Een apparaatje ter grootte van een nietmachine kan artsen helpen bij het diagnosticeren van lastige ziekten die het zenuwstelsel aantasten.
Nieuwe genetische test vindt verborgen neurologische aandoeningen
Door Tara Haelle
17 maart 2022 -- Ziekten die het zenuwstelsel aantasten kunnen tot de moeilijkste aandoeningen behoren voor artsen om te diagnosticeren.
Veel aandoeningen kunnen vergelijkbare symptomen veroorzaken, maar twee mensen met dezelfde aandoening kunnen verschillende symptomen hebben, waardoor het moeilijk kan zijn om de oorzaak van de symptomen vast te stellen. Vertraging bij het diagnosticeren van de aandoening betekent dat mensen langer verstoken blijven van de behandeling die ze nodig hebben.
Maar nu is er een nieuwe DNA-test die dat probleem oplost voor meer dan 50 genetische ziekten die het zenuwstelsel aantasten.
De nieuwe test heeft betrekking op de ziekte van Huntington, de ziekte van Lou Gehrig, fragiele X syndroom, epilepsie, en verschillende andere neurologische ziekten die genetisch worden doorgegeven van ouders op kinderen.
Deze ziekten staan gezamenlijk bekend als uitbreidingsstoornissen met een korte-tandemherhaling, wat betekent dat zeer lange DNA-reeksen die zich in de genen van een persoon steeds herhalen, problemen veroorzaken.
De nieuwe test maakt gebruik van een techniek die nanopore sequencing wordt genoemd, waarmee het DNA van een patiënt wordt gescand op zoek naar 37 genen waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij aandoeningen met een korte-tandemsequentie-uitbreiding. Wanneer de test de genen vindt, wordt nagegaan of ze deel uitmaken van deze lange, repetitieve sequenties en welke sequenties dat zijn. Zo kan worden vastgesteld welke aandoening de persoon heeft.
Hoewel geen van deze aandoeningen te genezen is, helpt een vroege diagnose patiënten zich voor te bereiden op toekomstige symptomen en helpt het artsen complicaties te beheersen.
Vóór deze test moesten artsen en patiënten vertrouwen op minder nauwkeurige tests.
De nieuwe aanpak kost minder dan 750 dollar en maakt gebruik van technologie die ongeveer zo groot is als een nietmachine. Hij kan ook nieuwe repetitieve sequenties identificeren, wat kan leiden tot de ontdekking van aandoeningen die we nog niet kennen.
