Wie zit er in uw zorgteam voor de ziekte van Fabry?

De ziekte van Fabry beïnvloedt vele delen van uw lichaam, van uw hart tot uw spijsverteringsstelsel. Om de ziekte goed te behandelen, hebt u een team van artsen en andere zorgverleners nodig. Zij werken samen om u te helpen veel van de problemen die deze ziekte kan veroorzaken, te voorkomen.

Omdat je zoveel artsen bezoekt, is het belangrijk dat ze allemaal op de hoogte zijn van je gezondheidsgeschiedenis en alle medicijnen die je gebruikt. Zorg ervoor dat u uw medische gegevens deelt met elke zorgverlener die u bezoekt.

Eén arts zal de leiding hebben over uw zorg. Dit kan iemand zijn die is gespecialiseerd in genetische ziekten zoals de ziekte van Fabry.

Uw hoofdarts zal u onderzoeken en behandelingen aanbevelen zoals enzymvervangingstherapie (ERT), die het enzym vervangt dat uw lichaam nodig heeft om vet af te breken. Uw arts kan u ook behandelingen aanbevelen die uw eigen enzym helpen beter te werken.

Deze arts kan u ook doorverwijzen naar andere specialisten en uw zorg met hen coördineren.

Cardioloog

Een cardioloog diagnosticeert en behandelt hartproblemen ten gevolge van de ziekte van Fabry. Deze arts controleert regelmatig uw hart en behandelt problemen zoals:

• Abnormaal hartritme (aritmie)

• Zwelling van de linker pompkamer van het hart (linker ventrikel hypertrofie)

• Hartfalen

Neuroloog

Een neuroloog behandelt ziekten van het zenuwstelsel -- de hersenen en het ruggenmerg. De ziekte van Fabry kan de bloedvaten in de hersenen beschadigen en uw kans op een beroerte of andere problemen met het zenuwstelsel vergroten.

Neurologen behandelen symptomen van de ziekte van Fabry zoals:

• Zwakte of gebrek aan beweging (verlamming)

• Verlies van spiercontrole

• Duizeligheid

• Dubbel zicht

• Moeite met spreken

• Hoofdpijn

• Brandend of tintelend gevoel in uw handen of voeten

Dermatoloog

Soms verschijnen de eerste symptomen van de ziekte van Fabry op uw huid. Een van de meest voorkomende huidveranderingen zijn harde, roodzwarte gezwellen die op wratten lijken, angiokeratomen genoemd.

Dermatologen behandelen deze gezwellen en andere huidverschijnselen van de ziekte van Fabry, zoals abnormaal zweten.

Oogarts

Bijna iedereen met de ziekte van Fabry heeft grijze, bruine of gele strepen in het hoornvlies, het doorzichtige deel aan de voorkant van het oog. Deze strepen hebben meestal geen invloed op het gezichtsvermogen. Maar in zeldzame gevallen kan de ziekte van Fabry ernstigere oogproblemen veroorzaken, zoals cataract, dat kan leiden tot verlies van het gezichtsvermogen.

Uw oogarts zal u regelmatig uw ogen laten onderzoeken met een instrument dat spleetlamp wordt genoemd. Het vroegtijdig opsporen en behandelen van oogproblemen kan uw gezichtsvermogen helpen beschermen.

Nierdokter

Dit is een van de belangrijkste dokters die u zult zien. Nieraandoeningen kunnen een ernstige complicatie van de ziekte van Fabry zijn, en zullen verergeren als u ze niet behandelt.

Vroeg beginnen met ERT kan nierproblemen helpen voorkomen. Een nierdokter, nefroloog genaamd, controleert u op eventuele nierschade en behandelt de nieraandoening meteen als u die hebt.

Gastro-enteroloog

De ziekte van Fabry kan spijsverteringsklachten veroorzaken die door een specialist, een gastro-enteroloog, kunnen worden behandeld. U kunt bijvoorbeeld problemen krijgen zoals:

• Buikpijn

• Opgeblazen gevoel

• Misselijkheid

• Constipatie

• Diarree

Deze symptomen kunnen mild zijn, of ernstig genoeg om uw dagelijks leven te belemmeren. ERT kan deze problemen helpen voorkomen. Uw arts kan dieetveranderingen voorstellen of medicijnen voorschrijven om ze te behandelen.

Audioloog

De ziekte van Fabry beschadigt soms de zenuwen in de oren die u helpen te horen en in balans te blijven. Deze beschadiging kan leiden tot suizen in de oren (tinnitus), een ronddraaiend gevoel dat duizeligheid wordt genoemd, of gehoorverlies.

Audiologen diagnosticeren en behandelen gehoorverlies en evenwichtsstoornissen. U moet een van deze specialisten bezoeken nadat de ziekte van Fabry bij u is vastgesteld en daarna om de 6 maanden voor controle. Behandelingen voor gehoorverlies en andere symptomen zijn onder meer hoortoestellen en geneesmiddelen.

Fysiotherapeut

Een fysiotherapeut leert u oefeningen om symptomen zoals zwakte en evenwichtsverlies te verlichten. Hij kan u ook helpen uw oefenprogramma aan te passen zodat u actief kunt blijven zonder uzelf pijn te doen.

Diëtist

Bepaalde voedingsmiddelen verbeteren symptomen zoals misselijkheid of diarree, of verminderen ontstekingen in je lichaam. Het juiste dieet is ook belangrijk als u nierproblemen heeft.

Een diëtist kan samen met u een maaltijdplan opstellen dat past bij uw gezondheidsbehoeften.

Psychologen en geestelijke gezondheidsconsulenten

U kunt merken dat leven met een langdurige aandoening als de ziekte van Fabry uw stressniveaus kan verhogen. Soms kan dit leiden tot gevoelens van depressie.

Een consulent of psycholoog kan met u praten over de psychische problemen waarmee u te maken krijgt en u tips geven om hiermee om te gaan.

Genetisch consulent

Een genetisch consulent is betrokken bij het genetisch testproces voor de ziekte van Fabry. Nadat u bent getest, helpt deze persoon u uw resultaten te begrijpen.

De consulent kan ook andere specialisten voorstellen die u moet bezoeken en gentests aanbevelen voor uw andere familieleden die mogelijk risico lopen de ziekte van Fabry te krijgen.

Maatschappelijk werker

Maatschappelijk werkers helpen mensen met een chronische ziekte hun dagelijkse zorg te beheren. Deze persoon kan:

• u informatie geven over de ziekte van Fabry

• Helpen u diensten te vinden zoals vervoer en thuiszorg

• Advies te geven over financiële en verzekeringskwesties

Voor het vinden van een arts of andere specialisten die de ziekte van Fabry behandelen, kunt u terecht bij uw huisarts of op de website van de National Fabry Disease Foundation.