Wetenschappers die een jonge lupuspatiënt bestudeerden, hebben een genmutatie gevonden die kan leiden tot het creëren van betere, meer gedetailleerde behandelingen voor de ongeneeslijke auto-immuunziekte
Wetenschappers hebben mogelijk manier gevonden om Lupus behandelingen te verbeteren
Door Ralph Ellis
29 april 2022 C Wetenschappers die een jonge lupuspatiënt bestudeerden, hebben een genmutatie gevonden die kan leiden tot het maken van betere, meer gedetailleerde behandelingen voor de ongeneeslijke auto-immuunziekte.
Wetenschappers van het Centre for Personalised Immunology aan de Australian National University (CPI) bestudeerden het DNA van een Spaans meisje genaamd Gabriela, bij wie ernstige lupus werd vastgesteld toen ze 7 jaar oud was, zo meldt ScienceDaily.
Het vinden van een geval bij zo'n jong persoon wees op één enkele genetische oorzaak.
De wetenschappers vonden een mutatie in het TLR7 gen, dat normaal virussen bestrijdt, maar wanneer het te sterk geactiveerd wordt het immuunsysteem van de persoon aanvalt. Lupus veroorzaakt ontstekingen in organen en gewrichten, tast de huid aan en veroorzaakt vermoeidheid.
Via het China-Australia Centre of Personalised Immunology (CACPI) vond het onderzoeksteam andere gevallen van lupus waarbij dit gen ook gemuteerd was, meldde Science Daily.
Om de vondst te bevestigen, gebruikte het team vervolgens CRISPR-genbewerking om het gen in muizen in te brengen. De muizen ontwikkelden vervolgens de ziekte en vergelijkbare symptomen. De studie werd woensdag gepubliceerd in Nature.
"Het is een enorme uitdaging geweest om effectieve behandelingen voor lupus te vinden, en de immuunsuppressoren die momenteel worden gebruikt, kunnen ernstige bijwerkingen hebben en patiënten vatbaarder maken voor infecties. Er is slechts één nieuwe behandeling goedgekeurd door de FDA in ongeveer de laatste 60 jaar, zei Carola Vinuesa, MD, senior auteur van de studie, hoofdonderzoeker bij het CPI, en co-directeur van CACPI.
"Dit is de eerste keer dat is aangetoond dat een TLR7-mutatie lupus veroorzaakt, waardoor duidelijk bewijs wordt geleverd van één manier waarop deze ziekte kan ontstaan."
De onderzoekers werken samen met farmaceutische bedrijven om nieuwe behandelingen te vinden of bestaande behandelingen aan te passen die zich richten op het TLR7-gen, aldus ScienceDaily.
Door een oorzakelijk verband te bevestigen tussen de genmutatie en de ziekte, kunnen we beginnen zoeken naar meer doeltreffende behandelingen, vertelde Nan Shen, PhD, co-directeur van CACPI, aan Science Daily.
Gabriela, nu een tiener, hoopt dat het onderzoek anderen met lupus zal aanmoedigen.
"Ik hoop dat deze bevinding hoop zal geven aan mensen met lupus en hen het gevoel zal geven dat ze niet alleen staan in het gevecht tegen deze strijd, zei ze. Hopelijk kan het onderzoek worden voortgezet en uitmonden in een specifieke behandeling waar zoveel lupusstrijders die aan deze ziekte lijden baat bij kunnen hebben."
