Als uw arts u vertelt dat u porfyrie hebt, betekent dit dat u een van een groep aandoeningen hebt die zenuw- of huidproblemen kunnen veroorzaken. Ontdek wat de symptomen kan veroorzaken en hoe u behandeld kunt worden.
Porphyria is een groep van aandoeningen die zenuw- of huidproblemen kunnen veroorzaken. Er is geen genezing, maar u kunt wel behandelingen krijgen die u helpen uw symptomen onder controle te houden.
Als u porfyrie hebt die uw huid aantast, zult u uw arts "cutane porfyrie" horen noemen. Wanneer de aandoening een probleem veroorzaakt met uw zenuwstelsel, wordt het "acute porfyrie" genoemd.
Oorzaken van porfyrie
Het maakt niet uit wat voor soort porfyrie u heeft, het heeft dezelfde hoofdoorzaak: een probleem met de manier waarop uw lichaam een stof aanmaakt die heem heet. Hemen is een onderdeel van de "hemoglobine" in uw bloed - eiwitten die zuurstof van de longen naar de rest van uw lichaam vervoeren.
Hemen bevat ijzer en geeft het bloed zijn rode kleur. Het wordt aangemaakt in de lever en in het beenmerg, het sponsachtige centrum van je botten. Verschillende enzymen spelen een rol in dit proces.
Als u porfyrie heeft, heeft uw lichaam niet genoeg van sommige van deze enzymen. Dit tekort leidt tot een opeenhoping van bepaalde chemische stoffen, porfyrines genaamd, die helpen heem te maken.
Het type porfyrie dat u heeft, hangt samen met het specifieke enzym waaraan uw lichaam een tekort heeft.
De meeste vormen van porfyrie zijn erfelijk. Dat betekent dat één of beide ouders een gemuteerd gen aan u doorgeven dat tot de ziekte leidt.
Een veel voorkomende vorm van cutane porfyrie, bekend als porfyrie cutanea tarda, wordt soms doorgegeven via de genen, maar kan ook wat artsen noemen een "verworven ziekte" zijn. In dat geval kunnen bepaalde omstandigheden of handelingen de symptomen van porfyrie uitlokken. Deze triggers kunnen dingen zijn zoals:
-
Het drinken van alcohol
-
Oestrogeengebruik door vrouwen
-
Hepatitis C
-
HIV
-
roken
Episoden van acute porfyrie, die zelden voorkomen voor de puberteit, kunnen worden uitgelokt door het nemen van sommige soorten drugs, waaronder:
-
Barbituraten
-
Sulfa antibiotica
-
Geboortebeperkingspillen
-
Medicijnen tegen aanvallen
Andere dingen die acute porfyrie kunnen uitlokken zijn:
-
Vasten
-
roken
-
Alcohol drinken
-
Infecties
-
Menstruele hormonen
-
Stress
-
In de zon zitten
Symptomen van porfyrie
De symptomen zijn verschillend naargelang het type porfyrie.
Symptomen van acute porfyrie
De symptomen van acute porfyrie kunnen zich snel ontwikkelen en dagen of weken aanhouden. Dit type porfyrie kan gepaard gaan met een verstoring van het zoutgehalte in het lichaam.
De symptomen kunnen zijn:
-
Buikpijn, vaak hevig
-
Pijn op de borst
-
Snellere hartslag en hogere bloeddruk
-
Pijn in ledematen en rug
-
Spierzwakte
-
Tintelingen en verlies van gevoel
-
Kramp
-
Braken en constipatie
U kunt veranderingen opmerken in uw persoonlijkheid, of u kunt een depressie of andere mentale stoornissen krijgen. U kunt zich ook geagiteerd of verward voelen, of u kunt toevallen krijgen.
Enkele complicaties die u kunt krijgen zijn:
-
Pijn op lange termijn
-
Nierbeschadiging
-
Leverkanker
Symptomen van cutane porfyrie
De symptomen van cutane porfyrie treden op wanneer uw huid in zonlicht staat. De meest voorkomende getroffen gebieden zijn het gezicht en de achterkant van de:
-
Handen
-
Onderarmen
-
Oren
-
Hals
U kunt symptomen op uw huid krijgen zoals:
-
Blaren
-
Jeuk
-
Zwelling
-
Pijn
-
Meer haargroei
-
Donkerder en dikker worden
Diagnose van porfyrie
Artsen vinden het soms lastig om de diagnose porfyrie te stellen omdat de symptomen lijken op die van andere ziekten. Als uw arts denkt dat u het heeft, kan hij bloed-, urine- en ontlastingonderzoek bevelen om een diagnose te stellen. Het beste moment om deze tests te doen is wanneer u een uitbraak van symptomen heeft of rond die tijd.
Soms krijgt u meerdere onderzoeken om uw arts te helpen uitzoeken welk specifiek type porfyrie u hebt.
Uw arts kan ook voorstellen dat u een genetische test ondergaat. Aangezien porfyrie vaak in families voorkomt, kan uw arts anderen in uw familie aanraden dit onderzoek ook te laten doen.
Vragen voor uw arts
-
Wat heeft mijn porfyrie veroorzaakt?
-
Welk type heb ik?
-
Welke testen heb ik nodig?
-
Hoe kan ik mijn triggers vermijden?
-
Welke behandelingen beveelt u aan?
-
Hoe kan ik mijn huid beschermen tegen de zon?
Behandeling van porfyrie
Wanneer u een uitbraak heeft van acute porfyrie symptomen, kan het zijn dat u in het ziekenhuis moet blijven. U krijgt medicijnen tegen pijn, misselijkheid en braken. Uw arts kan u givosiran (Givlaari) voorschrijven, dat de giftige stoffen die bij de aanvallen ontstaan, helpt te verminderen.
Het kan ook nodig zijn dat u een soort suiker krijgt, glucose genaamd, die u via de mond kunt innemen of via een infuus in uw aderen krijgt toegediend. Uw arts kan u ook een injectie met hemin (Panhematin) geven.
Als u cutane porfyrie heeft, zal uw behandeling afhangen van het specifieke type van de ziekte die u heeft en hoe ernstig uw symptomen zijn.
Als u porphyria cutanea tarda heeft, kan uw behandeling bestaan uit:
-
Regelmatige verwijdering van uw bloed om de hoeveelheid ijzer in uw lever te verlagen. Dit wordt flebotomie genoemd.
-
Lage dosissen van het antimalaria geneesmiddel chloroquine of hydroxychloroquine
Uw arts kan u aanraden om alles te vermijden wat een uitbraak uitlokt. Hij zal ook aandoeningen behandelen die porfyrie kunnen veroorzaken, zoals HIV of hepatitis C.
Artsen voor porfyrie
Er zijn veel dingen die u kunt doen om uitbraken te voorkomen en uw symptomen onder controle te houden. U zult waarschijnlijk zorg nodig hebben van een team van gezondheidswerkers. U zou kunnen zien:
-
Hematologen, artsen die bloedziekten behandelen
-
Dermatologen, specialisten in huidziekten
-
Hepatologen, artsen die leverziekten behandelen
-
Genetisch consulenten, die mensen adviseren over hun risico op erfelijke ziekten
Het kan tijd kosten om de juiste artsen te vinden, omdat porfyrie zo zeldzaam is. De American Porphyria Foundation (APF) kan u helpen een specialist in uw omgeving te vinden.
Goede voeding is een ander belangrijk onderdeel van de zorg voor uzelf wanneer u porfyrie heeft. Uw arts of diëtist kan u helpen de juiste balans van koolhydraten en voedingsstoffen in uw maaltijden te krijgen.
Complicaties van porfyrie
Complicaties van acute porfyrie
Acute porfyrie kan levensbedreigend zijn. Complicaties kunnen zijn:
-
Uitdroging
-
Ademhalingsproblemen
-
Aanvallen
-
Hoge bloeddruk
-
Chronische pijn
-
Chronisch nierfalen
-
Leverschade
Complicaties van cutane porfyrie
Cutane porfyrie kan leiden tot permanente huidbeschadiging. Complicaties ervan kunnen zijn:
-
Infectie
-
Verkleuring
-
Breekbare huid
-
Littekens
Vooruitzichten porfyrie
Hoe porfyrie u beïnvloedt, hangt af van het type porfyrie dat u heeft. Acute porfyrie symptomen beginnen snel en duren een paar dagen of weken. Ernstige aanvallen van acute porfyrie kunnen soms zenuwbeschadiging en spierzwakte veroorzaken waarvan het maanden kan duren voordat ze beter worden.
Aangezien de symptomen van cutane porfyrie beginnen wanneer uw huid in het zonlicht is, zal uit de zon blijven uw huid genezen en blijvende schade helpen voorkomen.
Porfyrie is een chronische ziekte, wat betekent dat de symptomen uw hele leven komen en gaan. Het vermijden van uw triggers zal helpen om vlagen van symptomen te voorkomen.
Onthoud dat iedereen met porfyrie anders is. Sommige mensen hebben mildere symptomen dan anderen.
Behandelingen kunnen u helpen u beter te voelen en complicaties te voorkomen.
Houd in gedachten dat onderzoekers altijd nieuwe behandelingen testen in klinische onderzoeken. Vraag uw arts of u kunt overwegen mee te doen aan een dergelijk onderzoek.
Steun krijgen bij porfyrie
Wanneer u met porfyrie te maken krijgt, is het net als bij elk ander ernstig medisch probleem belangrijk om familie en vrienden te raadplegen. Zij kunnen u de emotionele steun geven die u nodig hebt en u helpen met uw dagelijkse taken terwijl u wordt behandeld.
Uw medisch team kan u ook informatie en steun bieden. Zij weten misschien van steungroepen waar u anderen met uw aandoening kunt ontmoeten.
Kijk ook op de website van de American Porphyria Foundation. Deze groep organiseert voorlichtingsbijeenkomsten voor patiënten, waar u meer te weten kunt komen over het omgaan met uw symptomen. De organisatie biedt ook ondersteuning voor verzorgers.
