Cyclopia, afgeleid van het Griekse woord 'cyclopen' dat 'ringogig' betekent, is een zeldzame aandoening waardoor een kind wordt geboren met één oog, geen neus en een proboscis (een neusachtig gezwel) boven het oog. Het is echter niet zo dat een baby één oog heeft, het is een ernstige misvorming van de hersenen van de baby vroeg in de zwangerschap.
Cyclopie leidt vaak tot een miskraam of doodgeboorte. Overleving na de geboorte is meestal een kwestie van een paar uur. Artsen noemen het ook wel holoprosencephalie. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeborenen. Een vorm van de aandoening bestaat ook bij dieren. Er is geen manier om cyclopie te voorkomen en er is momenteel geen genezing.
De meeste gevallen van cyclopie worden vroeg ontdekt als u de juiste prenatale zorg krijgt. De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zegt dat het eerste prenatale bezoek zo vroeg mogelijk in de zwangerschap moet plaatsvinden, bij voorkeur in het eerste trimester. Het is van cruciaal belang dat onderliggende aandoeningen vroegtijdig worden opgespoord, bijvoorbeeld ter voorkoming van congenitale syfilis, bestrijding van bloedarmoede en voorkoming van malariacomplicaties.
Wat zijn de oorzaken van cyclopie?
De oorzaken van cyclopie worden niet goed begrepen. De reden waarom een baby met cyclopie zich zo gedraagt, is dat het voorste deel van de hersenen zich niet in een rechter- en linkerhersenhelft verdeelt.
Een aanzienlijk aantal baby's die met cyclopie geboren worden, kunnen ook misvormingen van hun chromosomen hebben.
Risicofactoren
Er zijn enkele risicofactoren verbonden aan de geboorte van een kind met cyclopie waaronder:
Foetale factoren zoals:
-
Vrouwelijk geslacht
-
Chromosomale abnormaliteiten
-
Meerlingzwangerschappen, in het bijzonder tweelingzwangerschappen
-
Syndromaal falen van de hersenen om zich te verdelen in rechter en linker hemisferen, algemeen genoemd alobar holoprosencephalie.
Maternale factoren waaronder:
-
Eerdere miskramen
-
Infecties tijdens zwangerschap
-
Geneesmiddelen tijdens de zwangerschap (bijv. alcohol, aspirine, lithium, anti-epileptica, hormonen, retinoïnezuur, middelen tegen kanker en vruchtbaarheidsmiddelen)
-
Ultraviolet licht
-
Consanguine huwelijken (huwelijken van dezelfde afstamming)
-
Geboortebeperkingspillen
-
Blootstelling aan insuline tijdens de zwangerschap
-
Zwangerschapsdiabetes
-
Blootstelling aan alkaloïde vergif genaamd cyclopamine
Wat te doen
In veel landen is het volgens de medische wet toegestaan om de zwangerschap af te breken als er tijdens de zwangerschap belangrijke aangeboren afwijkingen worden geconstateerd. In veel andere landen is het echter om culturele, religieuze en andere redenen nog steeds niet toegestaan. In landen waar zwangerschapsafbreking onder dergelijke omstandigheden is toegestaan, blijkt genetische counseling de ouders te helpen deze mogelijkheid te aanvaarden.
Hoe wordt Cyclopia vastgesteld?
De diagnose van cyclopie kan worden gesteld door middel van een echografie. Dit onderzoek vindt plaats wanneer je baby in de baarmoeder zit. De echografie kan ook tekenen van abnormaliteiten in de inwendige organen en de hersenen vaststellen.
Hoewel de echografie tekenen van een afwijking kan aangeven, kunnen onduidelijke beelden uw arts ertoe aanzetten om meer tests te vragen. Een foetale MRI maakt beelden van de foetus en andere inwendige organen met behulp van radiogolven en magnetische velden. Deze kunnen helpen om de diagnose te bevestigen. Het gebruik van MRI en echografie heeft geen risico's voor u en uw baby.
De diagnose door middel van sonografie is de nuttigste test om het optreden van cyclopie te bevestigen. In landen waar vrouwen geen consequente prenatale zorg krijgen en geen prenatale diagnose ondergaan, zullen dergelijke gevallen onopgemerkt blijven.
Wat is het eindresultaat?
Als je ongeboren baby cyclopia ontwikkelt, is er minder kans dat hij overleeft. De reden voor het overlijden van uw baby is dat de hersenen en inwendige organen zich meestal niet op natuurlijke wijze ontwikkelen. Een abnormaal brein kan niet effectief alle lichaamssystemen onderhouden, die cruciaal zijn voor de overleving van uw baby.
Het is belangrijk op te merken dat cyclopie kan worden geërfd. Als uw baby cyclopie heeft, informeer dan uw naaste familieleden die mogelijk ook een gezin gaan stichten. Het is essentieel om hen te vertellen over eventuele andere kleine vormen van holoprosencefalie.
Als iemand in uw familie cyclopie krijgt, weet dan dat het niet gerelateerd is aan hun gedrag, levensstijl en keuzes. De aandoening is het gevolg van een afwijking in de genen en chromosomen. Genetische tests zijn zeer nuttig bij het bepalen van het risico dat kinderen worden geboren met een erfelijke ziekte.
