krijgt. Als u één normale kopie van het gen krijgt en één onregelmatig gen, draagt u het recessieve cutis laxa gen maar heeft u misschien geen symptomen. Uw kinderen hebben een kans van 25% om de aandoening te krijgen.
X-gebonden recessief
De X-gebonden vorm wordt soms ook occipitaal hoorn syndroom genoemd. Het wordt beschouwd als een kopertransportziekte. Een laag koperniveau veroorzaakt problemen met de omzetting van elastine-eiwitten, wat leidt tot een laag elastinegehalte in de huid.
Verworven
Verworven cutis laxa betekent dat je niet met deze aandoening geboren wordt, maar dat je het op latere leeftijd kunt krijgen. Sommige onderzoekers denken dat je in dat geval waarschijnlijk drager bent van het gen, en dat een trigger het later aanzet.
Wat veroorzaakt Cutis Laxa?
De meeste gevallen van cutis laxa komen door erfelijke veranderingen in je elastine genen. Uw elastine genen vertellen uw lichaam hoe het eiwitten moet maken. Als deze genen veranderen, zal uw lichaam moeite hebben met het maken van een eiwit dat elastine heet. Deze eiwitten zijn een belangrijk onderdeel van elastische vezels, die een deel van je bindweefsel vormen. De elastine werkt misschien niet goed, of er is misschien niet genoeg.
De precieze oorzaak van het verworven type is onbekend. Deze aandoening treedt vaak op bij andere aandoeningen of na blootstelling aan bepaalde medicijnen. Deze omvatten sommige:
-
Infecties
-
Kanker zoals lymfoom
-
Ontstekingsziekten zoals coeliakie
-
Auto-immuunziekten zoals reumatoïde artritis
-
Medicijnen zoals penicilline
Deze condities en medicijnen worden verondersteld het gen te activeren door de omgeving en het immuunsysteem.
Wat zijn de Symptomen van Cutis Laxa?
De symptomen van cutis laxa variëren sterk en kunnen zelfs tussen familieleden verschillen. Over het algemeen veroorzaakt cutis laxa problemen met de vorming van elastine en bindweefsel. Dit beïnvloedt de huid, maar kan ook uw inwendige organen zoals uw hart en longen aantasten.
Symptomen zijn:?
-
Losse huid die in plooien hangt, vooral in het gezicht, nek en dijen
-
Huid die er hangend of rimpelig uitziet
-
Er ouder uitzien dan je leeftijd
-
Losse gewrichten, soms ook wel dubbele gewrichten genoemd
-
Onregelmatige vernauwing of uitstulping van bloedvaten
-
Onderbuik hernia's
-
Buik knoop hernia's
-
Zakjes in je darmen genaamd diverticula
-
Emfyseem, een longziekte veroorzaakt door problemen met de kleine zakjes in uw longen
Afhankelijk van het type kan cutis laxa ernstige symptomen en handicaps veroorzaken en kan het levensbedreigend zijn. Sommige vormen veroorzaken andere complicaties zoals hersenmisvormingen, verdraaide slagaders, lage spierspanning, toevallen, verstandelijke beperkingen en verschillen in gelaatstrekken.
Kan Cutis Laxa worden genezen?
Er is op dit moment geen genezing voor cutis laxa en er zijn ook geen behandelingen die de ziekte voorkomen. De behandeling van cutis laxa richt zich op het beheersen van de symptomen en het behandelen van andere aandoeningen. Deze omvatten:
-
Operaties om hernia's te herstellen
-
Medicijnen om zwelling onder controle te houden
-
Beta-blockers voor hartproblemen
-
Botox voor rimpels in je longen?
-
Corticosteroïde Inhalers voor emfyseem
-
Fysiotherapie
Soms kun je plastische chirurgie ondergaan om extra, losse huid te verwijderen, maar de effecten zijn slechts tijdelijk omdat de huid terugkomt.?
Regelmatige afspraken met uw arts zijn belangrijk om uw symptomen onder controle te houden.
