Het syndroom van Rabson-Mendenhall is een zeer zeldzame genetische aandoening die voorkomt dat uw lichaam insuline gebruikt zoals het normaal doet. Lees meer over de oorzaken, symptomen en behandelingen.
Als je het Rabson-Mendenhall syndroom hebt, gaat dit proces niet goed. Je lichaam kan de insuline niet gebruiken zoals het moet. Het is een zeer zeldzame aandoening.
Als insuline zijn werk niet kan doen, heeft dat invloed op de groei van je lichaam. En de effecten beginnen al voor de geboorte. Baby's met deze aandoening zijn vaak kleiner dan normaal en hebben moeite met groeien en aankomen.
Het syndroom van Rabson-Mendenhall maakt deel uit van een groep aandoeningen die artsen ernstige insulineresistentie-syndromen noemen. Daartoe behoren het Donohue-syndroom en het insulineresistentiesyndroom type A.
Veroorzaakt
Rabson-Mendenhal is een aandoening die je van je ouders krijgt, en het gebeurt door een fout in een gen dat het INSR gen heet.
Elk van je cellen heeft twee kopieën van elk gen. Eén kopie komt van je moeder en één van je vader. Als je Rabson-Mendenhall hebt, betekent dit dat je de fout in beide kopieën van het INSR-gen hebt. Als het maar in één kopie zit, heb je de aandoening niet.
Dus als een kind Rabson-Mendenhall syndroom krijgt, komt dat omdat elke ouder een normale kopie had en een met de afwijking. Dan hebben ze toevallig allebei de kopie met de afwijking doorgegeven aan het kind, en 3 van de 4 keer gebeurt dat niet.
Symptomen
De tekenen en symptomen kunnen in het eerste levensjaar optreden en zijn bij sommige mensen ernstiger dan bij anderen.
Het kan problemen veroorzaken met uw:
-
Hoofd en gezicht. Dit kan zijn: ruwe huid, grote ruimte tussen de ogen, diepe groeven in de tong, en groter dan normale oren, lippen, en kaak.
-
Nagels. Ze kunnen dikker zijn dan normaal.
-
Huid. Droogheid is één probleem. Een ander probleem kan acanthosis nigricans zijn (een huid die donkerder en dikker wordt). Het kan aanvoelen als fluweel, vooral in gebieden waar het plooit, zoals de oksels en de hals.
-
Tanden. Ze kunnen groter zijn dan normaal, te dicht opeen staan, of te vroeg komen.
Andere veel voorkomende tekenen en symptomen zijn:
-
Grotere organen dan normaal, zoals de nieren, het hart, de penis en de clitoris.
-
Veel meer haar dan normaal
-
Trage groei voor en na de geboorte
-
Zwelling in de buik
-
Zeer weinig vet onder de huid
-
Zwakke spieren
En het kan leiden tot aandoeningen zoals:
-
Cysten op de eierstokken
-
Diabetes, wat een levensbedreigende aandoening kan veroorzaken genaamd ketoacidose
-
Nierproblemen
Diagnose
Een van de uitdagingen bij het vaststellen of iemand Rabson-Mendenhall heeft, is om er zeker van te zijn dat het niet om een vergelijkbare aandoening gaat, zoals het Donohue syndroom. De arts zal een lichamelijk onderzoek doen en vragen stellen over de symptomen en de gezondheidstoestand van uw kind. Hij zal waarschijnlijk bloed willen laten prikken om de bloedsuikerspiegel en het insulinegehalte van uw kind te controleren.
Behandeling
De behandeling van Rabson-Mendenhall vereist meestal een team van artsen, chirurgen, tandartsen, en anderen. Uw familie kan ook begeleiding zoeken om de emoties te verwerken van het hebben van een zeldzame ziekte.
Omdat er geen genezing is, richt de behandeling zich vaak op specifieke symptomen, zoals een operatie om cysten te verwijderen of gebitsproblemen te verhelpen. Soms gebruiken artsen hoge doses insuline of bepaalde medicijnen die het lichaam helpen insuline te gebruiken, maar vaak werken deze niet erg lang.
Deskundigen zijn op zoek naar betere behandelingsmogelijkheden voor hyperglykemie (hoge bloedsuikerspiegel) als gevolg van ernstige insulineresistentie. Deze behandelingen hebben tot dusver goede resultaten opgeleverd, maar meer onderzoek is nodig:
-
Biguaniden. Dit zijn geneesmiddelen die ervoor zorgen dat uw lichaam minder glucose (suiker) aanmaakt en het gebruik van insuline stimuleert.
-
Leptine. Dit eiwit kan helpen bij de bloedsuikerspiegel en het insulinegehalte in het bloed.
-
Recombinant insuline-achtige groeifactor I (rhIGF-I). Dit eiwit behandelt ketoacidose die wordt veroorzaakt door ernstige insulineresistentie. Ketoacidose is de ophoping van ketonen C een stof die wordt gevormd wanneer het lichaam vet afbreekt voor energie in plaats van suiker.
