Amyloïdose is een opeenhoping van abnormale eiwitten in uw weefsels en organen. Ontdek de symptomen en behandelingen van deze zeldzame maar ernstige ziekte.
Amyloïdose ontstaat wanneer een abnormaal eiwit, amyloïd genaamd, zich ophoopt in uw weefsels en organen. Wanneer dit gebeurt, beïnvloedt het hun vorm en hoe ze werken. Amyloïdose is een ernstig gezondheidsprobleem dat kan leiden tot levensbedreigend orgaanfalen.
Oorzaken en soorten van Amyloidosis
Veel verschillende eiwitten kunnen leiden tot amyloïde afzettingen, maar slechts een paar zijn in verband gebracht met grote gezondheidsproblemen. Het type eiwit en waar het zich verzamelt, vertelt welk type amyloïdose je hebt. Amyloïde afzettingen kunnen zich overal in het lichaam of op slechts één plaats ophopen.
De verschillende vormen van amyloïdose zijn:
AL amyloïdose (immunoglobuline lichte keten amyloïdose). Dit is de meest voorkomende vorm en werd vroeger primaire amyloïdose genoemd. AL staat voor amyloïde lichte ketens, het type eiwit dat verantwoordelijk is voor deze aandoening. Er is geen oorzaak bekend, maar de aandoening ontstaat wanneer het beenmerg abnormale antilichamen aanmaakt die niet kunnen worden afgebroken. Het wordt in verband gebracht met een bloedkanker die multiple myeloma heet. Het kan de nieren, het hart, de lever, de darmen en de zenuwen aantasten.
AA amyloïdose. Deze aandoening, die vroeger bekend stond als secundaire amyloïdose, is het gevolg van een andere chronische infectie- of ontstekingsziekte, zoals reumatoïde artritis, de ziekte van Crohn of colitis ulcerosa. Het treft vooral de nieren, maar kan ook het spijsverteringskanaal, de lever en het hart aantasten. AA betekent dat het amyloïd type A eiwit dit type veroorzaakt.
Dialyse-gerelateerde amyloïdose (DRA). Dit komt vaker voor bij oudere volwassenen en mensen die langer dan 5 jaar dialyse hebben ondergaan. Deze vorm van amyloïdose wordt veroorzaakt door afzettingen van bèta-2-microglobuline die zich in het bloed ophopen. Afzettingen kunnen zich in veel verschillende weefsels ophopen, maar botten, gewrichten en pezen worden het vaakst aangetast.
Familiaire, of erfelijke, amyloïdose. Dit is een zeldzame vorm die via de familie wordt doorgegeven. Het treft vaak de lever, de zenuwen, het hart en de nieren. Veel genetische afwijkingen zijn gekoppeld aan een grotere kans op amyloïdziekte. Zo kan een abnormaal eiwit als transthyretine (TTR) de oorzaak zijn.
Leeftijdsgebonden (seniele) systemische amyloïdose. Dit wordt veroorzaakt door afzettingen van normaal TTR in het hart en andere weefsels. Het komt het meest voor bij oudere mannen.
Orgaanspecifieke amyloïdose. Dit veroorzaakt afzettingen van amyloïde eiwit in afzonderlijke organen, waaronder de huid (cutane amyloïdose).
Hoewel sommige soorten amyloïde afzettingen in verband zijn gebracht met de ziekte van Alzheimer, worden de hersenen zelden aangetast door amyloïdose die in het hele lichaam voorkomt.
Risicofactoren voor Amyloïdose
Mannen krijgen vaker amyloïdose dan vrouwen. Uw risico op amyloïdose neemt toe naarmate u ouder wordt. Amyloïdose komt voor bij 15% van de patiënten met een vorm van kanker die multiple myeloom wordt genoemd.
Amyloïdose kan ook voorkomen bij mensen met een nierziekte in het eindstadium die lange tijd aan de dialyse zijn (zie "Dialyse-gerelateerde amyloïdose" hierboven).
Symptomen van Amyloidosis
Symptomen van amyloïdose zijn vaak subtiel. Ze kunnen ook sterk variëren, afhankelijk van waar het amyloïde eiwit zich in het lichaam verzamelt. Het is belangrijk om te weten dat de hieronder beschreven symptomen het gevolg kunnen zijn van een verscheidenheid aan gezondheidsproblemen. Alleen uw arts kan de diagnose amyloïdose stellen.
Algemene symptomen van amyloïdose kunnen zijn:
-
Veranderingen in huidskleur
-
Ernstige vermoeidheid
-
Gevoel van volheid
-
Gewrichtspijn
-
Laag aantal rode bloedcellen (bloedarmoede)
-
Kortademigheid
-
Zwelling van de tong
-
Tintelingen en gevoelloosheid in benen en voeten
-
Zwakke handgreep
-
Ernstige zwakte
-
Plotseling gewichtsverlies
Cardiac (Hart) Amyloidosis
Amyloïde afzettingen in het hart kunnen de wanden van de hartspier stijf maken. Ze kunnen de hartspier ook zwakker maken en het elektrische ritme van het hart beïnvloeden. Deze aandoening kan ertoe leiden dat er minder bloed naar uw hart stroomt. Uiteindelijk zal uw hart niet meer in staat zijn om normaal te pompen. Als amyloïdose uw hart aantast, kunt u last krijgen van:
-
Kortademigheid bij lichte activiteit
-
Een onregelmatige hartslag
-
Tekenen van hartfalen, waaronder zwelling van de voeten en enkels, zwakte, vermoeidheid en onder andere misselijkheid
Nier Amyloidosis
Uw nieren filteren afval en giftige stoffen uit uw bloed. Amyloïde afzettingen in de nieren maken het voor hen moeilijk om dit werk te doen. Als uw nieren niet goed werken, stapelen water en gevaarlijke gifstoffen zich op in uw lichaam. Als amyloïdose de nieren aantast, kunt u:
-
Tekenen van nierfalen, waaronder zwelling van de voeten en enkels en wallen rond de ogen
-
Hoge proteïnegehaltes in uw urine
Gastro-intestinale Amyloidosis
Amyloïde afzettingen langs uw maag-darm kanaal vertragen de beweging van voedsel door uw darmen. Dit belemmert de spijsvertering. Als amyloïdose uw maag-darmkanaal aantast, kunt u:
-
Minder eetlust
-
Diarree
-
Misselijkheid
-
Maagpijn
-
Gewichtsverlies
Als je lever is aangetast, kan dat leiden tot leververgroting en vochtophoping in het lichaam.
Amyloïde Neuropathie
Amyloïde afzettingen kunnen de zenuwen buiten uw hersenen en ruggenmerg, de zogenaamde perifere zenuwen, beschadigen. De perifere zenuwen dragen informatie over tussen uw hersenen en ruggenmerg en de rest van uw lichaam. Zij zorgen er bijvoorbeeld voor dat uw hersenen pijn waarnemen als u uw hand brandt of uw tenen stoot. Als amyloïdose uw zenuwen aantast, kunt u:
-
Evenwichtsproblemen
-
Problemen met de controle over uw blaas en darmen
-
Problemen met zweten
-
Tintelingen en zwakte
-
Licht gevoel in het hoofd bij het staan door een probleem met het vermogen van uw lichaam om de bloeddruk te controleren
Diagnose van Amyloidosis
Een grondig lichamelijk onderzoek en een gedetailleerd en nauwkeurig verslag van uw medische voorgeschiedenis zijn van cruciaal belang om uw arts te helpen de diagnose amyloïdose te stellen.
Bloed- en urinetests kunnen abnormale eiwitten opsporen. Afhankelijk van uw symptomen kan uw arts ook uw schildklier en lever controleren.
Uw arts zal een biopsie doen om de diagnose amyloïdose te bevestigen en te weten welk specifiek type eiwit u heeft. Het weefselmonster voor de biopsie kan worden genomen uit uw buikvet (het buikvet), beenmerg, of soms uw mond, rectum, of andere organen. Het is niet altijd nodig een biopsie te nemen van het deel van het lichaam dat door de amyloïde afzettingen is beschadigd.
Beeldvormend onderzoek kan ook helpen. Zij tonen de hoeveelheid schade aan organen zoals uw hart, lever, of milt.
Uw arts zal een genetische test doen als hij denkt dat u een type hebt dat via de familie wordt doorgegeven. De behandeling van erfelijke amyloïdose is anders dan de behandeling van andere vormen van de ziekte.
Zodra de diagnose is gesteld, kan uw arts uw hart controleren met een echocardiogram of uw lever en milt met beeldvormende tests.
Amyloidosis Behandeling
Er is geen genezing voor amyloidosis. Uw arts zal u behandelingen voorschrijven om de ontwikkeling van het amyloïde eiwit te vertragen en uw symptomen te beheersen. Als amyloïdose gerelateerd is aan een andere aandoening, dan zal de behandeling zich ook richten op die onderliggende aandoening.
De specifieke behandeling hangt af van het type amyloïdose dat u heeft en hoeveel organen zijn aangetast.
-
Hoge-dosis chemotherapie met stamceltransplantatie kan helpen bij het verwijderen van de stof die leidt tot amyloïdvorming bij sommige mensen met primaire AL amyloïdose. Chemotherapie medicijnen alleen kunnen worden gebruikt om andere patiënten met primaire AL amyloïdose te behandelen.
-
Secundaire (AA) amyloïdose wordt behandeld door de onderliggende aandoening onder controle te houden en met krachtige ontstekingsremmende medicijnen, steroïden genaamd, die de ontsteking bestrijden.
-
Een levertransplantatie kan de ziekte behandelen als u bepaalde types van erfelijke amyloidosis heeft.
-
Nieuwe therapieën kunnen de productie van het abnormale eiwit TTR vertragen.
-
Uw arts kan u ook een niertransplantatie aanraden.
Andere behandelingen die helpen bij de symptomen zijn:
-
Diuretische medicijnen om extra water uit uw lichaam te verwijderen
-
Verdikkingsmiddelen om aan vloeistoffen toe te voegen om verstikking te voorkomen als u moeite heeft met slikken
-
Compressiekousen om zwelling in uw benen of voeten te verlichten
-
Veranderingen in wat u eet, vooral als u gastro-intestinale amyloïdose heeft
Wat u kunt verwachten
Amyloidosis kan dodelijk zijn, vooral als het uw hart of nieren aantast. Een vroege diagnose en behandeling zijn belangrijk en kunnen de overlevingskansen vergroten.
Onderzoekers blijven zich afvragen waarom sommige soorten amyloïd mensen ziek maken en hoe de vorming van amyloïd kan worden gestopt. Studies om nieuwe behandelingen te vinden zijn aan de gang. Als u amyloïdose hebt, kunt u uw arts vragen of er klinische onderzoeken zijn waaraan u kunt deelnemen, of u kunt er een zoeken door www.clinicaltrials.gov te bezoeken en de zoekterm "amyloïdose" in te typen.
